suggesting that it was a recurrent

suggesting that it was a recurrent mutation, not caused by a founder
effect.
Two novel mutations including a missense (c.1204T4C, p.Y402H)
and a mutation in the termination codon (c.1609T4C, p.X537A)
were identified. A splice site mutation previously reported in a Thai
patient with type 3 GD,11 the IVS6-1G4C change, was compound
heterozygous with the c.1609T4C (p.X537A) in patient 5.
Sequencing of his cDNA showed no skipping around IVS6 and
only the C at position 1609 (Figure 1c lower panel), suggesting that it

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แนะนำว่า เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น ไม่เกิดจากการก่อตั้งผลกระทบในสองพันธุ์นวนิยายรวม missense (c.1204T4C, p.Y402H)และการกลายพันธุ์ในรหัสพันธุกรรมหยุด (c.1609T4C, p.X537A)ระบุ การกลายพันธุ์ไซต์ประกบก่อนหน้านี้มีรายงานในไทยผู้ป่วย มีชนิด 3 GD, 11 การเปลี่ยนแปลง IVS6 1G4C มีสารheterozygous กับ c.1609T4C (p.X537A) ในผู้ป่วย 5ลำดับของ cDNA ของเขาแสดงให้เห็นว่าไม่ข้ามรอบ IVS6 และเฉพาะ C ที่ตำแหน่ง 1609 (รูปที่ 1c ต่ำกว่าแผง), แนะนำ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บอกว่ามันเป็นกลายพันธุ์เกิดขึ้นอีกไม่ได้เกิดจากผู้ก่อตั้ง
ผล.
สองกลายพันธุ์นวนิยายรวมทั้ง missense (c.1204T4C, p.Y402H)
และการกลายพันธุ์ในการเลิกจ้าง codon (c.1609T4C, p.X537A บริการ)
ที่ถูกระบุ การกลายพันธุ์เว็บไซต์ประกบรายงานก่อนหน้านี้ในไทย
ผู้ป่วยที่มี 3 ประเภท GD 11 การเปลี่ยนแปลง IVS6-1G4C เป็นสารประกอบ
heterozygous กับ c.1609T4C (p.X537A) ในผู้ป่วย 5.
ลำดับของยีนของเขาแสดงให้เห็นว่าการกระโดดรอบ IVS6 และไม่
เพียง ซีที่ตำแหน่ง 1609 (รูปที่ 1C แผงล่าง) บอกว่ามัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บอกว่ามันคือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น ไม่ได้เกิดจากผู้ก่อตั้งผลสองนวนิยายการกลายพันธุ์ รวมทั้งมิ ซ็นต์ ( c.1204t4c p.y402h , )และการกลายพันธุ์ในสิ้นสุด codon ( c.1609t4c p.x537a , )มีการระบุ . มีรายงานว่า ก่อนหน้านี้ เว็บไซต์ต่อการกลายพันธุ์ในไทยผู้ป่วยประเภทที่ 3 GD , 11 ivs6-1g4c เปลี่ยนเป็นสารประกอบสร้างด้วย c.1609t4c ( p.x537a ) ในผู้ป่วย 5การหาลำดับเบสของดีเอ็นเอของเขาไม่พบ ivs6 ข้ามไปรอบ ๆและแต่ C ที่ตำแหน่งใน ( รูป 1C แผงล่าง ) แนะนำว่า