Focal dermal hypoplasia (FDH), also

Focal dermal hypoplasia (FDH), also known as Goltz syndrome, is a rare multisystem disorder that principally involves the development of the skin, hands and feet and eyes. It is a type of ectodermal dysplasia, a group of heritable disorders causing the hair, teeth, nails, and glands to develop and function abnormally. A majority of the cases of FDH (about 90 percent) are seen in females. This disorder is characterized by skin abnormalities that develop into streaks or lines of tumor-like lumps on various parts of the body. This syndrome displays a wide array of symptoms and may affect almost any organ. FDH is caused by mutations or duplications/deletions in the PORCN gene.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โฟกัสหนังแท้ hypoplasia (FDH), หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Goltz เป็นโรค multisystem ยากที่หลักเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของผิว มือ และเท้า และดวงตา มันเป็นชนิดของภาวะไม่ ectodermal กลุ่มของ heritable ผิดปกติสาเหตุผม ฟัน เล็บ และต่อมในการพัฒนา และทำงานอย่างผิดปกติ ส่วนใหญ่ของกรณีของ FDH (ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์) จะเห็นในเพศหญิง โรคนี้เป็นลักษณะความผิดปกติของผิวหนังที่พัฒนาเป็นเส้นหรือเส้นของเนื้องอกเช่นก้อนบนส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย โรคนี้แสดงอาการหลากหลาย และอาจมีผลต่ออวัยวะเกือบทุก FDH เกิดจากการกลายพันธุ์หรือซ้ำซ้อนกัน/ลบในยีน PORCN

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โฟกัสผิวหนัง hypoplasia (FDH) ยังเป็นที่รู้จักกันเป็นดาวน์ซินโดรลทซ์เป็นโรคหลายหลักที่หายากที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของผิวมือและเท้าและดวงตา เป็นประเภทของ dysplasia ectodermal เป็นกลุ่มความผิดปกติท​​างพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดผมฟันเล็บและต่อมในการพัฒนาและทำงานผิดปกติ ส่วนใหญ่ของกรณีของ FDH (ประมาณร้อยละ 90) จะเห็นในเพศหญิง โรคนี้เป็นลักษณะผิดปกติของผิวที่พัฒนาเป็นลายเส้นหรือเส้นของก้อนเนื้องอกเหมือนในส่วนต่างๆของร่างกาย กลุ่มอาการของโรคนี้จะแสดงที่หลากหลายของอาการและอาจส่งผลกระทบใด ๆ เกือบอวัยวะ FDH เกิดจากการกลายพันธุ์หรือเลียน / ลบในยีน PORCN