.The initial complete blood examina

.
The initial complete blood examination revealed:
hemoglobin 10.4 gm%, hematocrit 28.2%, total
white blood cells 8 700 cells/mm3
with 47% polymorphonuclear
cell, 45% lymphocytes, and normal platelet
count.
The initial serum electrolytes revealed sodium,
potassium, bicarbonate and chloride of 124, 2.6, 41 and
63 mEq/L, respectively. The concurrent urine electrolytes
showed sodium, potassium and chloride of 18,
23.4 and 42 mEq/L. The serum total protein and albumin
were 5.8 and 3.3 g/dL. The repeated serum electrolytes
revealed persistent hypochloremic, hyponatremic, metabolic
alkalosis despite intravenous fluid administration.
The stool examination was positive for fat
globule. The chest radiograph showed generalized
hyperaeration, no infiltration, and a normal cardiac
shadow. An attempted sweat collection failed in this
case.
Symptoms improved after the child was fed a
special formula and underwent salt replacement. Her
DNA analysis showed a heterozygous A455E point
mutation, the other allele mutation could not be identified.
She was referred back to be followed-up at the
provincial hospital, where she has had 4 more hospitalization
with recurrent pneumonia. The last admission
was 1  years prior. Now she is 3  years old and has
been well since then.
The parents of all 3 children were native-born
in the Northeast, Thailand, and at least the last three
generations of their ancestors were Thai.
Discussion
The authors report three children with cystic
fibrosis of different genotypes, presenting with different
clinical manifestations, but having similar abnormal
serum electrolytes; namely, hyponatremic, severe hypochloremic
and metabolic alkalosis.
The clinical manifestations of this disease
vary greatly between affected individuals as related to
the genotype for CFTR protein production and function(6,7).
There are few case reports of this disease from
South East Asian Countries, particularly describing the
genotype mutation. The common presentations are
pulmonary (i.e. coughing, wheezing, recurrent pneumonia)
and gastrointestinal symptoms (i.e. frequent loose,
foul smelling and greasy stools due to pancreatic
insufficiency).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

.ตรวจเลือดสมบูรณ์ที่เริ่มต้นเปิดเผย:เฮโมโกลบิน 10.4 กรัม% hematocrit 28.2% รวมเซลล์เม็ดเลือดขาว 8 700/เดือน 3 มี polymorphonuclear 47%เซลล์ เซลล์เม็ดเลือดขาว 45% และเกล็ดเลือดปกติจำนวนอิเล็กโทรเซรั่มครั้งแรกเผยโซเดียมโพแทสเซียม ไบคาร์บอเนต และคลอไรด์ของ 124, 2.6, 41 และ63 mEq/L ตามลำดับ อิเล็กปัสสาวะพร้อมกันพบว่าโซเดียม โปแตสเซียม และคลอไรด์ 1823.4 และ 42 mEq/ลิตร เซรั่มโปรตีนทั้งหมดและธาตุได้ 5.8 และ 3.3 g/dL อิเล็กโทรเซรั่มซ้ำเปิดเผยแบบถาวร hypochloremic, hyponatremic เผาผลาญalkalosis แม้ มีการจัดการของเหลวทางหลอดเลือดดำการตรวจอุจจาระเป็นบวกสำหรับไขมันglobule ทรวงอกที่พบทั่วไปhyperaeration ไม่แทรกซึม และการเต้นของหัวใจปกติเงา คอลเลกชันเหงื่อพยายามที่ล้มเหลวในที่นี้กรณีอาการดีขึ้นหลังจากที่เด็กถูกเลี้ยงแบบสูตรพิเศษและเกลือแทน ของเธอวิเคราะห์ดีเอ็นเอแสดงให้เห็นว่าจุด A455E heterozygousกลายพันธุ์ กลายพันธุ์อัลลีลอื่น ๆ ไม่สามารถระบุได้เธอถูกเรียกกลับจะติดตามที่ตัวโรงพยาบาลจังหวัด ที่เธอได้มีโรงพยาบาลเพิ่มเติม 4ด้วยโรคปอดอักเสบกำเริบ เข้าครั้งสุดท้ายคือ 1 ปีก่อน ตอนนี้เธอมีอายุ 3 ปี และมีรับตั้งแต่นั้นผู้ปกครองของเด็กทั้งหมดได้ที่ native-bornในอีสาน ไทย และที่สามล่าสุดลูกหลานของบรรพบุรุษถูกไทยอภิปรายผู้เขียนรายงานสามเด็กกับโรคปอดเรื้อรังของพันธุ์แตกต่างกัน การนำเสนอ มีแตกต่างกันอาการทางคลินิก แต่มีคล้ายผิดปกติอิเล็กโทรเซรั่ม คือ hyponatremic, hypochloremic อย่างรุนแรงและเผาผลาญ alkalosisอาการทางคลินิกของโรคนี้แตกต่างกันมากระหว่างคนที่ได้รับผลกระทบเป็นที่เกี่ยวข้องกับยีนสำหรับผลิตโปรตีน CFTR และ function(6,7)มีรายงานไม่กี่กรณีของโรคนี้จากประเทศเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ อธิบายโดยเฉพาะอย่างยิ่งการจีโนไทป์กลายพันธุ์ เป็นงานนำเสนอทั่วไปปอด (เช่นไอ หายใจดังเสียงฮืด โรคปอดอักเสบกำเริบ)อาการระบบทางเดินอาหาร (เช่นบ่อยหลวมกลิ่นเหม็น และเลี่ยนอุจจาระเนื่องจากตับอ่อนไม่เพียงพอ)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

