Albinism includes a group of inheri

Albinism includes a group of inherited, congenital, generalized, hypomelanotic conditions in which melanocytes are present in integument and the eyes and are accompanied by specific ocular signs. The ocular changes include congenital nystagmus, hypoplasia of the fovea, hypopigmentation of the fundus, abnormal decussation of the optic neurons at the chiasm, decreased pigment in the irides frequently with photophobia; and decreased visual acuity.1 Traditionally, two major forms of albinism have been recognized, oculocutaneous (OCA) and ocular (OA). OCA was believed to involve the melanogenic system of integument and eye, whereas OA was thought to involve only melanin production in the eye. Present evidence indicates that all forms of albinism are OCA defects with distinct but minor changes in integument in the ocular forms of the condition.2–4 Melanin macroglobules (formerly macromelanosomes) are present in the skin of both males affected with X-linked ocular albinism (Nettleship-Falls) (XOAN) and carrier females.2,3 5–7 Patients with autosomal recessive ocular albinism (AROA) have darkly pigmented hair, but their skin is more lightly pigmented than their unaffected siblings and does not tan or tans only slightly.4 Thus, strictly speaking, these are forms of OCA; however, as the major clinical features are limited to the eye, the distinction of OCA and OA types is retained in a clinical context.
As recent publications have reviewed disorders of pigmentation,1,8,9 this presentation will focus upon procedures useful in providing a diagnosis of types of albinism, evidence from matings for allelism or nonallelism of albinotic phenotypes, and some recent advances in pigment research.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ภาวะผิวเผือกรวมกลุ่ม hypomelanotic สืบทอด ธา เมจแบบทั่ว ไป เงื่อนไขที่อยู่ในตาและ integument melanocytes และพร้อม ด้วยสัญญาณเฉพาะแนว การเปลี่ยนแปลงแนวมี nystagmus ธา hypoplasia ของ fovea, hypopigmentation fundus, decussation ปกติของ neurons ใยแก้วนำแสงที่ chiasm เม็ดสีลดลงใน irides ด้วย photophobia บ่อย และลดลง acuity.1 ภาพประเพณี สองรูปแบบหลักของภาวะผิวเผือกได้รู้จัก oculocutaneous (OCA) และแนว (OA) OCA ที่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับระบบ melanogenic ของ integument และตา โดย OA มีความคิดที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานินเพียงตา มีหลักฐานบ่งชี้ว่า ทุกรูปแบบของภาวะผิวเผือกบกพร่อง OCA ด้วยหมด แต่เปลี่ยนแปลงเล็กน้อยใน integument ในแบบแนว condition.2–4 macroglobules เมลานิน (ชื่อเดิม macromelanosomes) อยู่ในผิวของชายทั้งสองได้รับผลกระทบ ด้วยลิงค์ X แนวภาวะผิวเผือก (Nettleship-น้ำตก) (XOAN) และผู้ขนส่ง females.2,3 5 – 7 autosomal recessive แนวภาวะผิวเผือก (AROA) ผู้ป่วยมีมืด ๆ มีสีผม แต่ผิวของพวกเขาจะมีสีเบา ๆ ยิ่งกว่าพี่น้องของพวกเขายก และตัน หรือ tans slightly.4 เท่านั้นดังนี้ พัฒน เหล่านี้เป็นรูปแบบของ OCA อย่างไรก็ตาม เป็นลักษณะทางคลินิกสำคัญจำกัดตา ความแตกต่างของชนิดของ OCA และ OA เป็นสะสมในบริบททางคลินิกเป็นสิ่งพิมพ์ล่าสุดได้ตรวจสอบความผิดปกติของผิวคล้ำ 1, 8, 9 ที่นำเสนอนี้จะเน้นตามขั้นตอนที่เป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยชนิดของภาวะผิวเผือก หลักฐานจาก matings สำหรับ allelism หรือ nonallelism ฟี albinotic และบางความก้าวหน้าล่าสุดในผงวิจัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เผือกรวมถึงกลุ่มที่สืบทอดมาเป็น แต่กำเนิดทั่วไปเงื่อนไข hypomelanotic melanocytes ซึ่งมีอยู่ในผิวหนังและตาและจะมาพร้อมกับอาการตาที่เฉพาะเจาะจง การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวกับตารวมถึงอาตา แต่กำเนิด hypoplasia ของ fovea ที่ hypopigmentation ของอวัยวะที่ decussation ที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทแก้วนำแสงที่ chiasm ที่เม็ดสีลดลง irides บ่อยกับแสง; และลดลง acuity.1 ภาพเดิมสองรูปแบบหลักของเผือกได้รับการยอมรับ, oculocutaneous (OCA) และตา (OA) OCA เชื่อว่าจะเกี่ยวข้องกับระบบ melanogenic ของผิวหนังและตาในขณะที่โอเอเป็นความคิดที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานินเฉพาะในตา หลักฐานที่แสดงให้เห็นว่าปัจจุบันทุกรูปแบบของเผือกข้อบกพร่อง OCA กับการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกัน แต่เล็กน้อยในพลิ้วไหวในรูปแบบที่ตาของเมลานิน condition.2-4 macroglobules (เดิม macromelanosomes) ที่มีอยู่ในผิวของเพศชายทั้งสองได้รับผลกระทบกับเผือกตา X-เชื่อมโยง (Nettleship-ฟอลส์) (Xoan) และผู้ให้บริการ females.2,3 5-7 ผู้ป่วยที่มีเผือกตา autosomal ถอย (Aroa) มีผมสีเข้ม แต่ผิวของพวกเขาจะมีสีอื่น ๆ เบากว่าพี่น้องของพวกเขาและได้รับผลกระทบไม่ได้สีน้ำตาลหรือดำเท่านั้น slightly.4 ดังนั้นอย่างเคร่งครัดพูดเหล่านี้เป็นรูปแบบของ OCA; แต่เป็นลักษณะทางคลินิกที่สำคัญจะถูก จำกัด ให้ตาแตกต่างของชนิด OCA และ OA จะยังคงอยู่ในบริบททางคลินิก.
