university of Colorado Cancer Cente

university of Colorado Cancer Center study published today in the journal Nature Genetics describes a newly-discovered, heritable genetic cause of acute lymphoblastic leukemia (ALL), namely mutation of the gene ETV6. Much like mutation of the gene BRCA marks people at risk to develop breast and ovarian cancers, identification of mutations in the gene ETV6 may allow doctors to predict the development of ALL, allowing increased monitoring and in the future, perhaps strategies to prevent the disease. There are just over 30,000 cases of ALL diagnosed in the United States each year, with the majority of those cases being in children ages 2-5.
"These people are born with a broken gene and it sets them up for leukemia," says Chris Porter, MD, investigator at the CU Cancer Center and associate professor in the Department of Pediatrics at the CU School of Medicine.
The finding started with a family that had an abnormally high rate of ALL.
"All of them had big red blood cells, low platelet counts and propensity to bleed," Porter says.
This familial link to abnormal blood dynamics and predisposition to ALL implied a common genetic denominator. The question was what, exactly, in this family's genes created these blood problems. To answer the question, the group performed "whole exome sequencing" of family members to, effectively, take snapshots of each protein-producing gene in the chromosomes of these people predisposed to ALL.
Working at the CU Cancer Center, bioinformaticist Ken Jones, PhD, sifted through the data to compare these high-risk genomes with normal-risk genomes. The key difference between healthy genomes and those predisposed to develop ALL was mutation of the gene ETV6.
The gene is involved in the development of blood cells. "Somatic" mutations of the gene, meaning mutations that are not present in the genome at birth but develop later, have previously been implicated in the development of blood cancers. In fact, somatic ETV6 translocation is the most common gene rearrangement in childhood leukemia. Porter explains that somatic mutation of the gene ETV6 requires the presence of other "helper" mutations to cause ALL.
This study is one of two new reports to show that "germline" mutation of ETV6, meaning abnormality that is heritable and present in the genome at birth, can also cause cancers. (Thus the mutation and the risk can run in families.) Unlike somatic mutation of the gene, it seems as if the germline mutation puts the patient one important step closer to the development of leukemia from the time of birth.
Porter and colleagues hope that future work will show the prevalence of this mutation.
"It's not common in a general population," Porter says, "but we think it might be much more common in people who develop ALL."
This means that of people who develop ALL, heritable mutation of the gene ETV6 may be a cause in some cases.
