More than 800 variants have been id

More than 800 variants have been identified and reported
in the Infevers database (http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/
infevers/) since the identification of these four HRF causative
genes, (Sarrauste de Menthière et al. 2003; Touitou et al.
2004; Milhavet et al. 2008). Several of these variants appear
to be causative but most are unconfirmed or seemingly nonpathogenic
(Shinar et al. 2012). A considerable number of
Mediterranean ancestry patients clinically diagnosed with
HRF have been found to carry only a single mutation in
the MEFV gene despite extensive analysis for a second
pathogenic mutation in the coding and regulatory region of
the gene. Therefore, it is still uncertainty as how patients
with a single MEFV mutation develop the disease (Booty
et al. 2009; Marek-Yagel et al. 2009; Jeru et al. 2013;
Soylemezoglu et al. 2015).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มีการระบุ และรายงานกว่า 800 สายพันธุ์ในฐานข้อมูล Infevers (http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers เทียบ) ตั้งแต่รหัสของเหล่าสี่ HRF สาเหตุยีน, (Sarrauste de Menthière et al. 2003 Touitou et al2004 Milhavet et al. 2008) หลายตัวแปรเหล่านี้ปรากฏเป็น สาเหตุแต่ส่วนใหญ่จะยังไม่ได้ยืนยัน หรือ nonpathogenic ดูเหมือน(Shinar et al. 2012) จำนวนมากของเมดิเตอร์เรเนียนบรรพบุรุษผู้ป่วยทางคลินิกการวินิจฉัยว่าเป็นพบ HRF จะดำเนินการเฉพาะการกลายพันธุ์เดียวในยีน MEFV แม้ มีการวิเคราะห์อย่างละเอียดเป็นครั้งที่สองกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคในภูมิภาคเขียนโค้ด และกฎระเบียบของยีน ดังนั้น มันยังคงเป็นความไม่แน่นอนเป็นอย่างไรผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ MEFV เดียวพัฒนาโรค (โจรet al. 2009 Marek Yagel et al. 2009 Jeru et al. 2013Soylemezoglu et al. 2015)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มากกว่า 800 สายพันธุ์ที่ได้รับการระบุและรายงาน
ในฐานข้อมูล Infevers (http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/
infevers /) ตั้งแต่บัตรประจำตัวของทั้งสี่คนนี้ HRF สาเหตุ
ยีน (Sarrauste เดMenthière et al, 2003. Touitou et al.
2004; Milhavet et al, 2008). หลายสายพันธุ์เหล่านี้จะปรากฏ
จะเป็นสาเหตุ แต่ส่วนใหญ่จะยืนยันหรือ nonpathogenic ดูเหมือน
(ชินา et al. 2012) จำนวนมากของ
ผู้ป่วยและวงศ์ตระกูลเมดิเตอร์เรเนียนการวินิจฉัยทางคลินิกกับ
HRF ได้รับพบว่าดำเนินการเพียงการกลายพันธุ์เดียวใน
ยีน MEFV แม้จะมีการวิเคราะห์อย่างกว้างขวางเป็นครั้งที่สอง
กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในการเข้ารหัสและภูมิภาคกฎระเบียบของ
ยีน ดังนั้นจึงยังคงมีความไม่แน่นอนเป็นวิธีการที่ผู้ป่วย
ที่มีการกลายพันธุ์เดียว MEFV พัฒนาโรค (Booty
et al, 2009. มาเร็ค-Yagel et al, 2009. Jeru et al, 2013;.
Soylemezoglu et al, 2015).

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มากกว่า 800 สายพันธุ์ที่ได้รับการระบุและรายงานใน infevers ฐานข้อมูล ( http://fmf.igh.cnrs.fr/issaid/infevers / ) เนื่องจากการเหล่านี้สี่ hrf ตามลำดับยีน ( sarrauste de menthi è re et al . 2003 ; touitou et al .2004 ; milhavet et al . 2008 ) หลายสายพันธุ์เหล่านี้ปรากฏจะต่างกันแต่ส่วนใหญ่จะยืนยัน หรือปรากฏอยู่ nonpathogenic( ชินาร์ et al . 2012 ) มากจำนวนผู้ป่วยทางคลินิกการวินิจฉัยของทะเลเมดิเตอร์เรเนียนhrf ได้รับพบว่ามีเพียงหนึ่งในการกลายพันธุ์การ mefv ยีนแม้จะมีการวิเคราะห์อย่างละเอียดเป็นครั้งที่สองเชื้อโรคกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสและกฎระเบียบของภูมิภาคยีน . ดังนั้น จึงยังคงมีความไม่แน่นอนว่าผู้ป่วยกับการกลายพันธุ์ mefv เดียวพัฒนาโรค ( ตูดet al . 2009 ; Marek yagel et al . 2009 ; jeru et al . 2013 ;soylemezoglu et al . 2015 )