The CFTR gene is located on the lon

The CFTR gene is located on the long arm of chromosome 7. As of this writing, genomic advances have led to the identification of 1,965 CFTR mutations, though the number continues to rise. There is evidence that 127 mutations sufficiently impair CFTR function to produce CF symptoms. Of the remaining mutations, 225 are known to produce no symptoms, and the others are of unknown clinical significance. A project called the Clinical and Functional Translation of CFTR is dedicated to documenting all CFTR mutations and associated clinical presentations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยีน CFTR อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 เช่นการเขียนนี้ genomic ล่วงหน้าได้นำไปสู่รหัสของ 1,965 CFTR กลายพันธุ์ แม้ว่าจำนวนยังคงเพิ่มขึ้น มีหลักฐานว่า กลายพันธุ์ 127 พอทำ CFTR ฟังก์ชันการผลิตอาการ CF กลายพันธุ์ที่เหลือ 225 เป็นที่รู้จักกันในการผลิตอาการ และอื่น ๆ มีความสำคัญทางคลินิกไม่ทราบ โครงการเรียกว่า Clinical และแปลงาน CFTR จะทุ่มเทเพื่อเอกสาร CFTR กลายพันธุ์และนำเสนอทางคลินิกที่เกี่ยวข้องทั้งหมด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ยีน CFTR ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 เช่นการเขียนนี้ความก้าวหน้าจีโนมได้นำไปสู่​​การระบุการกลายพันธุ์ 1,965 CFTR แต่จำนวนยังคงเพิ่มขึ้น มีหลักฐานว่ามีการกลายพันธุ์ที่ 127 พอทำให้เสียการทำงาน CFTR ในการผลิตอาการ CF เป็น ของการกลายพันธุ์ที่เหลือ 225 เป็นที่รู้จักกันในการผลิตไม่มีอาการและคนอื่น ๆ ที่มีความสำคัญทางคลินิกที่ไม่รู้จัก โครงการที่เรียกว่าแปลทางคลินิกและการทำงานของ CFTR จะทุ่มเทเพื่อ documenting ทั้งหมดกลายพันธุ์ CFTR และการนำเสนอทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การ cftr ยีนอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 เช่นการเขียนนี้ สร้างความก้าวหน้าได้นำไปสู่การกำหนด 1965 cftr การกลายพันธุ์ แม้ว่าตัวเลขที่ยังคงเพิ่มสูงขึ้น มีหลักฐานที่เพียงพอ บั่นทอนประสิทธิภาพการทำงาน cftr 127 การกลายพันธุ์เพื่อผลิตอาการ CF ของการกลายพันธุ์อีก 225 เป็นที่รู้จักในการผลิต ไม่มีอาการและคนอื่น ๆ ที่มีความสำคัญทางคลินิกนิรนาม เป็นโครงการที่เรียกว่าคลินิกและฟังก์ชันการแปล cftr ทุ่มเทเพื่อบันทึกความผิดปกติ cftr ทั้งหมดและนำเสนอทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง