WD is caused by mutations of a copp

WD is caused by mutations of a copper transporting P-type ATP synthase (ATP7B) gene in chromosome 13q14.3(2). There are over 300 mutations located throughout 21 exons of the ATP7B gene of which mutations are often compound heterozygous. However, a few common mutations occur in a high frequency as hot spots in specific populations. Arg
778Leu mutation in exon 8 has occurred at 12-39% in the East Asian populations including Chinese, Japanese, and Korean(3-5). Other mutations in exon 8, such as 2304delC and C2250G mutations are also relatively common in Chinese suggesting that exon 8 may be a hot spot for identification of WD mutations in East Asians(6). His1069Gln mutation is a common mutation in the eastern and northern European populations, which accounts for up to 49%(7,8). Some mutations appear to be common in specific countries, such as C813A mutation in India and 3402delC mutation in Brazil(9,10).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

WD เกิดจากการกลายพันธุ์ของเป็นทองแดงขนส่งชนิด P ATP synthase (ATP7B) ยีนในโครโมโซม 13q14.3(2) ได้ 300 กลายพันธุ์อยู่ตลอด 21 exons ของยีน ATP7B ซึ่งกลายพันธุ์มักผสม heterozygous อย่างไรก็ตาม กลายพันธุ์ทั่วไปไม่เกิดในความถี่สูงเป็นฮอตสปอตในกลุ่มประชากรเฉพาะ อาร์กิวเมนต์ของค่าเกิดการกลายพันธุ์ 778Leu ใน exon 8 12-39% ในประชากรในเอเชียตะวันออกรวมทั้งจีน ญี่ปุ่น และ Korean(3-5) กลายพันธุ์อื่น ๆ ใน exon 8, 2304delC และ C2250G กลายพันธุ์ก็ค่อนข้างทั่วไปในจีนแนะนำที่ exon 8 อาจจุดร้อนสำหรับรหัสของ WD กลายพันธุ์ในตะวันออก Asians(6) His1069Gln การกลายพันธุ์มีการกลายพันธุ์ทั่วไปในการภาคเหนือ และตะวันออกยุโรปประชากร ซึ่งสำหรับถึง 49%(7,8) กลายพันธุ์บางอย่างปรากฏ อยู่ทั่วไปในประเทศที่เฉพาะเจาะจง เช่น C813A การกลายพันธุ์ในประเทศอินเดียและการกลายพันธุ์ 3402delC ใน Brazil(9,10)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

WD เกิดจากการกลายพันธุ์ของทองแดงขนส่งเทสเอทีพีพีประเภท (ATP7B) ยีนในโครโมโซม 13q14.3 (2) มีอยู่มากกว่า 300 กลายพันธุ์อยู่ทั่ว 21 exons ของยีน ATP7B ของการกลายพันธุ์ที่มักจะมีสาร heterozygous อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่ร่วมกันไม่กี่เกิดขึ้นในความถี่สูงเป็นจุดร้อนในประชากรที่เฉพาะเจาะจง หาเรื่องการกลายพันธุ์ใน 778Leu เอกซ์ซอน 8 ได้เกิดขึ้นที่ 12-39% ในประชากรเอเชียตะวันออกรวมทั้งจีน, ญี่ปุ่น, เกาหลี (3-5)
การกลายพันธุ์อื่น ๆ ในเอกซ์ซอน 8 เช่นการกลายพันธุ์ 2304delC C2250G และนอกจากนี้ยังมีค่อนข้างพบบ่อยในจีนบอกว่าเอกซ์ซอน 8 อาจจะเป็นจุดร้อนสำหรับการระบุของการกลายพันธุ์ของ WD ในเอเชียตะวันออก (6) การกลายพันธุ์ His1069Gln คือการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในประชากรยุโรปตะวันออกและภาคเหนือซึ่งคิดเป็นสัดส่วนถึง 49% (7,8) การกลายพันธุ์บางคนดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในประเทศที่เฉพาะเจาะจงเช่นการกลายพันธุ์ C813A ในประเทศอินเดียและการกลายพันธุ์ 3402delC ในบราซิล (9,10)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

WD คือ เกิดจากความผิดปกติของเส้นขน ATP synthase ( พี atp7b ) ยีนในโครโมโซม 13q14.3 ( 2 ) มีกว่า 300 การกลายพันธุ์ของยีนที่มีตั้งอยู่ตลอด 21 atp7b ซึ่งการกลายพันธุ์มักผสมก่อน . อย่างไรก็ตาม ความรู้ทั่วไปบางอย่างเกิดขึ้นในความถี่สูงเป็นฮอตสปอตในประชากรที่เฉพาะเจาะจง ARG
778leu การกลายพันธุ์ใน exon 8 เกิดขึ้นที่ 12-39 % ในกลุ่มเอเชียตะวันออก ได้แก่ จีน ญี่ปุ่น และเกาหลี ( 3-5 ) การกลายพันธุ์ใน exon 8 อื่น ๆเช่น 2304delc c2250g การกลายพันธุ์และยังพบได้บ่อยในจีนแนะนำว่า exon 8 อาจเป็นจุดร้อนสำหรับการระบุของ WD การกลายพันธุ์ในเอเชียตะวันออก ( 6 )his1069gln การกลายพันธุ์คือการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในประชากรภาคตะวันออกและภาคเหนือของยุโรป ซึ่งบัญชีสำหรับการได้ถึง 49% ( 7 , 8 ) มีการกลายพันธุ์ที่ปรากฏจะพบเฉพาะในประเทศ เช่น c813a การกลายพันธุ์ในอินเดียและ 3402delc การกลายพันธุ์ในบราซิล (
9,10 )