Lipoprotein Lipase Deficiency genet

Lipoprotein Lipase Deficiency genetic
testing
Definite diagnosis via genetic testing for LPL mutations
Via full LPL sequencing or LPLchip® (available via www.Progenika.com)
In individual cases (e.g. in case of splicing mutations) additional post-heparin plasma
testing for LPL activity may be needed and/or exclusion of other (rare) causes of
primary hyperchylomicronaemia:
• APO CII deficiency
• APO AV deficiency
• GPIHBP1 deficiency
• Auto-antibodies to LPL


Gene expression is not immediate after Glybera administration. From preclinical studies it is estimated that optimal transgene expression is reached a few weeks after administration

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พันธุกรรมขาดเอนไซม์ไลเปสไลโปโปรตีนการทดสอบการวินิจฉัยที่แน่นอนผ่าน LPL กลายพันธุ์พันธุผ่านลำดับตั๋วเต็มหรือ LPLchip® (มีผ่าน www.Progenika.com)ในพลาสม่าหลังเฮเพิ่มเติมกรณีบุคคล (เช่นกรณีประกบกลายพันธุ์)การทดสอบสำหรับตั๋วกิจกรรมอาจจะจำเป็นหรือข้อยกเว้นของสาเหตุอื่น ๆ (หายาก)hyperchylomicronaemia หลัก:•ขาดอาโป CII• AV อาโปขาด•ขาด GPIHBP1•อัตโนมัติแอนตี้กับ LPLแสดงออกของยีนไม่ทันทีหลังจากบริหาร Glybera จากการศึกษาเห็น preclinical คาดว่า transgene สุดนิพจน์ถึงกี่สัปดาห์หลังจากบริหาร

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ไลโปโปรตีนไลเปสบกพร่องทางพันธุกรรม
ทดสอบ
วินิจฉัยที่ชัดเจนผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ LPL
Via ลำดับ LPL เต็มหรือLPLchip® (สามารถใช้ได้ผ่านทาง www.Progenika.com)
ในแต่ละกรณี (เช่นในกรณีของการกลายพันธุ์ประกบ) พลาสม่าเพิ่มเติมการโพสต์เฮ
ทดสอบกิจกรรม LPL อาจ มีความจำเป็นและ / หรือการยกเว้นการอื่น ๆ (หายาก) สาเหตุของ
hyperchylomicronaemia หลัก:
•ขาด APO CII
•ขาด AV APO
• GPIHBP1 ขาด
• Auto-แอนติบอดีเพื่อ LPL


การแสดงออกของยีนไม่ได้ทันทีหลังจากที่การบริหาร Glybera จากการศึกษา preclinical มันเป็นที่คาดว่าการแสดงออกของยีนที่ดีที่สุดจะมาถึงไม่กี่สัปดาห์หลังจากที่การบริหาร

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไลโปโปรตีนไลเปสขาดทางพันธุกรรมทดสอบการวินิจฉัยที่แน่นอนผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ lpl การกลายพันธุ์ผ่านเต็ม lpl ลำดับหรือ lplchip ® ( ใช้ได้ผ่านทาง www.progenika . com )ในแต่ละกรณี ( เช่นในกรณีของ splicing การกลายพันธุ์ ) เพิ่มเติมโพสต์ heparin พลาสมาทดสอบกิจกรรม lpl อาจจำเป็น และ / หรือ ไม่อื่น ๆ ( หายาก ) สาเหตุของhyperchylomicronaemia ขั้นพื้นฐาน :- ด้านความขาด- ความบกพร่องโดยบริการ gpihbp1 ขาด- รถยนต์ lpl แอนติบอดีการแสดงออกของยีนไม่ได้ทันทีหลังจาก glybera ) จากที่เราศึกษา มันประมาณว่า การแสดงออกของยีนที่เหมาะสมจะมาถึงไม่กี่สัปดาห์หลังจากการบริหาร