"The paper highlights this gene in the development of leukemia," Porter says. "By studying this mutation, we should be able to gather a better understanding of how leukemia develops.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ศึกษาศูนย์มะเร็งมหาวิทยาลัยโคโลราโดที่เผยแพร่ในวันนี้ในรายพันธุศาสตร์ธรรมชาติอธิบายพบ heritable พันธุกรรมสาเหตุของเฉียบพลัน lymphoblastic มะเร็งเม็ดเลือดขาว (ทั้งหมด), คือการกลายพันธุ์ของยีน ETV6 การกลายพันธุ์ของยีน BRCA เหมือนเครื่องคนที่มีความเสี่ยงในการพัฒนาเต้านมและมะเร็งรังไข่ รหัสของการกลายพันธุ์ ในยีน ETV6 อาจให้แพทย์เพื่อทายผลการพัฒนาทั้งหมด ทำให้เพิ่มการตรวจสอบ และ ใน อนาคต ทีกลยุทธ์เพื่อป้องกันโรค มีเพียงกว่า 30000 กรณีของการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกาแต่ละปี กับส่วนใหญ่ของกรณีดังกล่าวในเด็กอายุ 2-5"คนเหล่านี้จะเกิดกับยีนเสีย และได้ตั้งค่าสำหรับมะเร็งเม็ดเลือดขาว กล่าวว่า Chris กระเป๋า MD นักสืบที่ศูนย์มะเร็ง CU และศาสตราจารย์ในภาควิชากุมารเวชที่โรงเรียนแพทย์ CUการค้นหาเริ่มต้น ด้วยครอบครัวที่มีอัตราสูงผิดปกติทั้งหมดกระเป๋ากล่าวว่า "ทั้งหมดมีเซลล์เม็ดเลือดแดงใหญ่ นับจำนวนเกล็ดเลือดต่ำ และสิ่งออกลิงค์นี้ภาวะการ dynamics เลือดผิดปกติและ predisposition ทั้งหมดโดยนัยเป็นตัวหารพันธุกรรมทั่วไป คำถามได้ว่า ว่า ในยีนของตระกูลนี้ที่สร้างปัญหาเลือดเหล่านี้ ตอบคำถาม กลุ่มการดำเนินการ "exome ทั้งลำดับเบส" ของสมาชิกในครอบครัวจะ มีประสิทธิภาพ ใช้ snapshot ของแต่ละยีนที่ผลิตโปรตีนใน chromosomes ของคนเหล่านี้สำแดงทุกทำงานที่ศูนย์โรคมะเร็ง CU, bioinformaticist Ken Jones ดร. sifted ผ่านข้อมูลเพื่อเปรียบเทียบ genomes อิกเหล่านี้ มีความเสี่ยงปกติ genomes ความแตกต่างสำคัญระหว่าง genomes สุขภาพและสำแดงผู้พัฒนาทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ของยีน ETV6ยีนเกี่ยวข้องในการพัฒนาของเซลล์เม็ดเลือด "Somatic" การกลายพันธุ์ของยีน หมายถึง การกลายพันธุ์ที่อยู่ในกลุ่มนี้ที่เกิด แต่พัฒนาในภายหลัง ไม่มีก่อนหน้านี้ได้เกี่ยวข้องในการพัฒนาของโรคมะเร็งเลือด ในความเป็นจริง การสับเปลี่ยน ETV6 somatic คือ rearrangement ยีนทั่วไปในวัยเด็กมะเร็งเม็ดเลือดขาว กระเป๋าอธิบายว่า somatic กลายพันธุ์ของยีน ETV6 ต้องก็กลายพันธุ์อื่น ๆ "ตัวช่วย" ทำทั้งหมดการศึกษานี้เป็นหนึ่งในสองรายงานใหม่เพื่อแสดงว่า "germline" การกลายพันธุ์ของ ETV6 ความหมายสารที่อยู่ในกลุ่มที่ที่เกิด และ heritable ทำให้เกิดโรคมะเร็ง (ดังนั้นการกลายพันธุ์และความเสี่ยงสามารถเรียกใช้ในครอบครัว) ต่างจาก somatic กลายพันธุ์ของยีนนี้ ดูเหมือนว่า กลายพันธุ์ germline ทำให้เป็นผู้ป่วยหนึ่งขั้นตอนสำคัญใกล้ชิดในการพัฒนาของมะเร็งเม็ดเลือดขาวจากเวลาเกิดกระเป๋าและเพื่อนร่วมงานหวังว่า อนาคตต่อไปจะแสดงความชุกของการกลายพันธุ์นี้"ไม่พบในประชากรทั่วไป กล่าวว่า กระเป๋า "แต่เราคิดว่า มันอาจจะพบมากในคนที่พัฒนาทั้งหมด"ซึ่งหมายความ ว่า คนที่พัฒนาทั้งหมด heritable การกลายพันธุ์ของยีน ETV6 อาจเป็นสาเหตุในบางกรณีกระเป๋ากล่าวว่า "กระดาษเน้นยีนนี้ในการพัฒนาของมะเร็งเม็ดเลือดขาว "โดยศึกษาการกลายพันธุ์นี้ เราจะสามารถรวบรวมความเข้าใจด้านการพัฒนาของมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มหาวิทยาลัยโคโลราโดศึกษาศูนย์มะเร็งเผยแพร่ในวันนี้ในวารสาร Nature Genetics อธิบายที่เพิ่งค้นพบสาเหตุที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (ALL) คือการกลายพันธุ์ของยีน ETV6 เหมือนกลายพันธุ์ของยีน BRCA เครื่องหมายคนที่มีความเสี่ยงในการพัฒนาเต้านมและมะเร็งรังไข่, บัตรประจำตัวของการกลายพันธุ์ในยีน ETV6 อาจช่วยให้แพทย์ที่จะทำนายการพัฒนาของทั้งหมดที่ช่วยให้เพิ่มการตรวจสอบและในอนาคตอาจจะเป็นกลยุทธ์ในการป้องกันโรค มีเพียงกว่า 30,000 กรณีของการวินิจฉัยทั้งหมดในประเทศสหรัฐอเมริกาในแต่ละปีกับส่วนใหญ่ของกรณีที่อยู่ในเด็กอายุ 2-5.
"คนเหล่านี้จะเกิดกับยีนหักและมันทำให้พวกเขาขึ้นสำหรับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว" คริสกล่าวว่า พอร์เตอร์, MD, ผู้ตรวจสอบที่ CU ศูนย์มะเร็งและศาสตราจารย์ในภาควิชากุมารเวชศาสตร์ที่โรงเรียนจุฬาแพทยศาสตร์.
