Medical approach of the neonates sc

Medical approach of the neonates screened with HPA

The objective is to specify the diagnosis and to apply the adequate treatment as early as possible after birth (5,6).

The plasma level at screening indicates the degree of severity. Those infants with blood phenylalanine levels between 150 and 300 μmol/L are retested; those with levels between 300 and 600 μmol/L are controlled, investigated, and then monitored at the outpatient clinic. The neonates with blood phenylalanine levels >600 μmol/L are hospitalized for further investigations, treatment, and parental information and education.

Most of the screened newborns have primary HPA. However, secondary HPA due to various liver diseases should be excluded. Premature or small-for-gestation-age babies may have transient HPA, especially when they are fed a parenteral nutrition containing amino acids.

Disorders of BH4 metabolism are systematically excluded by analysis of the pteridin profile in urine and measurement of dihydropteridine reductase activity in erythrocytes. In a few clinics, an oral BH4 loading test (20 mg/kg) is used to rapidly screen for BH4 synthesis defects and eventually to test BH4 responsiveness in some atypical PKU patients.

The phenotypes of the phenylalanine hydroxylase defect are determined by measuring blood phenylalanine and tyrosine levels while the infants are fed a normal diet containing at least 500 mg/d of phenylalanine for 5 consecutive days. The patients with the classical or typical form of PKU have phenylalanine levels above 1200 μmol/L due to hepatic phenylalanine hydroxylase residual activity

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีทางการแพทย์ของ neonates ฉายกับ HPA

วัตถุประสงค์คือ เพื่อระบุการวินิจฉัย และรักษาอย่างเพียงพอก่อนที่เป็นไปหลังคลอด (5,6) ใช้

ระดับพลาสมาที่คัดกรองบ่งชี้ระดับของความรุนแรง มีทารกที่มีระดับ phenylalanine เลือดระหว่าง 150 และ 300 μmol/L retested ผู้ที่ มีระดับระหว่าง 300 และ 600 μmol/L ควบคุม ตรวจสอบ แล้ว ติดตามที่คลินิกผู้ป่วยนอก Neonates เลือดระดับ phenylalanine > 600 μmol L พยาบาลตรวจสอบเพิ่มเติม การ รักษา ข้อมูลผู้ปกครอง และศึกษา

ส่วนใหญ่ด้านทารกแรกสกรีนมี HPA หลัก อย่างไรก็ตาม HPA รองเนื่องจากโรคตับต่าง ๆ ควรจะแยกออก ทารกก่อนกำหนด หรือเล็กสำหรับ--โครโมโซมอาจมี HPA แบบฉับพลัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาจะเลี้ยงโภชนาการ parenteral ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน

เมแทบอลิซึมโรค BH4 จะถูกแยกออกอย่างเป็นระบบ โดยวิเคราะห์ค่า pteridin ในปัสสาวะและวัดกิจกรรม reductase dihydropteridine erythrocytes ในบางคลินิก การทดสอบการโหลด BH4 ปาก (20 มิลลิกรัม/กิโลกรัม) จะใช้หน้าจออย่างรวดเร็วสำหรับข้อบกพร่อง BH4 สังเคราะห์ และในที่สุดทดสอบ BH4 ตอบสนองในบางอักเสบ PKU ผู้ป่วย

ฟี phenylalanine hydroxylase ขัดข้องจะถูกกำหนด โดยการวัดระดับ phenylalanine และ tyrosine เลือดขณะทารกจะเลี้ยงอาหารปกติประกอบด้วยอย่างน้อย 500 มิลลิกรัม/วันของ phenylalanine ใน 5 วันติดต่อกัน ผู้ป่วยที่ มีรูปแบบคลาสสิก หรือทั่วไปของ PKU มี phenylalanine ระดับเหนือ μmol/L เนื่องจากตับ phenylalanine hydroxylase กิจกรรมเหลือ 1200 < 1% ผู้ป่วย PKU อักเสบระดับระหว่าง 600 และ 1200 μmol/L และกิจกรรม 1-5% ส่วนที่เหลือได้ ถาวรอ่อน HPA ผู้ป่วยมีระดับ < 600 μmol/L และ > กิจกรรมเหลือ 5%

