PKU was first described in 1934 by F

PKU was first described in 1934 by Folling as ‘imbecillitas phenylpyruvica’ following the finding of phenylpyruvic acid (a
phenylketone) in the urine of two siblings with mental retardation. The term phenylketonuria was later used by Penrose and
has remained the most widely used name for hyperphenylalaninaemia (HPA) due to phenylalanine hydroxylase
deficiency. It is now generally applied to the more severe end of
the spectrum in which phenylalanine is greater than 1200 mmol/l
whilst consuming a normal protein intake and this type is also
referred to as classical PKU. HPA is a frequently used term to
describe those with phenylalanine (phe) levels 600e1200 mmol/l
on a normal protein intake. Individuals with levels between 120
and 600 mmol/l on a normal protein diet are usually said to have
mild HPA. All variants arise due to defects in the enzyme

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

PKU ถูก first ที่อธิบายไว้ใน 1934 โดย Folling เป็น 'imbecillitas phenylpyruvica' ต่อ finding ของ (เป็นกรด phenylpyruvicphenylketone) ในปัสสาวะของสองพี่น้องมีปัญญา ภายหลังใช้ phenylketonuria ระยะ โดย Penrose และมีชื่อที่ใช้กันอย่างแพร่หลายใน hyperphenylalaninaemia (HPA) จาก phenylalanine hydroxylase ยังคงdeficiency ตอนนี้โดยทั่วไปใช้รุนแรงมากขึ้นตามคลื่นใน phenylalanine ที่มีมากกว่า 1200 mmol/lในขณะที่บริโภคบริโภคโปรตีนปกติและชนิดนี้อ้างอิงถึงเป็น PKU คลาสสิก HPA เป็นคำที่ใช้บ่อยไปอธิบายมี phenylalanine (เพ) ระดับ 600e1200 mmol/lในการบริโภคโปรตีนที่ปกติ บุคคลมีระดับระหว่าง 120และ 600 mmol/l ในอาหารโปรตีนปกติจะสั่งให้HPA อ่อน ตัวแปรทั้งหมดที่เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในเอนไซม์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

PKU ถูกสายแรกที่อธิบายไว้ในปี 1934 โดย folling เป็น 'imbecillitas phenylpyruvica' ต่อไปนี้สาย nding ของกรด phenylpyruvic (ก
phenylketone) ในปัสสาวะของสองพี่น้องที่มีปัญญาอ่อน ระยะ phenylketonuria
ต่อมาถูกใช้โดยเพนโรสและยังคงเป็นชื่อที่ใช้กันอย่างแพร่หลายสำหรับhyperphenylalaninaemia (HPA) เนื่องจาก phenylalanine hydroxylase
เด ciency ไฟ คือตอนนี้ใช้โดยทั่วไปไปสิ้นสุดที่รุนแรงมากขึ้นของคลื่นความถี่ที่ phenylalanine มีค่ามากกว่า 1,200 มิลลิโมล / ลิตรในขณะที่การบริโภคการบริโภคโปรตีนปกติและประเภทนี้ยังเรียกPKU คลาสสิก HPA เป็นคำที่ใช้บ่อยในการอธิบายผู้ที่มีphenylalanine (เพ) ระดับ 600e1200 มิลลิโมล / ลิตรในปริมาณโปรตีนปกติ บุคคลที่มีระดับระหว่าง 120 และ 600 มิลลิโมล / ลิตรในอาหารที่มีโปรตีนปกติมักจะบอกว่าจะมีอ่อน HPA ทุกสายพันธุ์เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

PKU ได้จึงตัดสินใจเดินทางไปบรรยายใน 1934 โดย folling เป็น ' ' imbecillitas phenylpyruvica ต่อไปนี้จึงหาของ phenylpyruvic กรด (
phenylketone ) ในปัสสาวะของสองพี่น้องปัญญาอ่อน คำว่าฟีนิลคีโตนูเรียใช้ในภายหลังโดย Penrose และ
ยังคงใช้กันอย่างแพร่หลายชื่อ hyperphenylalaninaemia ( HPA ) เนื่องจากฟีนี hydroxylase
de จึงประสิทธิภาพ .คือตอนนี้ที่ใช้โดยทั่วไปจะสิ้นสุดที่รุนแรงมากขึ้นของ
สเปกตรัมที่ฟีนิลอะลานีนมากกว่า 1200 มิลลิโมล / ลิตร
ขณะที่การบริโภคปกติของการบริโภคโปรตีนและชนิดนี้ยัง
เรียกว่าเพลงคลาสสิค PKU . HPA เป็นระยะที่ใช้บ่อย

อธิบายเหล่านั้นกับฟีนิลอะลานีน ( เพ ) ระดับมิลลิโมล / ลิตร
600e1200 ในการบริโภคโปรตีนปกติ ระดับระหว่างบุคคลกับ 120
และ 600 มิลลิโมล / ลิตรในอาหารโปรตีนที่ปกติมักจะบอกว่ามี
อ่อน HPA . ทุกสายพันธุ์เกิดขึ้นเนื่องจากการบกพร่องในเอนไซม์