We report a case of frontotemporal

We report a case of frontotemporal dementia caused by a novel MAPT mutation (Q351R) with a remarkably long amnestic presentation mimicking familial Alzheimer's disease. Longitudinal clinical, neuropsychological and imaging data provide convergent evidence for predominantly bilateral anterior medial temporal lobe involvement consistent with previously established neuroanatomical signatures of MAPT mutations. This case supports the notion that the neural network affected in MAPT mutations is determined to a large extent by the underlying molecular pathology. We discuss the diagnostic significance of anomia in the context of atypical amnesia and the impact of impaired episodic and semantic memory systems on autobiographical memory.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เรารายงานกรณี frontotemporal สมองเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์การ MAPT นวนิยาย (Q351R) กับงานนำเสนอเป็นอย่างยิ่งนาน amnestic mimicking ภาวะโรคอัลไซเมอร์ ระยะยาวทางคลินิก ข้อมูลเกี่ยวกับภาพ และ neuropsychological แสดงหลักฐาน convergent ในสมองกลีบขมับการด้านใกล้กลางแอนทีเรียร์ที่เป็นทวิภาคีมีส่วนร่วมสอดคล้องกับลายเซ็น neuroanatomical จัดตั้งขึ้นก่อนหน้านี้กลายพันธุ์ MAPT กรณีนี้สนับสนุนแนวคิดว่า เครือข่ายประสาทที่ได้รับผลกระทบใน MAPT กลายพันธุ์เป็นไปตามขอบเขตขนาดใหญ่พยาธิวิทยาโมเลกุลที่อยู่ภายใต้ เราอภิปรายวิเคราะห์ความสำคัญของ anomia ในบริบทของ amnesia อักเสบและผลกระทบของระบบหน่วยความจำ episodic และความหมายความจำอัตชีวประวัติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เรารายงานกรณีของภาวะสมองเสื่อม frontotemporal ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ Mapt นวนิยาย (Q351R) ด้วยการนำเสนอ amnestic ยาวอย่างน่าทึ่งล้อเลียนครอบครัวโรคอัลไซเม คลินิกวิทยาและการถ่ายภาพข้อมูลระยะยาวให้มีหลักฐานมาบรรจบกันสำหรับหน้าทวิภาคีส่วนใหญ่อยู่ตรงกลางกลีบขมับส่วนร่วมที่สอดคล้องกับลายเซ็น neuroanatomical ที่จัดตั้งขึ้นก่อนหน้านี้ของการกลายพันธุ์ Mapt กรณีนี้สนับสนุนความคิดที่ว่าเครือข่ายประสาทได้รับผลกระทบในการกลายพันธุ์ Mapt ถูกกำหนดขอบเขตขนาดใหญ่โดยพยาธิวิทยาโมเลกุลพื้นฐาน เราจะหารือถึงความสำคัญของการวินิจฉัย anomia ในบริบทของความทรงจำที่ผิดปกติและผลกระทบของความบกพร่องทางหลักการและความหมายของระบบหน่วยความจำในหน่วยความจำอัตชีวประวัติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เรารายงานกรณีของ frontotemporal โรคสมองเสื่อมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ mapt นวนิยาย ( q351r ) กับบนนาน amnestic นำเสนอเลียนแบบ Familial Alzheimer โรค ตามยาวทางคลินิกและภาพการทดสอบข้อมูลหลักฐานการเด่นทั้งสองด้านหน้า medial สมองกลีบขมับความเกี่ยวข้องสอดคล้องกับที่จัดตั้งขึ้นก่อนหน้านี้ neuroanatomical ลายเซ็นของ mapt การกลายพันธุ์ กรณีนี้สนับสนุนความคิดที่ว่าเครือข่ายระบบประสาทได้รับผลกระทบใน mapt การกลายพันธุ์ที่ถูกกําหนดขอบเขตขนาดใหญ่โดยต้นแบบพยาธิวิทยาโมเลกุล .เราได้กล่าวถึงความสำคัญในการวินิจฉัยของน่าขยะแขยงในบริบทของระเบียงห้องนอนความจำเสื่อมและผลกระทบที่มีหลักการและความหมายในความทรงจำอัตชีวประวัติหน่วยความจำระบบ .