Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency app

Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency appears to have a particularly heterogeneous clinical presentation. However, there appear to be 5 recognisable clinical phenotypes: encephalomyopathy, severe infantile multisystemic disease, nephropathy, cerebellar ataxia, and isolated myopathy. However, although useful, clinical symptoms alone are insufficient for the definitive diagnosis of CoQ10 deficiency which relies upon biochemical assessment of tissue CoQ10 status. In this article, we review the biochemical methods used in the diagnosis of human CoQ10 deficiency and indicate the most appropriate tissues for this evaluation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Coenzyme Q10 (CoQ10) ขาดดูเหมือนจะ มีการนำเสนอทางคลินิกแตกต่างกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งการ อย่างไรก็ตาม มีปรากฏเป็นฟีคลินิกล้วน 5: encephalomyopathy โรค multisystemic infantile รุนแรง โรคไต cerebellar ataxia และแยก myopathy อย่างไรก็ตาม ประโยชน์ แม้ว่าอาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียวจะไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยทั่วไปของขาด CoQ10 ซึ่งอาศัยประเมินชีวเคมีของเนื้อเยื่อสถานะ CoQ10 ในบทความนี้ เราตรวจสอบวิธีชีวเคมีที่ใช้ในการวินิจฉัยของมนุษย์ขาด CoQ10 และบ่งชี้เนื้อเยื่อที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการประเมินนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Coenzyme Q10 (CoQ10) ขาดดูเหมือนจะมีการนำเสนอที่แตกต่างกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งทางคลินิก แต่มีปรากฏเป็น 5 phenotypes ทางคลินิกที่รู้จัก: encephalomyopathy โรค multisystemic รุนแรงเด็ก, โรคไต, สมองน้อย ataxia และผงาดแยก อย่างไรก็ตามแม้ว่าประโยชน์อาการเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยที่ชัดเจนของการขาด CoQ10 ซึ่งต้องอาศัยการประเมินสถานะทางชีวเคมีของ CoQ10 เนื้อเยื่อ ในบทความนี้เราจะตรวจสอบวิธีการทางชีวเคมีที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคของการขาด CoQ10 มนุษย์และแสดงให้เห็นเนื้อเยื่อที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการประเมินผลนี้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

Coenzyme Q10 ( CoQ10 ) ขาด ดูเหมือน จะ ได้ โดยเฉพาะข้อมูลทางคลินิกที่นำเสนอ อย่างไรก็ตาม มีปรากฏเป็น 5 รู้จักคลินิกเกิด : encephalomyopathy อย่างรุนแรงใน multisystemic โรค โรคไตทาสปัญญา , และแยกความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อ . อย่างไรก็ตาม แม้ว่าที่เป็นประโยชน์อาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียวจะไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยที่ชัดเจนของการขาด CoQ10 ซึ่งอาศัยการประเมินสถานภาพทางชีวเคมีของ CoQ10 ที่เนื้อเยื่อ ในบทความนี้เราจะตรวจสอบวิธีการทางชีวเคมีใช้ในการวินิจฉัยโรคของมนุษย์ขาด CoQ10 และระบุเนื้อเยื่อที่เหมาะสมที่สุดในการประเมินนี้