Background: The chronic neuropathic

Background: The chronic neuropathic form of Gaucher disease (GD3) is characterised by hepatosplenomegaly,
anaemia, thrombocytopenia, bone alterations and central neurological involvement. Enzyme replacement therapy
(ERT) has been demonstrated to be effective in non neuropathic Gaucher disease, but long term results in
patients with GD3 are still limited and contrasting. A possible role of genotype in determining the response to
ERT has been hypothesised

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พื้นหลัง: แบบ neuropathic เรื้อรังของโรค Gaucher (GD3) มีประสบการ์ hepatosplenomegalyโรคโลหิตจาง เกล็ดเลือดน้อย กระดูกเปลี่ยนแปลง และมีส่วนร่วมระบบประสาทส่วนกลาง เอนไซม์บำบัดทดแทน(ERT) ได้แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในโรค Gaucher neuropathic ไม่ แต่ผลระยะยาวผู้ป่วยที่ มี GD3 ยังคงจำกัด และแตกต่างกัน บทบาทที่เป็นไปได้ของลักษณะทางพันธุกรรมในการกำหนดเพื่อตอบสนองมีการ hypothesised ERT

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

พื้นหลัง: รูปแบบ neuropathic เรื้อรังของโรค Gaucher (GD3) ที่โดดเด่นด้วย hepatosplenomegaly,
โรคโลหิตจาง thrombocytopenia, การเปลี่ยนแปลงของกระดูกและการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทส่วนกลาง การบำบัดทดแทนเอนไซม์
(ERT) ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการเกิดโรคไม่ neuropathic Gaucher
แต่ผลในระยะยาวในผู้ป่วยที่มีGD3 ยังคง จำกัด และตัดกัน
บทบาทของยีนที่เป็นไปได้ในการพิจารณาการตอบสนองต่อหน่วยแพทย์ฉุกเฉินได้รับการสมมุติฐาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พื้นหลัง : รูปแบบเรื้อรังของโรคโดย gaucher ( gd3 ) เป็นภาวะที่ hepatosplenomegaly
Anaemia แคว้นเบรอตาญ ดัดแปลง , กระดูกและประสาทกลาง เกี่ยวข้อง เอนไซม์บําบัดทดแทน
( ERT ) ได้แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพใน gaucher อาการไม่ใช่โรค แต่ในผู้ป่วยที่มีผลในระยะยาว
gd3 ยังคง จำกัด และตัดกันบทบาทที่เป็นไปได้ของจีโนไทป์ในการกําหนดการตอบสนอง
ERT ได้รับวิชา