What is the official name of the DNMT1 gene?
The official name of this gene is “DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1.”DNMT1 is the gene's official symbol. The DNMT1 gene is also known by other names, listed below.Read more about gene names and symbols on the About page.
What is the normal function of the DNMT1 gene?
The DNMT1 gene provides instructions for making an enzyme called DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1. This enzyme is involved in DNA methylation, which is the addition of methyl groups, consisting of one carbon atom and three hydrogen atoms (methylation), to DNA molecules. In particular, the enzyme helps add methyl groups to DNA building blocks (nucleotides) called cytosines.DNA methylation is important in many cellular functions. These include determining whether the instructions in a particular segment of DNA are carried out or suppressed (gene silencing), regulating reactions involving proteins and fats (lipids), and controlling the processing of chemicals that relay signals in the nervous system (neurotransmitters). DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 is active in the adult nervous system. Although its specific function is not well understood, the enzyme may help regulate nerve cell (neuron) maturation and specialization (differentiation), the ability of neurons to migrate where needed and connect with each other, and neuron survival.
How are changes in the DNMT1 gene related to health conditions?
hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE - caused by mutations in the DNMT1 geneAt least three DNMT1 gene mutations have been identified in people with hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN IE), a disorder characterized by a gradual loss of intellectual functions (dementia), deafness, and sensory problems in the feet. The mutations, which are in a region of the gene called exon 20, reduce or eliminate the DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 enzyme's methylation function. As a result, maintenance of the neurons that make up the nervous system is impaired. However, it is not known how the mutations cause the specific signs and symptoms of HSAN IE.cancers - associated with the DNMT1 geneSeveral normal variations (polymorphisms) in the DNMT1 gene have been associated with an increased risk of cancer, including cancers of the breast and stomach. These variations, which can be passed on from parent to child, may affect the activity of the DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 enzyme and the way it regulates other genes. Changes in the regulation of these genes can lead to abnormal cell growth and division and increase the risk of cancer.In addition, increased activity (overexpression) of the DNMT1 gene has been identified in certain brain cancers called gliomas. The genetic changes involved in this overexpression are somatic, which means that they occur only in the tumor cells and are not inherited. Researchers suggest that overexpression of the DNMT1 gene may result in methylation and silencing of genes called tumor suppressors. When tumor suppressor genes are silenced, cells can grow and divide unchecked, which can lead to cancer.other disorders - caused by mutations in the DNMT1 geneAt least three DNMT1 gene mutations have been identified in people with another nervous system disorder called autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy. Features of this disorder include difficulty coordinating movements (ataxia), hearing loss, and excessive daytime sleepiness (narcolepsy). The mutations associated with this disorder are in a region of the DNMT1 gene known as exon 21, distinct from the mutations that cause HSAN IE (described above) which are in exon 20. Mutations in different locations within the gene may affect the DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 enzyme differently, which can lead to particular combinations of signs and symptoms.
Where is the DNMT1 gene located?
Cytogenetic Location: 19p13.2Molecular Location on chromosome 19: base pairs 10,133,344 to 10,195,078The DNMT1 gene is located on the short (p) arm of chromosome 19 at position 13.2.More precisely, the DNMT1 gene is located from base pair 10,133,344 to base pair 10,195,078 on chromosome 19.
