What is the normal function of the

What is the normal function of the NCF1 gene?
The NCF1 gene provides instructions for making a protein called neutrophil cytosolic factor 1 (also known as p47-phox). This protein is one part (subunit) of a group of proteins that forms an enzyme complex called NADPH oxidase, which plays an essential role in the immune system. NADPH oxidase is primarily active in immune system cells called phagocytes. How are changes in the NCF1 gene related to health conditions?
chronic granulomatous disease - caused by mutations in the NCF1 gene
Mutations in the NCF1 gene account for about 25 percent of cases of chronic granulomatous disease. People with this disorder are at increased risk of developing recurrent episodes of infection and inflammation due to a weakened immune system. The mutations that cause this disorder occur in both copies of the NCF1 gene in each cell. Ninety-five percent of affected individuals have a mutation known as delta GT that deletes two DNA building blocks from the NCF1 gene in an area called exon 2 (written as 75_76delGT). This genetic change leads to the production of an abnormally short, nonfunctional version of neutrophil cytosolic factor 1. Other, less common mutations also disrupt the function or production of neutrophil cytosolic factor 1. Without this protein, NADPH oxidase cannot assemble or function properly. As a result, phagocytes are unable to produce reactive oxygen species to kill foreign invaders and neutrophil activity is not regulated. A lack of NADPH oxidase leaves affected individuals vulnerable to many types of infection and excessive inflammation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การทำงานปกติของยีน NCF1 คืออะไรยีน NCF1 ให้คำแนะนำสำหรับการทำให้โปรตีนที่เรียกว่า neutrophil cytosolic คูณ 1 (เรียกอีกอย่างว่า p47-phox) โปรตีนนี้เป็นหนึ่งส่วน (ย่อย) ของกลุ่มของโปรตีนที่เป็นเอนไซม์ที่ซับซ้อนเรียกว่า NADPH oxidase ซึ่งมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกัน NADPH oxidase เป็นหลักที่ใช้งานอยู่ในเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า phagocytes วิธีการเปลี่ยนแปลงในยีน NCF1 เกี่ยวข้องกับสุขภาพหรือไม่โรค granulomatous เรื้อรัง - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน NCF1การกลายพันธุ์ในยีน NCF1 บัญชีประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณีโรค granulomatous คนที่ มีโรคนี้จะเสี่ยงเพิ่มขึ้นตอนเกิดซ้ำของการติดเชื้อและอักเสบจากระบบภูมิคุ้มกันอย่างไร การกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้เกิดขึ้นในทั้งสองสำเนาของยีน NCF1 ในแต่ละเซลล์ ร้อยละ 90 5 ของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าเดลต้า GT ที่ลบสอง DNA ประกอบจากยีน NCF1 ในพื้นที่เรียกว่า exon 2 (เขียนเป็น 75_76delGT) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การผลิตของรุ่นสั้นอย่างผิดปกติ nonfunctional อาจของ neutrophil cytosolic คูณ 1 กลายพันธุ์อื่น ๆ ทั่วไปน้อยรบกวนฟังก์ชันการผลิตของ neutrophil cytosolic คูณ 1 โดยโปรตีนนี้ NADPH oxidase ไม่สามารถรวบรวม หรือทำหน้าที่อย่างถูกต้อง ดัง phagocytes ไม่สามารถผลิตพันธุ์ออกซิเจนปฏิกิริยาฆ่าผู้รุกรานต่างประเทศ และไม่มีควบคุมกิจกรรม neutrophil การขาดของ NADPH oxidase ออกจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและอักเสบมากเกินไปหลายชนิด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ฟังก์ชั่นปกติของยีน NCF1
คืออะไรยีนNCF1 ให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนที่เรียกว่านิวโทรฟิปัจจัย cytosolic 1 (หรือเรียกว่า p47-phox) โปรตีนนี้เป็นส่วนหนึ่ง (subunit) ของกลุ่มของโปรตีนที่เป็นเอนไซม์ที่ซับซ้อนที่เรียกว่า NADPH oxidase ซึ่งมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกัน เอนไซม์ NADPH มีการใช้งานเป็นหลักในเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายที่เรียกว่า phagocytes วิธีการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เกี่ยวข้องกับการ NCF1 สภาวะสุขภาพ?