ผลการวิจัยเริ่มต้นกับครอบครัวที่มีอัตราที่สูงผิดปกติของทั้งหมด.
"ทั้งหมดของพวกเขามีขนาดใหญ่เซลล์เม็ดเลือดแดง นับเกล็ดเลือดต่ำและแนวโน้มที่จะมีเลือดออก "พอร์เตอร์กล่าวว่า.
นี้การเชื่อมโยงในครอบครัวกับการเปลี่ยนแปลงในเลือดผิดปกติและการจูงใจโดยนัยทั้งหมดส่วนทางพันธุกรรมที่พบบ่อย คำถามก็คือว่าอะไรในยีนของครอบครัวนี้สร้างปัญหาเลือดเหล่านี้ ที่จะตอบคำถามกลุ่มที่ทำ "ลำดับทั้ง exome" ของสมาชิกในครอบครัวที่จะมีประสิทธิภาพนำภาพรวมของแต่ละยีนโปรตีนที่ผลิตในโครโมโซมของคนเหล่านี้มักจะชอบไปทั้งหมด.
การทำงานที่ CU ศูนย์มะเร็ง bioinformaticist เคนโจนส์, PhD ร่อนผ่านข้อมูลเพื่อเปรียบเทียบจีโนมของเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่มีจีโนมที่มีความเสี่ยงปกติ ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างจีโนมเพื่อสุขภาพและผู้ที่มีใจโอนเอียงที่จะพัฒนาทั้งหมดคือการกลายพันธุ์ของยีน ETV6.
ยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการพัฒนาของเซลล์เม็ดเลือด "โซมาติก" การกลายพันธุ์ของยีนที่มีความหมายการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้อยู่ในจีโนมที่เกิด แต่การพัฒนาต่อมาได้รับก่อนหน้านี้มีส่วนเกี่ยวข้องในการพัฒนาของมะเร็งในเลือด ในความเป็นจริงการโยกย้าย ETV6 ร่างกายเป็นสายใยยีนที่พบมากที่สุดในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็ก พอร์เตอร์อธิบายว่าการกลายพันธุ์ของร่างกาย ETV6 ยีนต้องปรากฏตัวของการกลายพันธุ์อื่น ๆ "ผู้ช่วย" ที่จะทำให้เกิด ALL.
การศึกษาครั้งนี้เป็นหนึ่งในสองรายงานใหม่แสดงให้เห็นว่า "germline" กลายพันธุ์ของ ETV6 หมายถึงความผิดปกติที่เป็นมรดกตกทอดและอยู่ในจีโนม ที่เกิดยังสามารถทำให้เกิดโรคมะเร็ง (ดังนั้นการกลายพันธุ์และความเสี่ยงสามารถทำงานในครอบครัว.) ซึ่งแตกต่างจากการกลายพันธุ์ของยีนร่างกายก็ดูเหมือนว่าการกลายพันธุ์ germline ทำให้ผู้ป่วยหนึ่งขั้นตอนที่สำคัญที่ใกล้ชิดกับการพัฒนาของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวจากเวลาที่เกิด.
พอร์เตอร์และเพื่อนร่วมงานหวังว่า การทำงานในอนาคตจะแสดงความชุกของการกลายพันธุ์นี้.
"มันไม่ได้ทั่วไปในประชากรทั่วไป" พอร์เตอร์กล่าวว่า "แต่เราคิดว่ามันอาจจะมีมากขึ้นที่พบบ่อยในคนที่พัฒนาทั้งหมด."
ซึ่งหมายความว่าคนที่พัฒนา ALL, พันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีน ETV6 อาจเป็นสาเหตุในบางกรณี.
"กระดาษไฮไลท์ของยีนในการพัฒนาของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้" พอร์เตอร์กล่าวว่า "โดยการศึกษาการกลายพันธุ์นี้เราควรจะสามารถที่จะรวบรวมความเข้าใจที่ดีของวิธีการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มหาวิทยาลัยของศูนย์มะเร็งโคโลราโดการศึกษาเผยแพร่ในวันนี้ในวารสารธรรมชาติพันธุศาสตร์อธิบายการค้นพบใหม่ สาเหตุทางพันธุกรรมสามารถของมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดลิมโฟบลาสติก ( ทั้งหมด ) ได้แก่ การกลายพันธุ์ของยีน etv6 . การกลายพันธุ์ของยีน BRCA เหมือนรอยคนเสี่ยงที่จะพัฒนาเต้านมและรังไข่มะเร็งการจำแนกชนิดของการกลายพันธุ์ในยีน etv6 อาจช่วยให้แพทย์ที่จะทำนายการพัฒนาทั้งหมด ให้เพิ่มการตรวจสอบและในอนาคตอาจกลยุทธ์เพื่อป้องกันโรค มีเพียงกว่า 30 , 000 ราย ทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยในประเทศสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี โดยส่วนใหญ่ของกรณีเป็นเด็กอายุ 2-5 .
