Albinism includes a group of inherited, congenital, generalized, hypomelanotic conditions in which melanocytes are present in integument and the eyes and are accompanied by specific ocular signs. The ocular changes include congenital nystagmus, hypoplasia of the fovea, hypopigmentation of the fundus, abnormal decussation of the optic neurons at the chiasm, decreased pigment in the irides frequently with photophobia; and decreased visual acuity.1 Traditionally, two major forms of albinism have been recognized, oculocutaneous (OCA) and ocular (OA). OCA was believed to involve the melanogenic system of integument and eye, whereas OA was thought to involve only melanin production in the eye. Present evidence indicates that all forms of albinism are OCA defects with distinct but minor changes in integument in the ocular forms of the condition.2–4 Melanin macroglobules (formerly macromelanosomes) are present in the skin of both males affected with X-linked ocular albinism (Nettleship-Falls) (XOAN) and carrier females.2,3 5–7 Patients with autosomal recessive ocular albinism (AROA) have darkly pigmented hair, but their skin is more lightly pigmented than their unaffected siblings and does not tan or tans only slightly.4 Thus, strictly speaking, these are forms of OCA; however, as the major clinical features are limited to the eye, the distinction of OCA and OA types is retained in a clinical context.
As recent publications have reviewed disorders of pigmentation,1,8,9 this presentation will focus upon procedures useful in providing a diagnosis of types of albinism, evidence from matings for allelism or nonallelism of albinotic phenotypes, and some recent advances in pigment research.
อ่านผ่านๆ รวมถึงกลุ่มการสืบทอด แต่กำเนิดทั่วไป เงื่อนไข hypomelanotic ที่ melanocytes ที่มีอยู่ในผิวหนังและดวงตามีพร้อม โดยเฉพาะการดูป้าย การเปลี่ยนแปลงของตา ได้แก่ แต่กำเนิดการศึกษา hypoplasia ของโฟเวีย hypopigmentation เกิดที่ประเทศสาธารณรัฐสังคมนิยมประชาชนอาหรับลิเบีย , ของ , ความผิดปกติของประสาทที่ chiasm จักษุ ,ลดเม็ดสีใน irides บ่อยมีการแบ่งแยกหน้าที่ และลดทิฐิ ๑ ผ้า สองรูปแบบหลักของภาพยนตร์อิสระที่ได้รับการยอมรับ oculocutaneous ( OCA ) และตา ( OA ) OCA เชื่อกันว่าเกี่ยวข้องกับระบบ melanogenic ของผิวหนังและตา ในขณะที่โอเอเป็นความคิดที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานิน เพียงมองตาหลักฐานในปัจจุบัน พบว่า ทุกรูปแบบของภาพยนตร์อิสระเป็นข้อบกพร่องทางการเงินที่แตกต่างแต่การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในเซลล์ในรูปแบบจักษุของเงื่อนไข 2 – 4 เมลานิน macroglobules ( เดิม macromelanosomes ) ที่มีอยู่ในผิวหนังของทั้งสองเพศชายได้รับผลกระทบกับ x-linked จักษุภาวะผิวเผือก ( nettleship ตก ) ( xoan ) และหญิง 2 .3 5 – 7 ผู้ป่วยที่มียีนด้อยจักษุภาวะผิวเผือก ( aroa ) มีสีมืด ๆ ผม แต่ผิวของพวกเขาคือเบาสีมากกว่าพี่น้องได้รับผลกระทบของพวกเขาและไม่ได้แทน หรือทำเพียงเล็กน้อย 4 . ดังนั้นการพูดอย่างเคร่งครัด , เหล่านี้เป็นรูปแบบของโอซีเอ อย่างไรก็ตาม ตามหลักทางคลินิกมีกัดตา , ความแตกต่างของ OCA และประเภทโอเอยังคงอยู่ในบริบททางคลินิก
เป็นสิ่งพิมพ์ล่าสุดมีการตรวจสอบความผิดปกติของเม็ดสี 1,8,9 , การนำเสนอนี้จะเน้นตามขั้นตอนที่เป็นประโยชน์ในการให้การวินิจฉัยประเภทของภาวะผิวเผือก หลักฐานจาก matings สำหรับ allelism หรือ nonallelism ของ albinotic ฟีโนไทป์ และล่าสุดความก้าวหน้าในการวิจัย
สี
การแปล กรุณารอสักครู่..