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ มีทั้งแบบคลาสสิก และอักเสบ PKU ต้องข้อจำกัดอาหาร phenylalanine (รอง) ในขณะที่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ด้วยไมลด์ HPA ถาวรจะพัฒนาตามปกติโดยไม่ต้องรักษา นอกจากนี้ รักษาอาหาร phenylalanine จำกัดเด็กดังกล่าวอาจทำให้ระวังปัญหาทางโภชนาการ ล่าสุด ตอบสนองบาง BH4 ได้ถูกอธิบายในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบกับ PKU อักเสบ และแห้งเสริม BH4 อาจเสนอทางเลือกอาหารที่เป็นภาระ (7) .

จากการปฏิบัติเจตคติ ประเมินทั้งหมดที่จำเป็นเพื่อกำหนดโรคที่สามารถดำเนินการได้ภายใน 24 ชมสำหรับผู้ป่วยที่ระดับ phenylalanine เลือดมี 600 μmol L. ผู้ป่วยที่มีระดับ phenylalanine เลือดระหว่าง 300 และ 600 μmol/L อาจต้องโหลด phenylalanine สำหรับ d 5 ติดต่อกันถ้าพวกเขาไม่ได้รับจำนวนเงินเพียงพอของ phenylalanine ในอาหารปกติของพวกเขา โหลด phenylalanine นี้อาจตาม ด้วยการทดสอบการโหลด BH4 โปรโตคอลทั่วไปที่ใช้ในหน่วยของเราจะถูกสรุปในรูปที่ 2

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Medical approach of the neonates screened with HPA

The objective is to specify the diagnosis and to apply the adequate treatment as early as possible after birth (5,6).

The plasma level at screening indicates the degree of severity. Those infants with blood phenylalanine levels between 150 and 300 μmol/L are retested; those with levels between 300 and 600 μmol/L are controlled, investigated, and then monitored at the outpatient clinic. The neonates with blood phenylalanine levels >600 μmol/L are hospitalized for further investigations, treatment, and parental information and education.

Most of the screened newborns have primary HPA. However, secondary HPA due to various liver diseases should be excluded. Premature or small-for-gestation-age babies may have transient HPA, especially when they are fed a parenteral nutrition containing amino acids.

Disorders of BH4 metabolism are systematically excluded by analysis of the pteridin profile in urine and measurement of dihydropteridine reductase activity in erythrocytes. In a few clinics, an oral BH4 loading test (20 mg/kg) is used to rapidly screen for BH4 synthesis defects and eventually to test BH4 responsiveness in some atypical PKU patients.

The phenotypes of the phenylalanine hydroxylase defect are determined by measuring blood phenylalanine and tyrosine levels while the infants are fed a normal diet containing at least 500 mg/d of phenylalanine for 5 consecutive days. The patients with the classical or typical form of PKU have phenylalanine levels above 1200 μmol/L due to hepatic phenylalanine hydroxylase residual activity <1%. Atypical PKU patients have levels between 600 and 1200 μmol/L and 1–5% residual activity. Permanent mild HPA patients have levels <600 μmol/L and >5% residual activity.

Patients affected with both the classical and atypical PKU require a (lifelong) dietary phenylalanine restriction, whereas patients affected with mild permanent HPA will develop normally without treatment. Moreover, treating such children with a phenylalanine-restricted diet can lead to undesirable nutritional problems. Recently, some BH4 responsiveness has been described in patients affected with atypical PKU and BH4 supplementation may offer them an alternative to a burdensome diet (7).

From a practical point of view, all the measurements required to define the disorder can be performed within 24 h for those patients whose blood phenylalanine levels are above 600 μmol/L. Those patients with blood phenylalanine levels between 300 and 600 μmol/L may require a phenylalanine load for 5 consecutive d if they do not receive a sufficient amount of phenylalanine in their usual diet. This phenylalanine load could be followed by a BH4 loading test. The general protocols used in our unit are summarized in Figure 2.

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วิธีการแพทย์ของทารกแรกเกิดที่ฉายกับ HPA

มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการวินิจฉัยและการรักษาที่เพียงพอให้เร็วที่สุดหลังคลอด ( 5 , 6 ) .