" คนเหล่านี้จะเกิดกับยีนที่แตกและชุดพวกเขาขึ้นสำหรับมะเร็งเม็ดเลือดขาว , กล่าวว่า " คริส พอร์เตอร์ , MD , นักสืบที่จุฬาฯ ศูนย์มะเร็ง และศาสตราจารย์ในภาควิชากุมารเวชศาสตร์ที่จุฬาฯ คณะแพทยศาสตร์ .
การเริ่มต้นกับครอบครัวที่มีอัตราสูงผิดปกติเลย .
" ทั้งหมด ของพวกเขามีขนาดใหญ่สีแดงเลือดเซลล์นับเกล็ดเลือดต่ำ และความโน้มเอียงที่จะมีเลือดออก "
พอร์เตอร์กล่าวนี้ลิงค์ไปยังพลวัตครอบครัวเลือดผิดปกติ และจูงใจให้ทั้งหมดโดยทั่วไปข้อบกพร่องทางพันธุกรรม . คำถามคืออะไร ในครอบครัวของยีนที่สร้างปัญหาเลือดเหล่านี้ ตอบคำถามกลุ่มที่แสดง " ทั้งหมด exome ลำดับ " ของสมาชิกในครอบครัวได้อย่างมีประสิทธิภาพ ใช้เวลาภาพรวมของแต่ละโปรตีนผลิตยีนในโครโมโซมของคนเหล่านี้ดูทั้งหมด
ทำงานที่ศูนย์มะเร็ง จุฬาฯ , bioinformaticist เคน โจนส์ , ปริญญาเอก , ร่อนผ่านข้อมูลเพื่อเปรียบเทียบจีโนมจีโนมเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงกับความเสี่ยงปกติ ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างจีโนมสุขภาพและผู้ที่ดูต้องพัฒนาคือการกลายพันธุ์ของยีน etv6 .
ยีนที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาเซลล์เม็ดเลือด . ส่วน " การกลายพันธุ์ของยีนหมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ได้อยู่ในเวลาเกิด แต่การพัฒนาต่อมาได้รับก่อนหน้านี้ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาของมะเร็งในเลือด . ในความเป็นจริง โซมา etv6 โยกย้ายเป็นรูปแบบยีนที่พบบ่อยที่สุดในมะเร็งเม็ดเลือดขาววัยเด็ก พอร์เตอร์ อธิบายว่า โซมาติคมิวเทชันของยีน etv6 ต้องมีอื่น ๆ " ผู้ช่วย " การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดทั้งหมด .
การศึกษานี้เป็นหนึ่งในสองรายงานใหม่ที่แสดงให้เห็นว่า " เยอร์มไลน์ " การกลายพันธุ์ของ etv6 หมายถึง ความผิดปกติที่สามารถแสดงในจีโนมที่กำเนิดยังสามารถทำให้เกิดมะเร็ง ( ดังนั้นการกลายพันธุ์และความเสี่ยงที่สามารถเรียกใช้ในครอบครัว แตกต่างจากการผ่าเหล่าในยีนดูเหมือนว่าเยอร์มไลน์การกลายพันธุ์ทำให้ผู้ป่วยขั้นตอนหนึ่งที่ใกล้ชิดกับการพัฒนาของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวจากเวลาเกิด .
พอร์เตอร์และเพื่อนร่วมงานหวังว่าการทำงานในอนาคตจะแสดงความชุกของการกลายพันธุ์ .
" มันไม่ได้ทั่วไปในประชากรทั่วไป " พอร์เตอร์กล่าวว่า " แต่เราคิดว่า มันอาจจะมาก พบมากในคนที่พัฒนาทั้งหมด . "
ซึ่งหมายความ ว่า ผู้ที่พัฒนาทั้งหมดการกลายพันธุ์ของยีน สามารถ etv6 อาจเป็นสาเหตุในบางกรณี .
" กระดาษไฮไลท์ของยีนนี้ในการพัฒนาของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว " พอร์เตอร์บอกว่า " . จากการศึกษาการกลายพันธุ์นี้เราควรจะสามารถที่จะรวบรวมความรู้ความเข้าใจของวิธีการที่เป็นพัฒนา