.
การตรวจสอบความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดเริ่มต้นเปิดเผยว่า
ฮีโมโกล 10.4 กรัม% hematocrit 28.2% รวม
เซลล์เม็ดเลือดขาว 8 700 cells / mm3
กับ 47% polymorphonuclear
เซลล์เม็ดเลือดขาว 45% และเกล็ดเลือดปกติ
นับ.
อิเล็กโทรเซรั่มเริ่มต้นเปิดเผยโซเดียม
โพแทสเซียม ไบคาร์บอเนตและคลอไรด์ 124, 2.6, 41 และ
63 mEq / L ตามลำดับ อิเล็กโทรปัสสาวะพร้อมกัน
แสดงให้เห็นว่าโซเดียมโพแทสเซียมและคลอไรด์ 18,
23.4 และ 42 mEq / L ซีรั่มโปรตีนอัลบูมิรวมและ
เป็น 5.8 และ 3.3 กรัม / เดซิลิตร ซ้ำอิเล็กโทรไลเซรั่ม
เผย hypochloremic ถาวรภาวะมีโซเดียมในเลือดน้อยเกิน, การเผาผลาญ
alkalosis แม้จะมีการให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำ.
การตรวจอุจจาระเป็นบวกไขมัน
เม็ด ภาพรังสีทรวงอกแสดงให้เห็นทั่วไป
hyperaeration ไม่มีการแทรกซึมและการเต้นของหัวใจปกติ
เงา คอลเลกชันเหงื่อพยายามที่ล้มเหลวในการนี้
กรณี.
อาการดีขึ้นหลังจากเด็กได้รับอาหาร
สูตรพิเศษและทดแทนเกลือขนาน เธอ
วิเคราะห์ดีเอ็นเอพบว่ามีจุด A455E heterozygous
กลายพันธุ์กลายพันธุ์อัลลีลอื่น ๆ ที่ไม่สามารถระบุ.
เธอถูกเรียกกลับไปที่จะตามมาขึ้นที่
โรงพยาบาลจังหวัดที่เธอได้มีโรงพยาบาลอีก 4
ด้วยโรคปอดบวมที่เกิดขึ้นอีก เข้าชมล่าสุด
คือ 1? ปีก่อน ตอนนี้เธอเป็น 3 หรือไม่? ปีและได้
รับกันตั้งแต่นั้น.
พ่อแม่ของเด็ก 3 คนเป็นชาวพื้นเมือง
ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทยและอย่างน้อยที่ผ่านมาสาม
รุ่นของบรรพบุรุษของพวกเขาเป็นคนไทย.
อภิปราย
ผู้เขียนรายงานสามเด็กที่มี cystic
fibrosis ของยีนที่แตกต่างกัน นำเสนอที่แตกต่างกันที่มี
อาการทางคลินิก แต่มีความผิดปกติคล้าย
อิเล็กโทรไลเซรั่ม; คือภาวะมีโซเดียมในเลือดน้อยเกินรุนแรง hypochloremic
alkalosis และการเผาผลาญ.
อาการทางคลินิกของโรคนี้
แตกต่างกันมากระหว่างบุคคลได้รับผลกระทบที่เกี่ยวข้องกับ
พันธุกรรมสำหรับการผลิตโปรตีน CFTR และฟังก์ชั่น (6,7).
มีรายงานกรณีไม่กี่ของโรคนี้ได้จาก
เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ประเทศโดยเฉพาะอย่างยิ่งการอธิบาย
การกลายพันธุ์ของยีน การนำเสนอผลงานส่วนใหญ่จะเป็น
ปอด (เช่นไอ, โรคปอดอักเสบกำเริบ)
และระบบทางเดินอาหารมีอาการ (เช่นบ่อยหลวม
กลิ่นเหม็นและอุจจาระเลี่ยนเนื่องจากตับอ่อน
ไม่เพียงพอ)