ชื่ออย่างเป็นทางการของยีน DNMT1 คืออะไรชื่ออย่างเป็นทางการของยีนนี้เป็น "ดีเอ็นเอ (cytosine - 5-) -methyltransferase 1. "DNMT1 เป็นสัญลักษณ์อย่างเป็นทางการของยีน ยีน DNMT1 รู้จักชื่ออื่น ๆ ที่แสดงด้านล่างอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนชื่อและสัญลักษณ์ที่หน้าเกี่ยวกับการทำงานปกติของยีน DNMT1 คืออะไรยีน DNMT1 ให้คำแนะนำสำหรับทำเอนไซม์เรียกว่าดีเอ็นเอ (cytosine-5) -methyltransferase 1 เอนไซม์นี้จะเกี่ยวข้องในการปรับ ซึ่งเป็นการเพิ่มกลุ่ม methyl ประกอบด้วยคาร์บอนหนึ่งอะตอมและสามไฮโดรเจนอะตอม (ปรับ), กับโมเลกุลดีเอ็นเอ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เอนไซม์นี้ช่วยเพิ่มกลุ่ม methyl DNA ประกอบ (นิวคลีโอไทด์) เรียกว่า cytosinesปรับเป็นสิ่งสำคัญในฟังก์ชันโทรศัพท์มือถือมากมาย เหล่านี้รวมถึงการกำหนดคำแนะนำในส่วนของดีเอ็นเอเฉพาะดำเนินการ หรือระงับ (ยีน silencing), ควบคุมปฏิกิริยาเกี่ยวข้องกับโปรตีนและไขมัน (โครงการ), และการควบคุมการประมวลผลของสารเคมีที่รีเลย์สัญญาณในระบบประสาท (neurotransmitters) ดีเอ็นเอ (cytosine-5) -methyltransferase 1 มีการใช้งานในระบบประสาทผู้ใหญ่ แม้ว่าหน้าที่เฉพาะคือไม่ดีเข้าใจ เอนไซม์นี้อาจช่วยควบคุมเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) พ่อแม่ และความเชี่ยวชาญ (สร้างความแตกต่าง) ความสามารถของ neurons ย้ายจำเป็น และเชื่อมต่อกับแต่ละอื่น ๆ และความอยู่รอดของเซลล์ประสาทวิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน DNMT1 เกี่ยวข้องกับสุขภาพหรือไม่รัชทายาทแห่งทางประสาทสัมผัส และ autonomic neuropathy ชนิด IE - เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNMT1 ได้ระบุกลายพันธุ์ยีน DNMT1 geneAt อย่างน้อยสามคน มีรัชทายาทแห่งทางประสาทสัมผัส และ autonomic neuropathy (HSAN IE) ความผิดปกติโดยสูญเสียฟังก์ชันทางปัญญา (สมองเสื่อม), หูหนวก ปัญหาทางประสาทสัมผัสในเท้า และค่อย ๆ กลายพันธุ์ ซึ่งอยู่ในบริเวณของยีนที่เรียกว่า exon 20 ลด หรือกำจัดดีเอ็นเอ (cytosine-5) -methyltransferase 1 เอนไซม์ปรับฟังก์ชัน ผล บำรุงรักษาของ neurons ที่ทำให้ระบบประสาทมีความ อย่างไรก็ตาม ไม่ทราบว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดอาการเฉพาะ และได้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของมะเร็ง มะเร็งเต้านมและกระเพาะอาหารรวมทั้งอาการของ HSAN IE.cancers - เกี่ยวข้องกับ DNMT1 geneSeveral ปกติรูปแบบ (polymorphisms) ในยีน DNMT1 ความแตกต่างเหล่านี้ ซึ่งสามารถผ่านเข้าในจากแม่สู่ลูก อาจส่งผลกระทบต่อกิจกรรมของดีเอ็นเอ (cytosine-5) -methyltransferase 1 เอนไซม์และวิธีจะกำหนดยีนอื่น ๆ ได้ การเปลี่ยนแปลงในข้อบังคับของยีนเหล่านี้สามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติและส่วน และเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งนอกจากนี้ กิจกรรมเพิ่มขึ้น (overexpression) ของยีน DNMT1 มีการระบุในมะเร็งสมองบางเรียกว่า gliomas เปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับ overexpression นี้เป็น somatic ซึ่งหมายความ ว่า จะเกิดขึ้นเฉพาะในเซลล์เนื้องอก และไม่สืบทอดมา