ระดับพลาสมาที่คัดกรองพบว่าระดับของความรุนแรง เหล่าทารกที่มีระดับฟีนิลโลหิตระหว่าง 150 และ 300 μ mol / L มีการสอบซ่อม ; ผู้ที่มีระดับระหว่าง 300 และ 600 μ mol / l จะควบคุมการสอบสวนและจากนั้นตรวจสอบในคลินิกผู้ป่วยนอก ทารกแรกเกิดที่มีระดับฟีนิลโลหิต > 600 μ mol / L มีการสอบสวน การรักษาเพิ่มเติม และข้อมูลผู้ปกครอง และการศึกษา .

ส่วนใหญ่ของการคัดกรองทารกแรกเกิดมี HPA หลัก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคตับ HPA รองต่าง ๆควรได้รับการยกเว้น ขนาดเล็กสำหรับเด็กอายุครรภ์คลอดก่อนกำหนดหรืออาจ HPA ชั่วคราว ,โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาจะได้รับการรักษาด้วยโภชนาการที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน ความผิดปกติของการเผาผลาญ bh4

เป็นระบบรวม โดยการวิเคราะห์ pteridin โปรไฟล์ในปัสสาวะและการวัดกิจกรรมของเอนไซม์ในการ dihydropteridine . ในบางคลินิกการพูด bh4 โหลดทดสอบ ( 20 มิลลิกรัม / กิโลกรัม ) จะใช้หน้าจออย่างรวดเร็ว bh4 การสังเคราะห์ข้อบกพร่องและในที่สุดเพื่อทดสอบการตอบสนอง bh4 ในผู้ป่วยบางราย PKU ผิดปรกติ .

ฟีโนไทป์ของฟีนิลอะลานีน hydroxylase ข้อบกพร่องจะถูกกำหนดโดยฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในเลือดวัดระดับในขณะที่ทารกจะได้รับปกติอาหารที่มีอย่างน้อย 500 มิลลิกรัม D ของฟีนิลอะลานีนเป็นเวลา 5 วันติดต่อกันผู้ป่วยที่มีรูปแบบคลาสสิกหรือทั่วไปของ PKU ระดับฟีนิลเหนือ 1200 μโมลต่อลิตร เนื่องจากเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase ส่วนที่เหลือกิจกรรม < 1 % ป่วย PKU ผิดปรกติได้ระดับระหว่าง 600 และ 1200 μ mol / l และ 1 – 5 % เหลือกิจกรรม ถาวร อ่อน HPA ผู้ป่วยมีระดับ < 600 μ mol / l และ > 5% ที่เหลือ

กิจกรรม .ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบกับทั้งคลาสสิกและระเบียงห้องนอน PKU ต้อง ( ตลอดชีวิต ) จำกัดพอาหาร ในขณะที่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบกับ HPA ถาวรอ่อนจะพัฒนาได้ตามปกติโดยไม่ได้รักษา นอกจากนี้ การรักษาเด็กที่มีฟีนิลจำกัดอาหารสามารถนำไปสู่ปัญหาทางโภชนาการที่ไม่พึงประสงค์ เมื่อเร็วๆ นี้บาง bh4 ตอบสนองได้ถูกอธิบายไว้ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบด้วย และ bh4 PKU พิเศษเสริมอาจเสนอทางเลือกอาหารที่เป็นภาระ ( 7 ) .

จากจุดปฏิบัติของมุมมองทั้งหมด , วัดต้องกำหนดโรคที่สามารถดำเนินการได้ภายใน 24 ชั่วโมง สำหรับผู้ป่วยที่มีเลือดฟีนีระดับเหนือ 600 μ mol / Lผู้ป่วยที่มีระดับฟีนิลโลหิตระหว่าง 300 และ 600 μ mol / L อาจต้องใช้ phenylalanine โหลดติดกัน 5 D ถ้าพวกเขาไม่ได้รับเพียงพอของฟีนิลอะลานีนในอาหารปกติของพวกเขา นี่ฟีนิลอะลานีน โหลด อาจจะตามด้วยการทดสอบโหลด bh4 . โดยทั่วไปโปรโตคอลที่ใช้ในหน่วยของเราจะสรุปไว้ในรูปที่ 2