ในฐานะที่เป็นสิ่งพิมพ์ที่ผ่านมาได้รับการตรวจสอบความผิดปกติของเม็ดสี 1,8,9 นำเสนอนี้จะมุ่งเน้นวิธีการที่เป็นประโยชน์ในการให้บริการ การวินิจฉัยของประเภทของเผือกหลักฐานจากการถอนรากสำหรับ allelism หรือ nonallelism ของ phenotypes albinotic และบางก้าวหน้าในการวิจัยเม็ดสี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อ่านผ่านๆ รวมถึงกลุ่มการสืบทอด แต่กำเนิดทั่วไป เงื่อนไข hypomelanotic ที่ melanocytes ที่มีอยู่ในผิวหนังและดวงตามีพร้อม โดยเฉพาะการดูป้าย การเปลี่ยนแปลงของตา ได้แก่ แต่กำเนิดการศึกษา hypoplasia ของโฟเวีย hypopigmentation เกิดที่ประเทศสาธารณรัฐสังคมนิยมประชาชนอาหรับลิเบีย , ของ , ความผิดปกติของประสาทที่ chiasm จักษุ ,ลดเม็ดสีใน irides บ่อยมีการแบ่งแยกหน้าที่ และลดทิฐิ ๑ ผ้า สองรูปแบบหลักของภาพยนตร์อิสระที่ได้รับการยอมรับ oculocutaneous ( OCA ) และตา ( OA ) OCA เชื่อกันว่าเกี่ยวข้องกับระบบ melanogenic ของผิวหนังและตา ในขณะที่โอเอเป็นความคิดที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานิน เพียงมองตาหลักฐานในปัจจุบัน พบว่า ทุกรูปแบบของภาพยนตร์อิสระเป็นข้อบกพร่องทางการเงินที่แตกต่างแต่การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในเซลล์ในรูปแบบจักษุของเงื่อนไข 2 – 4 เมลานิน macroglobules ( เดิม macromelanosomes ) ที่มีอยู่ในผิวหนังของทั้งสองเพศชายได้รับผลกระทบกับ x-linked จักษุภาวะผิวเผือก ( nettleship ตก ) ( xoan ) และหญิง 2 .3 5 – 7 ผู้ป่วยที่มียีนด้อยจักษุภาวะผิวเผือก ( aroa ) มีสีมืด ๆ ผม แต่ผิวของพวกเขาคือเบาสีมากกว่าพี่น้องได้รับผลกระทบของพวกเขาและไม่ได้แทน หรือทำเพียงเล็กน้อย 4 . ดังนั้นการพูดอย่างเคร่งครัด , เหล่านี้เป็นรูปแบบของโอซีเอ อย่างไรก็ตาม ตามหลักทางคลินิกมีกัดตา , ความแตกต่างของ OCA และประเภทโอเอยังคงอยู่ในบริบททางคลินิก
เป็นสิ่งพิมพ์ล่าสุดมีการตรวจสอบความผิดปกติของเม็ดสี 1,8,9 , การนำเสนอนี้จะเน้นตามขั้นตอนที่เป็นประโยชน์ในการให้การวินิจฉัยประเภทของภาวะผิวเผือก หลักฐานจาก matings สำหรับ allelism หรือ nonallelism ของ albinotic ฟีโนไทป์ และล่าสุดความก้าวหน้าในการวิจัย
สี