Hundreds of mutations have been des

Hundreds of mutations have been described for genes that
control production of the normal hemoglobins. Some of these
mutations impair synthesis of one or more of the normal
globin peptide chains and may result in a clinical syndrome
characterized by varying degrees of ineffective erythropoiesis,
hemolysis, and anemia. Thalassemias are classified according to
the globin chain that is deficient. The two major forms involve
impaired production or instability of α-peptide chains—causing
α-thalassemia, or of β-chains—causing β-thalassemia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มีการอธิบายของกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการผลิตของ hemoglobins ปกติ เหล่านี้กลายพันธุ์ทำการสังเคราะห์ปกติอย่างน้อยหนึ่งโซ่เพปไทด์ globin และอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการทางคลินิกโดยภาของ erythropoiesis ผลhemolysis และโรคโลหิตจาง Thalassemias จะจัดตามสาย globin ที่ขาดสาร เกี่ยวข้องกับแบบฟอร์มหลักสองความบกพร่องทางด้านการผลิตหรือความไม่แน่นอนของโซ่เพปไทด์αซึ่งก่อให้เกิดΑทาลัสซีเมีย หรือβ-โซ่-β-ทาลัสซีเมียที่ทำให้เกิดการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

หลายร้อยของการกลายพันธุ์ได้รับการอธิบายสำหรับยีนที่
ควบคุมการผลิตของ hemoglobins ปกติ บางเหล่านี้
กลายพันธุ์ที่ทำให้เสียการสังเคราะห์ของหนึ่งหรือมากกว่าปกติ
โซ่เปปไทด์โกลบินและอาจส่งผลในกลุ่มอาการทางคลินิก
ที่โดดเด่นด้วยองศาที่แตกต่างของการสร้างเม็ดเลือดแดงไม่ได้ผล
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและโรคโลหิตจาง thalassemias การจำแนกตาม
ห่วงโซ่โกลบินที่มีความบกพร่อง สองรูปแบบหลักที่เกี่ยวข้องกับการ
ผลิตหรือการด้อยค่าความไม่แน่นอนของโซ่ที่ก่อให้เกิดαเปปไทด์
α-thalassemia หรือβ-โซ่ที่ก่อให้เกิดβ-thalassemia

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ร้อยของการกลายพันธุ์ ได้ถูกอธิบายไว้ในยีนที่ควบคุมการผลิตของ
( ปกติ บางส่วนของเหล่านี้
การกลายพันธุ์ บั่นทอนประสิทธิภาพการสังเคราะห์ของหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของปกติ
: โซ่เปปไทด์และอาจส่งผลในคลินิกโรค
โดดเด่นด้วยองศาที่แตกต่างของราชวงศ์โจว (
, ได และโรคโลหิตจาง ? จะแบ่งตาม
: ห่วงโซ่ที่ขาดหลักสองรูปแบบเกี่ยวข้องกับ
บกพร่องการผลิตหรือความไร้เสถียรภาพของแอลฟาเปปไทด์โซ่ก่อให้เกิด
แอลฟาธาลัสซีเมีย หรือของบีตา - บีตา - ธาลัสซีเมียโซ่ก่อให้เกิด .