A patient with Marfan syndrome was

A patient with Marfan syndrome was shown to be heterozygous for a G to A transition at nucleotide 3952 of the FBNI gene. This would result in a cysteine to tyrosine substitution at amino acid 1223 in the fibrillin protein.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้ป่วยที่มีโรค Marfan ถูกนำมาแสดงจะ heterozygous สำหรับ ag เพื่อการเปลี่ยนแปลงที่เบื่อหน่าย 3952 ของยีน fbni นี้จะส่งผลให้ใน cysteine​​ เพื่อทดแทนซายน์ที่กรดอะมิโน 1223 ในโปรตีน fibrillin.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้ป่วย ด้วยกลุ่มอาการ Marfan แสดงเป็น heterozygous สำหรับ G เพื่อเปลี่ยนที่นิวคลีโอไทด์ของยีน FBNI 3952 นี้จะเกิดใน cysteine เป็น tyrosine แทนที่ 1223 กรดอะมิโนในโปรตีน fibrillin.

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผู้ป่วยที่มีโรคเป็น marfan heterozygous แสดงให้ได้สำหรับการที่ nucleotide 3952 ของยีนที่ fbni โรงแรมแห่งนี้จะส่งผลให้ใน cysteine เพื่อ tyrosine การทดแทนที่กรดอะมิโน 1223 โปรตีน fibrillin ที่.