โรคเรื้อรัง granulomatous - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน NCF1
กลายพันธุ์ในบัญชียีน NCF1 ประมาณร้อยละ 25 ของกรณีของโรคเรื้อรัง granulomatous คนที่มีความผิดปกตินี้มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาที่เกิดขึ้นอีกตอนของการติดเชื้อและการอักเสบอันเนื่องมาจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้เกิดขึ้นในทั้งสำเนาของยีน NCF1 ในแต่ละเซลล์ ร้อยละเก้าสิบห้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันเป็นเดลต้า GT ที่ลบสองช่วงตึกอาคารดีเอ็นเอจากยีน NCF1 ในบริเวณที่เรียกว่าเอกซ์ซอน 2 (เขียนเป็น 75_76delGT) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การผลิตระยะสั้นผิดปกติ, รุ่น nonfunctional ของ neutrophil ปัจจัย cytosolic 1. อื่น ๆ , การกลายพันธุ์ที่พบได้น้อยกว่านอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อการทำงานหรือการผลิตปัจจัย cytosolic neutrophil 1. โดยไม่ต้องโปรตีนนี้ NADPH oxidase ไม่สามารถประกอบหรือทำงานอย่างถูกต้อง เป็นผลให้ phagocytes ไม่สามารถที่จะผลิตออกซิเจนที่จะฆ่าผู้รุกรานจากต่างประเทศและกิจกรรม neutrophil ไม่ได้ควบคุม การขาดเอนไซม์ NADPH ใบบุคคลที่ได้รับผลกระทบความเสี่ยงที่จะหลายประเภทของการติดเชื้อและการอักเสบมากเกินไป

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สิ่งที่เป็นหน้าที่ปกติของ ncf1 ยีน ?
ncf1 ยีนให้คําแนะนําสําหรับการทําโปรตีนเรียกว่าทรราช cytosolic ปัจจัยที่ 1 ( ยังเป็นที่รู้จัก p47 phox ) โปรตีนนี้เป็นส่วนหนึ่ง ( ย่อย ) ของกลุ่มของโปรตีนที่เป็นเอนไซม์ที่ซับซ้อนเรียกว่ารูปแบบ nadph เอนไซม์ซึ่งมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันnadph oxidase เป็นหลักที่ใช้งานอยู่ในระบบภูมิคุ้มกัน เซลล์ เรียกว่า ฟาโกไซต์ . ว่ามีการเปลี่ยนแปลงใน ncf1 ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพ
โรคเรื้อรังเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน
ncf1 การกลายพันธุ์ในยีน ncf1 บัญชีประมาณร้อยละ 25 ของกรณีของโรคเรื้อรัง .ผู้ที่มีโรคนี้มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาเอพกำเริบจากการติดเชื้อและการอักเสบเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ . การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้เกิดขึ้นได้ในทั้งชุดของยีน ncf1 ในแต่ละเซลล์เก้าสิบห้าเปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์เรียกว่าเดลต้า gt ที่ลบสองดีเอ็นเอที่สร้างบล็อกจากยีน ncf1 ในพื้นที่เรียกว่า exon 2 ( เขียนเป็น 75_76delgt ) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การผลิตเป็นอย่างผิดปกติ สั้น รุ่น nonfunctional ของทรราช cytosolic ปัจจัย 1 อื่น ๆการกลายพันธุ์ที่พบน้อยยังรบกวนการทำงานหรือการผลิตของนิวโทรฟิล cytosolic ปัจจัย 1 โดยโปรตีนนี้ nadph oxidase ไม่สามารถประกอบหรือฟังก์ชันอย่างถูกต้อง ผลคือ ฟาโกไซต์ไม่สามารถผลิตชนิดออกซิเจนปฏิกิริยาฆ่าผู้รุกรานจากต่างประเทศและกิจกรรมของนิวโตรฟิลจะไม่ควบคุมการขาดเอนไซม์ nadph ใบผลกระทบต่อบุคคลหลายประเภทของการติดเชื้อ และการอักเสบที่มากเกินไป