:Glucose-6-phosphate dehydrogenase

:
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common erythrocytic enzymatic disorder in Italy and is characterized by wide clinical, biochemical and molecular variability. We studied the clinical and hematologic data from 54 G6PD-deficient, unrelated males from the Apulia region.
DESIGN AND METHODS:
Analyses for enzymatic activity, G6PD electrophoresis and molecular typing were performed on all subjects. Thirty-nine subjects (72.2%) showed a severe G6PD deficiency (

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

:ขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟต dehydrogenase (G6PD) เป็นโรค erythrocytic เอนไซม์ในระบบที่พบบ่อยที่สุดในอิตาลี และโดยความแปรผันกว้างทางคลินิก ชีวเคมี และระดับโมเลกุล เราศึกษาข้อมูลทางคลินิก และ hematologic G6PD ไม่ 54 ชายไม่เกี่ยวข้องจากภาคแคว้นปูลยาออกแบบและวิธีการ:วิเคราะห์กิจกรรมของเอนไซม์ในระบบ G6PD electrophoresis และพิมพ์โมเลกุลถูกดำเนินในทุกหัวข้อ เรื่องสามสิบเก้า (72.2%) แสดงให้เห็นว่าการขาด G6PD รุนแรง (< กิจกรรมเอนไซม์ในระบบที่เหลือ 10%) และ 15 หัวเรื่อง (ร้อยละ 27.8) ขาดปานกลาง (10 - 60% เหลือกิจกรรม)ผลลัพธ์:ตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียนพบ 48.2 สาธารณ%ของกรณี ตัวแปรซีแอตเทิล 33.3% ตัว แปร A เป็น 7.45% และตัวแปร Montalbano 3.7% ไม่ได้ระบุตัวแปรใน 4 เรื่อง ผู้ป่วยสามสิบสอง (59.2%) ได้แสดงอาการ เหล่านี้ 37.04% แสดงให้เห็นว่า วิกฤต hemolytic เฉียบพลันที่เกิดจากกินถั่ว fava และ 3.7% ส่วนใหญ่เคยมีทารกแรกเกิด jaundice โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันพบ 53.8% ของเรื่องกับตัวแปรที่เมดิเตอร์เรเนียน 5.5% กับตัวแปรของซีแอตเทิล 100% กับตัวแปร A และ 0% กับตัวแปร Montalbanoตีความและข้อสรุป:กิจกรรมของเอนไซม์ในระบบที่แสดงให้เป็นพารามิเตอร์คาดการณ์ยากของ hemolytic วิกฤตเฉียบพลัน และถูกไม่ correlated กับลักษณะทางคลินิก เรื่องเมดิเตอร์เรเนียนหรือตัวแปร A มี phenotype ทางคลินิกที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมของเอนไซม์ในระบบ ซีแอตเติ และอาจจะ Montalbano ปรากฏตัวแปรให้เป็นนิพจน์ทางคลินิกพะแนง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

