Two previously described mutations

Two previously described mutations have been identified in the proband and confirmed in the parents
(Table 1). The first mutation, carried by the father, is the nonsense mutation c.78GNA (p.Trp26X) in exon 1.
This mutation was initially identified in combination with the missense mutation p.Arg178Leu in a patient
with infantile TSD of unspecified descent (Triggs-Raine et al., 1991). It was also described in homozygosity
in two Arab patients (Drucker and Navon, 1993; Haghighi et al., 2011). This mutation does not result in
any functional protein and therefore would not be expected to contribute to the residual Hex A activity
found in our patient

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ทั้งสองได้รับการระบุใน proband และยืนยันในผู้ปกครอง(ตาราง 1) กลายพันธุ์แรก ดำเนินการ โดยพ่อ c.78GNA การกลายพันธุ์เหลวไหล (p.Trp26X) ใน exon 1 ได้การกลายพันธุ์นี้เริ่มระบุร่วมกับ p.Arg178Leu การกลายพันธุ์ missense ในผู้ป่วยมีฝาก infantile ของเชื้อสายที่ไม่ได้ระบุ (Triggs Raine et al., 1991) มันยังถูกอธิบายใน homozygosityในผู้ป่วยอาหรับสอง (Drucker และ Navon, 1993 Haghighi et al., 2011) การกลายพันธุ์นี้ไม่มีผลโปรตีนทำงานใด ๆ และดังนั้น จะไม่สามารถคาดว่าจะร่วมหกเหลี่ยมเหลือกิจกรรมการพบในผู้ป่วยของเรา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สองการกลายพันธุ์ที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ได้รับการระบุใน Proband และได้รับการยืนยันในพ่อแม่
(ตารางที่ 1) การกลายพันธุ์ครั้งแรกที่ดำเนินการโดยพ่อคือการกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระ c.78GNA (p.Trp26X) ในเอกซ์ซอน 1
กลายพันธุ์นี้ถูกระบุในตอนต้นร่วมกับ p.Arg178Leu กลายพันธุ์ missense ในผู้ป่วยที่
มีเด็ก TSD เชื้อสายพลรบ (Triggs -Raine et al., 1991) นอกจากนั้นยังได้อธิบายไว้ใน homozygosity
ในผู้ป่วยที่อาหรับสอง (Drucker และ Navon,. 1993; Haghighi et al, 2011) การกลายพันธุ์นี้ไม่ได้ผลใน
การทำงานของโปรตีนใด ๆ และดังนั้นจึงไม่ได้รับการคาดหวังว่าจะนำไปสู่การที่เหลือ Hex กิจกรรม
ที่พบในผู้ป่วยของเรา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

2 อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ยีนได้รับการระบุใน proband และยืนยันในพ่อแม่
( ตารางที่ 1 ) การกลายพันธุ์เป็นครั้งแรก โดยพ่อเป็นไร้สาระการกลายพันธุ์ c.78gna ( p.trp26x ) ใน exon 1 .
การกลายพันธุ์นี้ตอนแรกที่ระบุในการรวมกันกับมิ ซ็นต์ p.arg178leu การกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติในเชื้อสายของ TSD
( triggs เรน et al . , 1991 )มันถูกอธิบายไว้ใน homozygosity
2 ราย ( อาหรับ และนาว ดรักเกอร์ , 1993 ; haghighi et al . , 2011 ) การกลายพันธุ์นี้ไม่ส่งผลใด ๆและดังนั้นการทำงาน
โปรตีนจะไม่คาดว่าจะนำไปสู่การตกค้าง hex กิจกรรม
พบในคนไข้ของเรา