Objective: We present a case of VAC

Objective: We present a case of VACTERL association with hydrocephalus (VACTERL-H) in a fetus conceived by in vitro fertilization (IVF) and
embryo transfer (ET) and review the literature.
Case report: A 35-year-old woman presented with multiple fetal anomalies at 22 weeks of gestation. She and her husband were nonconsanguineous
and there was no family history of congenital malformations. This was her second pregnancy conceived via IVF-ET. Two embryos
had been implanted and only one survived. She underwent chorionic villus sampling at 17 weeks of gestation because of oligohydramnios and
advanced maternal age. Cytogenetic analysis revealed a karyotype of 46,XY, and array comparative genomic hybridization analysis revealed no
genomic imbalance. Prenatal ultrasound at 21 weeks of gestation revealed a singleton with fetal biometry equivalent to 18 weeks, ventriculomegaly,
a small cerebellum, and a ventricular septal defect. Level II ultrasound showed a single umbilical artery, scoliosis, a right club hand, radial aplasia,
and renal agenesis. The parents elected to terminate the pregnancy at 22 weeks of gestation, and a fetus was delivered with bilateral arthrogryposis,
right radial aplasia, a club hand and thumb aplasia, hypoplasia of the left thumb, scoliosis, and an imperforate anus. The clinical findings were
consistent with the diagnosis of VACTERL-H. Molecular analysis of PTEN, FANCB, and HOXD13 genes revealed no mutation.
Conclusion: Prenatal diagnosis of radial ray defects in fetuses conceived by assisted reproductive technology should include a differential
diagnosis of VACTERL association with anorectal malformation. VACTERL-H may occur in pregnancy after IVF-ET.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วัตถุประสงค์: เรานำเสนอกรณีของความสัมพันธ์ของกลุ่มอาการวากับ hydrocephalus (กลุ่มอาการวา-H) อ่อนความรู้สึก โดยการปฏิสนธิในหลอด (IVF) และการถ่ายฝากตัวอ่อน (ET) และการทบทวนวรรณกรรมกรณีรายงาน: ผู้หญิงอายุ 35 ปีนำ ด้วยหลายสิ่งผิดวิสัยและทารกในครรภ์สัปดาห์ที่ 22 ของครรภ์นั้น เธอและสามีได้ nonconsanguineousและมีประวัติครอบครัวไม่ malformations ธา นี้เป็นการตั้งครรภ์ที่สองรู้สึกผ่าน IVF ET สองโคลนได้เท่านั้น และลิฟต์หนึ่งรอดชีวิต เธอเปลี่ยน chorionic villus สุ่มตัวอย่างในสัปดาห์ที่ 17 ของครรภ์เนื่องจาก oligohydramnios และแม่อายุ Karyotype ของ 46, XY เปิดเผยวิเคราะห์ cytogenetic และเรย์ hybridization genomic เปรียบเทียบวิเคราะห์เปิดเผยไม่มีความไม่สมดุลของ genomic อัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดในสัปดาห์ที่ 21 ของครรภ์เปิดเผยซิงเกิลตันกับครรภ์ biometry เท่ากับ 18 สัปดาห์ ventriculomegalyซีรีเบลลัมเล็ก และข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง ระดับ II เครื่องอัลตราซาวด์พบว่าหลอดเลือดแดง umbilical เดียว ปกครอง เป็นมือขวาคลับ aplasia รัศมีและไต agenesis ผู้ปกครองเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 22 ของครรภ์ และอ่อนถูกนำเสนอ โดย arthrogryposis ทวิภาคีขวา aplasia รัศมี มือและนิ้วหัวแม่มือ aplasia คลับ hypoplasia ของนิ้วหัวแม่มือซ้าย ปกครอง และการศัลยศาสตร์ ผลการวิจัยทางคลินิกได้สอดคล้องกับการวินิจฉัยของกลุ่มอาการวา H. วิเคราะห์ระดับโมเลกุลของยีน PTEN, FANCB และ HOXD13 เปิดเผยไม่กลายพันธุ์สรุป: การวินิจฉัยก่อนคลอดของรังสีรัศมีบกพร่องใน fetuses รู้สึกเทคโนโลยีช่วยเจริญพันธุ์ควรมีความแตกต่างกันการวินิจฉัยความสัมพันธ์ของกลุ่มอาการวากับ anorectal malformation กลุ่มอาการวา-H อาจเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์จาก IVF ET

