Cystic fibrosis (CF) is an autosoma

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal, recessive,
genetically transmitted disease, which manifests as a
chronic, multi-system, life-shortening disorder. It is the
result of defective epithelial ion transport caused by
mutations in the 230-kb gene on chromosome 7 - named
the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR).
Over 1 000 mutant alleles have been identified
and among these DF508 is the most common. The prevalence
of the disease varies among different ethnic
groups, with the highest prevalence among Caucasians and much less common among
African Americans and Orientals
Indeed, there have been very few case reports of the
disease in the Asian population.
Diagnosis should be based on laboratory evidence
of the CFTR abnormality, including an elevated
concentration of the sweat chloride, identification of
two CFTR mutations, or evidence of the characteristic
patterns of ion transport across the nasal epithelia.
Sweat chloride levels between 60 and 165 mEq/L are

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคปอดเรื้อรัง (CF) เป็นเป็น autosomal แก่นสานต์ส่งผ่านทางพันธุกรรมโรค ซึ่งปรากฏว่ามีโรคเรื้อรัง ระบบมัลติ ชีวิตสั้น มันเป็นการผลของการขนส่งไอออนเยื่อบุผิวที่บกพร่องที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน 230 kb บนโครโมโซม 7 - ชื่อโรคปอดเรื้อรังรนควบคุม (CFTR)กว่า 1 000 alleles กลายพันธุ์ได้รับการระบุและในหมู่เหล่านี้ DF508 พบมากที่สุด ความชุกของโรคแตกต่างกันระหว่างชาติพันธุ์ต่าง ๆกลุ่ม มีความชุกสูงสุดใน หมู่ชาวผิวขาว และ ไม่นิยมในหมู่มากชาวอเมริกันแอฟริกันและเรียนทอลแน่นอน มีการรายงานกรณีที่น้อยมากของการโรคในประชากรเอเชียการวินิจฉัยควรจะใช้หลักฐานในห้องปฏิบัติการของความผิดปกติการ CFTR รวมทั้งการยกระดับความเข้มข้นของคลอไรด์เหงื่อ การระบุสอง CFTR กลายพันธุ์ หรือหลักฐานของลักษณะรูปแบบการขนส่งไอออนผ่านสารจมูกระดับคลอไรด์เหงื่อระหว่าง 60 และ 165 mEq/L

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Cystic Fibrosis (CF) เป็น autosomal, ถอย
โรคติดต่อทางพันธุกรรมซึ่งแสดงออกเป็น
เรื้อรังหลายระบบความผิดปกติของชีวิตสั้นลง มันเป็น
ผลมาจากการขนส่งเยื่อบุผิวไอออนที่มีข้อบกพร่องที่เกิดจาก
การกลายพันธุ์ในยีน 230 กิโลไบต์บนโครโมโซม 7 - ชื่อ
. ควบคุม Cystic Fibrosis รน (CFTR)
มากกว่า 1 000 อัลลีลกลายพันธุ์ได้รับการระบุ
และในหมู่ DF508 เหล่านี้เป็นส่วนใหญ่ ความชุก
ของโรคแตกต่างกันระหว่างกลุ่มชาติพันธุ์ที่แตกต่างกัน
ในกลุ่มที่มีความชุกสูงสุดในหมู่คนผิวขาวและมากน้อยร่วมกันระหว่าง
แอฟริกันอเมริกันและตะวันออก
ที่จริงมีการรายงานกรณีที่น้อยมากของ
การเกิดโรคในประชากรเอเชีย.
วินิจฉัยควรจะอยู่บนพื้นฐานของหลักฐานทางห้องปฏิบัติการ
ความผิดปกติของ CFTR รวมทั้งการยกระดับ
ความเข้มข้นของเหงื่อคลอไรด์, บัตรประจำตัวของ
ทั้งสองกลายพันธุ์ CFTR หรือหลักฐานของลักษณะ
รูปแบบของการขนส่งไอออนทั่ว epithelia จมูก.
ระดับเหงื่อคลอไรด์ระหว่าง 60 และ 165 mEq / L มี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

Cystic fibrosis ( CF ) เป็นยีนด้อย , ,โรคส่งผ่านทางพันธุกรรม ซึ่งปรากฏเป็นเรื้อรังหลายระบบชีวิตเช่นโรค มันคือผลของไอออนขนส่งที่เกิดจากเยื่อบุผิวที่บกพร่องการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม 7 - 230 กิโล ชื่อพวก cystic fibrosis หัว Regulator ( cftr )มากกว่า 1 000 mutant ยีนได้รับการระบุและในหมู่เหล่านี้ df508 เป็นส่วนใหญ่ ความชุกของโรคจะแตกต่างกันไปตามเชื้อชาติต่าง ๆกลุ่มกับสูงสุดความชุกของชาวผิวขาวและมากน้อยทั่วไปในหมู่แอฟริกาอเมริกัน และตะวันออกจริงๆ มีเพียงไม่กี่กรณีรายงานของโรคในประชากรชาวเอเชียการวินิจฉัยควรยึดตามหลักฐานทางห้องปฏิบัติการของ cftr ความผิดปกติ รวมถึงการยกระดับความเข้มข้นของคลอไรด์ชนิดเหงื่อ ,สอง cftr การกลายพันธุ์ หรือหลักฐานของลักษณะรูปแบบของไอออนการขนส่งข้ามมีช่องจมูกระดับคลอไรด์เหงื่อระหว่าง 60 และ 165 meq / L เป็น