What is Tay-Sachs disease?Tay-Sachs

What is Tay-Sachs disease?

Tay-Sachs disease is a rare inherited disorder that progressively destroys nerve cells (neurons) in the brain and spinal cord.

The most common form of Tay-Sachs disease becomes apparent in infancy. Infants with this disorder typically appear normal until the age of 3 to 6 months, when their development slows and muscles used for movement weaken. Affected infants lose motor skills such as turning over, sitting, and crawling. They also develop an exaggerated startle reaction to loud noises. As the disease progresses, children with Tay-Sachs disease experience seizures, vision and hearing loss, intellectual disability, and paralysis. An eye abnormality called a cherry-red spot, which can be identified with an eye examination, is characteristic of this disorder. Children with this severe infantile form of Tay-Sachs disease usually live only into early childhood.

Other forms of Tay-Sachs disease are very rare. Signs and symptoms can appear in childhood, adolescence, or adulthood and are usually milder than those seen with the infantile form. Characteristic features include muscle weakness, loss of muscle coordination (ataxia) and other problems with movement, speech problems, and mental illness. These signs and symptoms vary widely among people with late-onset forms of Tay-Sachs disease.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เทย์–แซคส์โรคคืออะไรโรค Tay –แซคส์เป็นโรคสืบทอดหายากที่ทำลายเซลล์ประสาท (neurons) ในสมองและสันหลังความก้าวหน้าแบบทั่วไปของเท–แซคส์โรคจะเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็ก ทารกที่ มีโรคนี้จะปรากฏอยู่ปกติจนถึงอายุ 3-6 เดือน เมื่อนักพัฒนาช้า และใช้สำหรับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อลดลง ทารกที่ได้รับผลกระทบสูญเสียทักษะมอเตอร์เช่นพลิก นั่ง และรวบรวมข้อมูล นอกจากนี้พวกเขายังพัฒนาปฏิกิริยา exaggerated startle ที่ให้เสียงดัง เป็นการดำเนินไปของโรค เด็กเส้นประสบการณ์โรค Tay –แซคส์ วิสัยทัศน์ และสูญเสียการได้ยิน พิการทางปัญญา และอัมพาต สารตาที่เรียกว่าจุดสีแดงเชอร์รี่ ซึ่งสามารถระบุได้ ด้วยการตรวจสอบตา ลักษณะเฉพาะของโรคนี้ได้ เด็กเท–แซคส์โรคแบบ infantile นี้รุนแรงมักจะอยู่ในปฐมวัยเท่านั้นแบบฟอร์มอื่น ๆ ของเท–แซคส์โรคได้ยาก อาการปรากฏในวัยเด็ก วัยรุ่น หรือวุฒิ และมีพะแนงมักกว่าเห็นฟอร์ม infantile คุณสมบัติลักษณะรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแอ สูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อ (ataxia) และอื่น ๆ เกี่ยวกับการเคลื่อนไหว เสียงปัญหา และโรคจิต สัญญาณและอาการเหล่านี้แตกต่างกันระหว่างคนกับสายเริ่มฟอร์มเท–แซคส์โรค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เป็นโรค Tay-Sachs อะไรโรค Tay-Sachs เป็นโรคหายากที่ได้รับการถ่ายทอดความก้าวหน้าทำลายเซลล์ประสาท (เซลล์) ในสมองและเส้นประสาทไขสันหลัง. รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค Tay-Sachs จะปรากฏอยู่ในวัยเด็ก ทารกที่มีความผิดปกตินี้มักจะปรากฏตามปกติจนอายุ 3 ถึง 6 เดือนเมื่อการพัฒนาของพวกเขาช้าและกล้ามเนื้อใช้สำหรับการเคลื่อนไหวลดลง ทารกที่ได้รับผลกระทบสูญเสียทักษะยนต์เช่นพลิกนั่งและรวบรวมข้อมูล พวกเขายังพัฒนาปฏิกิริยาตกใจที่พูดเกินจริงที่จะเสียงดัง ในฐานะที่เป็นโรคดำเนินป่วยเด็กโรค Tay-Sachs ชักประสบการณ์วิสัยทัศน์และการสูญเสียการได้ยิน, พิการทางปัญญาและเป็นอัมพาต ความผิดปกติของตาที่เรียกว่าเป็นจุดที่เชอร์รี่สีแดงซึ่งสามารถระบุได้ด้วยการตรวจตาเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ เด็กที่มีรูปแบบในวัยแรกเกิดอย่างรุนแรงของโรคนี้ Tay-Sachs มักจะอาศัยอยู่เพียงลงไปในวัยเด็ก. รูปแบบอื่น ๆ ของการเกิดโรค Tay-Sachs ที่หายากมาก อาการและอาการแสดงจะปรากฏในวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่และมักจะรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่มองเห็นได้ด้วยรูปแบบที่เด็ก ๆ คุณสมบัติลักษณะรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, การสูญเสียของการประสานงานของกล้ามเนื้อ (ataxia) และปัญหาอื่น ๆ ที่มีการเคลื่อนไหวปัญหาการพูดและความเจ็บป่วยทางจิต อาการและอาการเหล่านี้แตกต่างกันอย่างแพร่หลายในหมู่คนที่มีรูปแบบในช่วงปลายที่เริ่มมีอาการของโรค Tay-Sachs

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อะไรคือเทย์ ( โรค

เตย ( โรคคือโรคที่หายากเป็นผู้ทำลายเซลล์ประสาท ( neurons ) ในสมองและไขสันหลัง

แบบฟอร์มทั่วไปของต่าย แซคส์โรคจะปรากฏในวัยทารก ทารกที่มีโรคนี้มักจะปรากฏเป็นปกติ จนกระทั่งอายุ 3 ถึง 6 เดือน เมื่อพัฒนาช้า และกล้ามเนื้อที่ใช้ในการเคลื่อนไหวลดลงทารกที่ได้รับผลกระทบสูญเสียทักษะมอเตอร์ เช่น เปลี่ยนไปนั่ง และคลาน พวกเขายังพัฒนาเกินจริงปฏิกิริยาสะดุ้งเสียงดัง เมื่อโรคดำเนินเด็กกับเตย ( โรคชัก ประสบการณ์ วิสัยทัศน์ และการสูญเสียการได้ยินและสติปัญญา ความพิการ อัมพาต ตาผิดปกติ เรียกว่า จุดสีแดงที่สามารถระบุได้ด้วยตาที่มีการตรวจสอบเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ เด็กขนาดนี้ในรูปแบบของโรคมักจะอยู่ในไต เมื่อวัยเด็ก

รูปแบบอื่น ๆของต่าย จะมีโรคที่หายาก สัญญาณและอาการที่สามารถปรากฏในวัยเด็ก วัยรุ่น หรือผู้ใหญ่ และมักจะรุนแรงกว่าที่เห็น กับแบบเด็กอมมือ ลักษณะรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการสูญเสียของการประสานงานของกล้ามเนื้อ ( เพื่อ ) และปัญหาอื่น ๆที่มีการเคลื่อนไหวปัญหาการพูด และความเจ็บป่วยทางจิต สัญญาณและอาการเหล่านี้แตกต่างกันอย่างกว้างขวางในหมู่ประชาชนด้วย late-onset รูปแบบของต่าย (
โรค .