:
dehydrogenase กลูโคส -6- ฟอสเฟต (G6PD) ขาดเป็นส่วนใหญ่ erythrocytic ความผิดปกติของเอนไซม์ในอิตาลีและเป็นลักษณะกว้างคลินิกความแปรปรวนทางชีวเคมีและชีวโมเลกุล เราศึกษาข้อมูลทางคลินิกและทางโลหิตวิทยาจาก 54 G6PD ขาดเพศที่ไม่เกี่ยวข้องจากภูมิภาคอาปูเลีย.
ออกแบบและวิธีการ:
การวิเคราะห์กิจกรรมของเอนไซม์, อิ G6PD และการพิมพ์โมเลกุลได้ดำเนินการในทุกวิชา วิชาที่สามสิบเก้า (72.2%) แสดงให้เห็นว่าการขาด G6PD รุนแรง (<10% เอนไซม์ที่เหลือ) และ 15 คน (27.8%) การขาดปานกลาง (10--60% กิจกรรมที่เหลือ).
ผลตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียนที่พบใน 48.2 % ของกรณีที่แตกต่างในซีแอตเติ 33.3% ตัวแปรใน A- 7.45% และตัวแปรใน Montalbano 3.7%;
ตัวแปรที่ไม่ได้ระบุไว้ในสี่วิชา ผู้ป่วยที่สามสิบสอง (59.2%) เป็นอาการ; เหล่านี้แสดงให้เห็นถึง 37.04% วิกฤต hemolytic เฉียบพลันส่วนใหญ่จะเกิดจากการบริโภคของถั่วฟาและ 3.7% ได้มีอาการตัวเหลืองของทารกแรกเกิด โรคโลหิตจาง hemolytic เฉียบพลันที่พบใน 53.8% ของวิชาที่มีตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียนใน 5.5% โดยมีตัวแปรที่ซีแอตเติใน 100% A-ตัวแปรและ 0% กับตัวแปร Montalbano. การตีความและการสรุปกิจกรรมเอนไซม์ก็แสดงให้เห็นว่าจะเป็นพารามิเตอร์การทำนายที่ดีของวิกฤต hemolytic เฉียบพลันและไม่ได้มีความสัมพันธ์กับลักษณะทางคลินิก วิชาที่มีสายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนหรือ A- มีฟีโนไทป์ทางคลินิกที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ ซีแอตเติและอาจจะ Montalbano ตัวแปรดูเหมือนจะมีการแสดงออกทางคลินิกจ้า

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

:
glucose-6-phosphate เอนไซม์ G6PD deficiency ) พบมากที่สุดในประเทศอิตาลี และ erythrocytic เอนไซม์ โรคมีลักษณะกว้างทางชีวเคมีและอณูความแปรปรวน เราศึกษาข้อมูลทางคลินิกและโลหิตวิทยาจาก 54 G6PD บกพร่อง กับผู้ชายจากอิตาลี เขต .
ออกแบบและวิธีวิเคราะห์สำหรับเอนไซม์ :
,เอนไซม์ G6PD และพิมพ์จำนวนโมเลกุลทั้งหมดคน สามสิบเก้าคน ( 72.2 เปอร์เซ็นต์ ) พบว่ามีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD รุนแรง ( < 10% เอนไซม์ตกค้าง ) และ 15 คน ( 27.8 % ) ขาดปานกลาง ( 10 -- 60% ที่เหลือจากกิจกรรม )
:
ตัวแปรเมดิเตอร์เรเนียนพบ 48.2% ของกรณี , Seattle และตัวแปร 33.3% , - ตัวแปรใน 7.45 เปอร์เซ็นต์ และตัวแปรใน Montalbano 3.7% ;ตัวแปรไม่ได้ถูกระบุใน 4 วิชา สามสิบสองราย ( ร้อยละ 59.2 ) ไม่มีอาการ เหล่านี้ 37.04 % แสดงให้เห็นถึงวิกฤตเฉียบพลันหลังการรับประทานถั่วฟาว่าโดยส่วนใหญ่ และร้อยละ 3.7 มีทารกแรกเกิดตัวเหลือง เฉียบพลัน โลหิตจางที่พบใน 53.8 % ของวิชากับทะเลเมดิเตอร์เรเนียนแตกต่างใน 5.5 กับซีแอตเทิแตกต่างใน 100 % กับ a-variant และ 0 % กับ Montalbano ตัวแปร การตีความและสรุป :

เอนไซม์ถูกแสดงเป็น ตัวแปรทำนายที่ไม่ดีของเฉียบพลันหลังวิกฤติและไม่มีความสัมพันธ์กับลักษณะทางคลินิก วิชากับทะเลเมดิเตอร์เรเนียนหรือ - ตัวแปรมีการรุนแรงมากขึ้น ทางคลินิกซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับกิจกรรมของเอนไซม์ . ซีแอตเทิล และน่าจะเป็น Montalbano ,ตัวแปรที่จะปรากฏได้พะแนง คลินิก การแสดงออก