Mutations in the HPRT1 gene cause L

Mutations in the HPRT1 gene cause Lesch-Nyhan syndrome. The HPRT gene provides instructions for making an enzyme called hypoxanthine phosphoribosyltransferase . This enzyme is responsible for recycling purines, a type of building block of DNA and its chemical cousin RNA. Recycling purines ensures that cells have a plentiful supply of building blocks for the production of DNA and RNA.

HPRT1 gene mutations that cause Lesch-Nyhan syndrome result in a severe shortage (deficiency) or complete absence of hypoxanthine phosphoribosyltransferase . When this enzyme is lacking, purines are broken down but not recycled, producing abnormally high levels of uric acid. For unknown reasons, a deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 is associated with low levels of a chemical messenger in the brain called dopamine. Dopamine transmits messages that help the brain control physical movement and emotional behavior, and its shortage may play a role in the movement problems and other features of this disorder. However, it is unclear how a shortage of hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 causes the neurological and behavioral problems characteristic of Lesch-Nyhan syndrome.

Some people with HPRT1 gene mutations produce some functional enzyme. These individuals are said to have Lesch-Nyhan variant. The signs and symptoms of Lesch-Nyhan variant are often milder than those of Lesch-Nyhan syndrome and do not include self-injury.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ยีน HPRT ให้คำแนะนำสำหรับการทำเอนไซม์เรียกว่า hypoxanthine phosphoribosyltransferase เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการรีไซเคิลสัญญาณ ประเภทของการสร้างบล็อกของดีเอ็นเอและลูกพี่ลูกน้องทางเคมีของ RNA รีไซเคิลสัญญาณใจว่า เซลล์ที่มีอุปทานที่อุดมสมบูรณ์ของอาคารสำหรับการผลิตดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ส่งผลให้การขาดแคลนอย่างรุนแรง (ขาด) หรือขาดของ hypoxanthine phosphoribosyltransferase ที่สมบูรณ์ เมื่อขาดเอนไซม์นี้ สัญญาณแบ่ง แต่ไม่รีไซ เคิล ผลิตมีระดับกรดยูริกสูงผิดปกติ ไม่ทราบสาเหตุ การขาดของ hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 เกี่ยวข้องกับการส่งสารเคมีในสมองที่เรียกว่าโดปามีนในระดับต่ำ โดพามีนส่งข้อความที่ช่วยให้สมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพและพฤติกรรมทางอารมณ์ และความขาดแคลนอาจมีบทบาทในปัญหาการเคลื่อนไหวและคุณลักษณะอื่น ๆ ของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม เป็นที่ชัดเจนว่าขาดแคลน hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 ทำให้ระบบประสาท และพฤติกรรมปัญหาลักษณะของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhanบางคนที่ มีการกลายพันธุ์ของยีน HPRT1 ผลิตเอนไซม์บางอย่างทำงาน บุคคลเหล่านี้จะกล่าวถึง Lesch-Nyhan แปรมี อาการและอาการแสดงของ Lesch-Nyhan ย่อยมักจะมีความรุนแรงน้อยกว่าอาการ Lesch-Nyhan และไม่มีร้ายตนเอง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 สาเหตุโรค Lesch-Nyhan ยีน HPRT ให้คำแนะนำสำหรับการทำเอนไซม์ที่เรียกว่า hypoxanthine phosphoribosyltransferase เอนไซม์นี้เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการรีไซเคิลพิวรีนประเภทของการสร้างบล็อกของดีเอ็นเอและ RNA ญาติทางเคมีของมัน พิวรีนรีไซเคิลเพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์มีแหล่งอุดมสมบูรณ์ของอาคารสำหรับการผลิตของ DNA และ RNA. the กลายพันธุ์ HPRT1 ยีนที่ก่อให้เกิดผลดาวน์ซินโดร Lesch-Nyhan ในขาดแคลนอย่างรุนแรง (ขาด) หรือไม่มีที่สมบูรณ์ของ hypoxanthine phosphoribosyltransferase เมื่อเอนไซม์นี้ขาดพิวรีนจะถูกแบ่งออก แต่ไม่นำกลับมาผลิตในระดับที่สูงผิดปกติของกรดยูริค ไม่ทราบสาเหตุของการขาด hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 มีความสัมพันธ์กับระดับต่ำของผู้ส่งสารเคมีในสมองที่เรียกว่าโดปามีน โดพามีนส่งข้อความที่จะช่วยให้การควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของสมองและพฤติกรรมทางอารมณ์และการขาดแคลนอาจมีบทบาทในการแก้ปัญหาการเคลื่อนไหวและคุณสมบัติอื่น ๆ ของโรคนี้ แต่ก็เป็นที่ชัดเจนว่าปัญหาการขาดแคลน hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทและพฤติกรรมลักษณะของโรค Lesch-Nyhan. บางคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน HPRT1 ผลิตเอนไซม์ทำงานบางอย่าง บุคคลเหล่านี้จะกล่าวว่ามี Lesch-Nyhan ตัวแปร อาการและอาการแสดงของ Lesch-Nyhan ตัวแปรมักจะรุนแรงน้อยกว่าซินโดรม Lesch-Nyhan และไม่รวมถึงตัวเองบาดเจ็บ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ในยีน hprt1 เพราะเลช nyhan ซินโดรม การ hprt ยีนให้คําแนะนําสําหรับทําเป็นเอนไซม์ที่เรียกว่าไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase . เอนไซม์นี้ มีหน้าที่รับผิดชอบใน purines รีไซเคิล , ประเภทของอาคาร และทางญาติของ RNA purines รีไซเคิลเพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์มีอุปทานที่อุดมสมบูรณ์ของการสร้างบล็อกสำหรับการผลิตของ DNA และ RNAhprt1 ยีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดเลช nyhan ซินโดรมส่งผลขาดแคลนรุนแรง ( ขาด ) หรือสมบูรณ์ไม่มีไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase . เมื่อเอนไซม์นี้เป็นขาด , purines จะเสีย แต่ไม่รีไซเคิล การผลิตสูงผิดปกติระดับของกรดยูริก สำหรับเหตุผลที่ไม่รู้จักการขาดไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase 1 เกี่ยวข้องกับระดับต่ำของสารเคมีในสมองที่เรียกว่าสารโดพามีน โดพามีน ส่งผ่านข้อความที่ช่วยควบคุมสมองทางกายภาพ การเคลื่อนไหวและพฤติกรรมทางอารมณ์ และการขาดแคลนอาจมีบทบาทในการเคลื่อนไหวปัญหาและคุณสมบัติอื่น ๆของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ยังไม่ชัดเจนว่าขาดแคลนของไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase 1 ทำให้ระบบประสาทและปัญหาพฤติกรรมลักษณะของเลช nyhan ซินโดรมบางคน hprt1 ยีนกลายพันธุ์ผลิตการทํางานของเอนไซม์ บุคคลเหล่านี้จะกล่าวได้เลช nyhan ตัวแปร สัญญาณและอาการของเลช nyhan ตัวแปรมักจะรุนแรงกว่าของเลช nyhan ซินโดรม ไม่รวมอาการบาดเจ็บของตนเอง