นักวิจัยแนะนำว่า overexpression ของ DNMT1 ยีนอาจส่งผลให้ปรับและ silencing ของยีนที่เรียกว่าเนื้องอก suppressors เมื่อเนื้องอกยีนตัวป้องกันไฟเกินมี silenced เซลล์สามารถเติบโต และแบ่งยก ซึ่งสามารถนำไปสู่โรค cancer.other - เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNMT1 ได้ระบุกลายพันธุ์ยีน DNMT1 geneAt อย่างน้อยสามคน มีโรคระบบประสาทอื่นที่เรียกว่า autosomal หลัก cerebellar ataxia หูหนวก และ narcolepsy ลักษณะของโรคนี้มีปัญหาประสานการเคลื่อนไหว (ataxia), สูญเสียการได้ยิน และ sleepiness กลางวันมากเกินไป (narcolepsy) การกลายพันธุ์ที่สัมพันธ์กับโรคนี้อยู่ในภูมิภาคของยีน DNMT1 ที่เรียกว่า exon 21 แตกต่างจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้ IE HSAN (ข้าง) ซึ่งอยู่ใน exon 20 กลายพันธุ์ในตำแหน่งที่ตั้งอื่นภายในยีนอาจมีผลต่อดีเอ็นเอ (cytosine-5) -เอนไซม์ methyltransferase 1 ต่าง ซึ่งสามารถนำไปสู่ชุดเฉพาะของอาการได้ซึ่งยีน DNMT1 อยู่หรือไม่Cytogenetic ตำแหน่ง: 19p13.2Molecular ตำแหน่งบนโครโมโซม 19: ฐานคู่ 10,133,344 กับ 10,195, 078The DNMT1 ยีนอยู่บน (p) แขนสั้นของโครโมโซม 19 ที่ 13.2.More ตำแหน่งแม่นยำ ยีน DNMT1 อยู่จากฐานคู่ 10,133,344 จับคู่ฐาน 10,195,078 บนโครโมโซม 19
การแปล กรุณารอสักครู่..
? เป็นชื่ออย่างเป็นทางการของยีน DNMT1 อะไรชื่ออย่างเป็นทางการของยีนนี้คือ "ดีเอ็นเอ (cytosine-5 -) - methyltransferase 1" DNMT1 เป็นสัญลักษณ์อย่างเป็นทางการของยีน ยีน DNMT1 เป็นที่รู้จักกันในชื่ออื่น ๆ ที่ระบุไว้ below.Read เพิ่มเติมเกี่ยวกับชื่อของยีนและสัญลักษณ์บนหน้าเกี่ยวกับเป็นหน้าที่ปกติของยีน DNMT1 อะไรยีน DNMT1 ให้คำแนะนำสำหรับการทำงานของเอนไซม์ที่เรียกว่าดีเอ็นเอ (cytosine-5 ) -methyltransferase 1. เอนไซม์นี้มีส่วนเกี่ยวข้องในดีเอ็นเอ methylation ซึ่งเป็นการเพิ่มขึ้นของกลุ่มเมธิลประกอบด้วยอะตอมคาร์บอนหนึ่งและสามอะตอมไฮโดรเจน (methylation) เพื่อโมเลกุลดีเอ็นเอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเอนไซม์ช่วยเพิ่มกลุ่มเมธิลที่จะก่อสร้างตึกดีเอ็นเอ (นิวคลีโอ) ที่เรียกว่า cytosines.DNA methylation เป็นสิ่งสำคัญในการทำงานของเซลล์จำนวนมาก เหล่านี้รวมถึงการกำหนดว่าคำแนะนำในส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอจะดำเนินการหรือเก็บกด (การแสดงออกของยีน) ควบคุมการเกิดปฏิกิริยาที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนและไขมัน (ไขมัน) และการควบคุมการประมวลผลของสารเคมีที่ถ่ายทอดสัญญาณในระบบประสาท (สารสื่อประสาท) ดีเอ็นเอ (cytosine-5) -methyltransferase 1 มีการใช้งานในระบบประสาทผู้ใหญ่ แม้ว่าการทำงานเฉพาะของตนไม่เข้าใจเอนไซม์อาจช่วยควบคุมเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) สุกและความเชี่ยวชาญ (แตกต่าง), ความสามารถของเซลล์ประสาทในการโยกย้ายที่จำเป็นและเชื่อมต่อกับแต่ละอื่น ๆ และความอยู่รอดของเซลล์ประสาทวิธีการเปลี่ยนแปลงใน DNMT1 ยีนที่เกี่ยวข้องกับสภาวะสุขภาพ? พันธุกรรมประสาทสัมผัสและประสาทอักเสบชนิด IE - ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNMT1 geneAt น้อยสามการกลายพันธุ์ของยีน