Aberrant neurofilament accumulation

Aberrant neurofilament accumulations are one of the major pathological features for both SALS and FALS. However no conclusive linkage between mutations in three neurofilament genes and either SALS or FALS patients have been reported, although in-frame insertions or deletions within the normal array of 44-45 lysine serine proline (KSP) repeats region in the tail domain of NF-H have been reported in 1% of SALS cases. In other investigations, dominant point mutations in the NF-L gene have been linked to a mild motor neuron generative discase, Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Accumulations aberrant neurofilament เป็นหนึ่งในคุณสมบัติทางพยาธิวิทยาที่สำคัญทั้งเซลส์และ FALS อย่างไรก็ตาม ไม่เชื่อมโยงข้อสรุประหว่างกลายพันธุ์ในยีน neurofilament สามและเซลส์หรือ FALS ผู้ป่วยรายงาน แม้ว่าในเฟรมแทรกหรือการลบภายในอาร์เรย์ปกติภาค 44-45 ไลซีนแถ proline (KSP) ทำซ้ำในโดเมนของ NF H หางมีการรายงานใน 1% ของกรณีเซลส์ ในการตรวจสอบอื่น จุดหลักที่กลายพันธุ์ในยีน NF L มีการเชื่อมโยงกับประสาทอ่อน generative discase, Charcot-มารีฟัน (CMT) โรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ธัยสะสม neurofilament เป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่สำคัญสำหรับพยาธิวิทยา Sals และ FALS ทั้ง แต่ไม่มีการเชื่อมโยงข้อสรุประหว่างการกลายพันธุ์ในยีนสาม neurofilament และ Sals หรือผู้ป่วย FALS ได้รับรายงาน แต่ในกรอบแทรกหรือลบภายในอาร์เรย์ปกติของไลซีนโพรลีน 44-45 ซีรีน (KSP) ซ้ำภูมิภาคในโดเมนหางของ NF- เอชได้รับการรายงานใน 1% ของกรณี Sals ในการตรวจสอบอื่น ๆ กลายพันธุ์จุดที่โดดเด่นในยีน NF-L มีการเชื่อมโยงไปยังมอเตอร์เซลล์ประสาทอ่อน discase กำเนิดคอ-Marie-ฟัน (CMT) โรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นิวโรฟิลาเม้นท์ปกติสะสมเป็นหนึ่งในสาขาพยาธิวิทยาคุณสมบัติทั้งสองและ sals fals . แต่ไม่มีข้อสรุปความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสามนิวโรฟิลาเมนต์และ sals หรือ fals ผู้ป่วยที่ได้รับรายงานแม้ว่าในกรอบแทรกหรือลบภายในอาร์เรย์ปกติของไลซีน ( KSP ) โพรลีน 44-45 เป็นตัวซ้ำในภูมิภาคโดเมนหางของ nf-h มีรายงานใน 1% ของแสงอีกคดี ในการตรวจสอบอื่น ๆเด่น จุด nf-l การกลายพันธุ์ในยีนได้ถูกเชื่อมโยงกับเซลล์ประสาทสั่งการอ่อนเข้าแก้ผ้าชาร์คมารี , ฟัน ( CMT ) โรค