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วัตถุประสงค์: เรานำเสนอกรณีของสมาคม VACTERL มี hydrocephalus (VACTERL-H) ในทารกในครรภ์โดยกำเนิดปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF)
และการย้ายตัวอ่อน(ET) และทบทวนวรรณกรรม.
รายงานกรณีหญิง 35 ปีนำเสนอด้วย ความผิดปกติของทารกในครรภ์หลายสัปดาห์ที่ 22 ของการตั้งครรภ์ เธอและสามีของเธอเป็น nonconsanguineous
และไม่มีประวัติครอบครัวจนผิดรูป แต่กำเนิด นี้ได้รับการตั้งครรภ์ที่สองของเธอรู้สึกผ่าน IVF-ET
ตัวอ่อนที่สองได้รับการปลูกฝังและรอดชีวิตมาได้เพียงคนเดียว เธอเปลี่ยนไปสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สัปดาห์ที่ 17 ของการตั้งครรภ์เพราะ oligohydramnios
และขั้นสูงอายุของมารดา การวิเคราะห์ทาง cytogenetic เปิดเผย karyotype 46, XY,
และอาเรย์วิเคราะห์จีโนมพันธุ์เปรียบเทียบเปิดเผยไม่มีความไม่สมดุลของจีโนม อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดที่ 21 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เดี่ยวเปิดเผยเทียบเท่ากับชีวทารกในครรภ์ 18 สัปดาห์ ventriculomegaly,
สมองขนาดเล็กและข้อบกพร่องที่มีกระเป๋าหน้าท้องผนัง ระดับที่สองอัลตราซาวนด์พบว่ามีหลอดเลือดแดงสะดือเดียว scoliosis มือสโมสรขวา aplasia
รัศมีและagenesis ไต พ่อแม่เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ที่ 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ได้รับการส่งมอบให้กับ Arthrogryposis ทวิภาคี
aplasia สิทธิรัศมีมือและนิ้วหัวแม่มือสโมสร aplasia, hypoplasia ของหัวแม่มือซ้าย scoliosis และทวารหนักปรุ ผลการวิจัยทางคลินิกมีความสอดคล้องกับการวินิจฉัยของ VACTERL-เอช
การวิเคราะห์โมเลกุลของ PTEN, FANCB และยีนกลายพันธุ์ HOXD13 เปิดเผยไม่มี.
สรุป:
การวินิจฉัยก่อนคลอดของข้อบกพร่องเรย์รัศมีในทารกรู้สึกโดยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ควรจะรวมถึงความแตกต่างการวินิจฉัยของสมาคมVACTERL กับจุก anorectal VACTERL-H อาจเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์หลังจากผสมเทียม-ET

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วัตถุประสงค์ : เรานำเสนอกรณีของ vacterl สมาคมกับภาวะน้ำคั่งในสมอง ( vacterl-h ) ในทารกในครรภ์รู้สึกโดยพยานเอกสาร ( IVF ) และ
การถ่ายฝากตัวอ่อน ( ET ) และทบทวนวรรณกรรม รายงาน
กรณี : อายุ 35 ปี ผู้หญิงมีหลายมิติในครรภ์ 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ . เธอและสามีของเธอ nonconsanguineous
และไม่มีประวัติครอบครัวพิการแต่กำเนิด .นี่คือการตั้งครรภ์ที่สองของเธอรู้สึกผ่าน ivf-et. สองตัว
ถูกปลูกฝังและคนเดียวที่รอดชีวิต เธอได้รับ chorionic วิลลัสตัวอย่างใน 17 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เพราะ oligohydramnios
อายุมารดาและขั้นสูง การวิเคราะห์การพบใน 46 , XY , และอาร์เรย์เปรียบเทียบการวิเคราะห์จีโนม ( ไม่มี
จีโนมของความไม่สมดุลความคิดเห็นที่ 21 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ Ultrasound พบ Singleton ด้วยการแต้มเท่ากับ 18 สัปดาห์ ventriculomegaly
a , สมองเล็กและความบกพร่องของ . อัลตร้าซาวด์ 2 ระดับ มีสะดือเดียวหลอดเลือดแดง scoliosis , คลับและขวามือ รัศมี
ไต , ไม่เจริญ . พ่อแม่เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ที่อายุครรภ์ 22 สัปดาห์ ,และตัวอ่อนที่ถูกส่งกับเมืองเล็กไทย
ถูกรัศมีและ สโมสรมือและนิ้วหัวแม่มือและ hypoplasia ของนิ้วหัวแม่มือซ้าย , scoliosis และเทนเนสซี วอล์คกิ้ง . ผลการวิจัยทางคลินิกถูก
สอดคล้องกับการวินิจฉัยของ vacterl-h. ระดับโมเลกุลการวิเคราะห์ pten fancb , และ hoxd13 ยีนที่ไม่พบการกลายพันธุ์
สรุป :การวินิจฉัยก่อนคลอดของรัศมีรังสีข้อบกพร่องในทารกรู้สึกโดยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ควรรวมค่า
vacterl วินิจฉัยของสมาคมกับการฝืนใจ . vacterl-h อาจเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์หลังจาก ivf-et.