DNMT1 ได้รับการระบุในผู้ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประสาทสัมผัสและประสาทอักเสบ (Hsan IE), ความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการสูญเสียค่อยๆ ฟังก์ชั่นทางปัญญา (สมองเสื่อม), หูหนวกและปัญหาทางประสาทสัมผัสในเท้า การกลายพันธุ์ซึ่งอยู่ในภาคกลางของยีนที่เรียกว่าเอกซ์ซอน 20, ลดหรือขจัดดีเอ็นเอ (cytosine-5) -methyltransferase ฟังก์ชัน methylation 1 ของเอนไซม์ เป็นผลให้การบำรุงรักษาของเซลล์ประสาทที่ทำขึ้นระบบประสาทเป็นความบกพร่อง แต่ก็ไม่มีใครรู้ว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดอาการที่เฉพาะเจาะจงและอาการของ Hsan IE.cancers - เกี่ยวข้องกับ DNMT1 geneSeveral รูปแบบปกติ (ความหลากหลาย) ในยีน DNMT1 ได้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง ได้แก่ มะเร็งของเต้านม และกระเพาะอาหาร การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ซึ่งสามารถส่งผ่านจากแม่เพื่อเด็กอาจมีผลต่อการทำงานของดีเอ็นเอ (cytosine-5) -methyltransferase 1 เอนไซม์และวิธีการที่จะควบคุมยีนอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงในกฎระเบียบของยีนเหล่านี้สามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติและการหารและเพิ่มความเสี่ยงของ cancer.In นอกจากนี้กิจกรรมที่เพิ่มขึ้น (แสดงออก) ของยีน DNMT1 ได้รับการระบุไว้ในสมองโรคมะเร็งบางอย่างที่เรียกว่า gliomas การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องในการแสดงออกนี้ร่างกายซึ่งหมายความว่าพวกเขาเกิดขึ้นเฉพาะในเซลล์มะเร็งและไม่ได้รับการถ่ายทอด นักวิจัยชี้ให้เห็นว่าแสดงออกของยีน DNMT1 อาจส่งผลให้ methylation และ silencing ของยีนที่เรียกว่าเนื้องอก suppressors เมื่อยีนต้านมะเร็งจะเงียบเซลล์สามารถเจริญเติบโตและแบ่งไม่ถูกตรวจสอบซึ่งสามารถนำไปสู่ความผิดปกติ cancer.other - ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNMT1 geneAt น้อยสาม DNMT1 การกลายพันธุ์ของยีนได้รับการระบุในผู้ที่มีความผิดปกติของระบบประสาทที่เรียกว่าอีก autosomal เด่น ataxia สมองน้อย หูหนวกและเฉียบ คุณสมบัติของโรคนี้รวมถึงความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหว (ataxia) สูญเสียการได้ยินและง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป (เฉียบ) การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้อยู่ในพื้นที่ของยีน DNMT1 ที่เรียกว่าเอกซ์ซอน 21 แตกต่างจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด Hsan IE (อธิบายไว้ข้างต้น) ซึ่งอยู่ในเอกซ์ซอน 20. การกลายพันธุ์ในสถานที่แตกต่างกันภายในยีนอาจมีผลต่อดีเอ็นเอ (cytosine -5) -methyltransferase 1 เอนไซม์ที่แตกต่างกันซึ่งจะนำไปสู่การรวมกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งของอาการและอาการแสดงอยู่ที่ไหนยีน DNMT1 อยู่? ทาง cytogenetic ที่อยู่: 19p13.2Molecular ที่อยู่บนโครโมโซม 19: ฐานคู่ 10,133,344 กับยีน 10,195,078The DNMT1 ตั้งอยู่บน ระยะสั้น (P) แขนโครโมโซม 19 ที่ตำแหน่ง 13.2.More แม่นยำยีน DNMT1 ตั้งอยู่จากฐานคู่ 10,133,344 ฐานคู่ 10,195,078 บนโครโมโซม 19
การแปล กรุณารอสักครู่..