By
using a procedure of DNA sequencing, we identified a novel APP
gene missense mutation (g.275363A>T, according to GenBank
* Corresponding author at: Department of Neurology, Beijing Tiantan Hospital,
Capital Medical University, Beijing 100050, P.R. China. Tel.: þ86 10 67096635;
fax: þ86 10 67098322.
* Corresponding author at: College of Life Sciences and Bioengineering, Beijing
Jiaotong University, Beijing 100044, P.R. China. Tel.: þ86 10 51684080; fax: þ86
10 51683887.
E-mail addresses: gxt-137@medmail.com.cn (X.-T. Guan), jshhe@bjtu.edu.cn
(J.-S. He).
1 These authors contributed equally to this work.
Contents lists available at ScienceDirect
Neurobiology of Aging
journal homepage: www.elsevier.com/locate/neuaging
0197-4580/$ e see front matter 2014 Elsevier Inc. All rights reserved.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.06.005
Neurobiology of Aging 35 (2014) 2657.e1e2657.e6accession no. D87675, from AAG to ATG, K724M), which is similar to
the previously reported K724N (g.275364G>C, from AAG to AAC)
(Theuns et al., 2006). Cell experiments showed that APP K724M
mutation raised the ratio of Ab42 to 40 by over 2 times in conditioned
media, supporting the causal role of K724M mutation. To our
knowledge, this is the first report about K724M mutation in APP
gene that could be the cause of this Chinese EOFAD pedigree.
โดย
ใช้ขั้นตอนของลำดับดีเอ็นเอเราระบุ APP นวนิยาย
ยีนกลายพันธุ์ missense (g.275363A> เสื้อตาม GenBank
* ผู้รับผิดชอบที่กรมวิทยา, ปักกิ่งโรงพยาบาล
. ทุนการแพทย์มหาวิทยาลัยปักกิ่ง 100050, PR China โทร .: þ86 10 67096635;
โทรสาร: þ86 10 67098322.
* ผู้รับผิดชอบที่วิทยาลัยวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิตและวิศวกรรมชีวภาพ, ปักกิ่ง
Jiaotong University, ปักกิ่ง 100044, PR China Tel .: þ86 10 51684080; โทรสาร. þ86
. 10 51683887
อีเมล์ ที่อยู่: gxt-137@medmail.com.cn (เอ็กซ์-T. กวน) jshhe@bjtu.edu.cn
. (J. -S. เขา)
1 ผู้เขียนเหล่านี้มีส่วนอย่างเท่าเทียมกันในการทำงานนี้.
รายการเนื้อหาที่มีอยู่ใน ScienceDirect
ชีววิทยาของริ้วรอยก่อนวัย
วารสารหน้าแรก: www.elsevier.com/locate/neuaging
0197-4580 / $ อีเห็นว่าด้านหน้า 2014 เอลส์อิงค์สงวนลิขสิทธิ์?.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.06 0.005
ชีววิทยาของริ้วรอยก่อนวัย 35 (2014) ไม่มี 2657.e1e2657.e6accession. D87675 จาก AAG เพื่อ ATG, K724M) ซึ่งมีความคล้ายคลึงกับ
รายงานก่อนหน้านี้ K724N (g.275364G> C จาก AAG เพื่อ AAC)
(Theuns และคณะ ., 2006) การทดลองแสดงให้เห็นว่าเซลล์ APP K724M
กลายพันธุ์ยกอัตราส่วนของ AB42 ถึง 40 กว่าครั้งที่ 2 ในปรับอากาศ
สื่อสนับสนุนบทบาทสาเหตุของการกลายพันธุ์ K724M ต้องการของเรา
ความรู้นี้เป็นรายงานแรกที่เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ K724M ใน APP
ยีนที่อาจเป็นสาเหตุของโคตร EOFAD นี้จีน
การแปล กรุณารอสักครู่..
โดย
ใช้กระบวนการของการจัดลำดับดีเอ็นเอ เราระบุนวนิยาย app
ยีนมิ ซ็นต์ของ g.275363a > T ตามขนาด
* ที่เขียนได้ที่ : แผนกประสาทวิทยา โรงพยาบาลในปักกิ่ง , มหาวิทยาลัยแพทย์ปักกิ่ง
ทุน , 100050 P.R . จีน โทร . þ 86 10 67096635 ;
โทรสาร : þ 86 10 67098322 .
* ที่สอดคล้องกันของผู้เขียนที่ : วิทยาลัยวิทยาศาสตร์และวชีวิต , ปักกิ่ง
มหาวิทยาลัยปักกิ่ง Jiaotong , 100044 P.R . จีน โทร . þ 86 10 51684080 ; โทรสาร : þ 86
10 51683887 .
อีเมล์ : gxt-137@medmail.com.cn ( X - T . กวน ) , jshhe @ bjtu . edu cn
( J - s . เขา )
1 ผู้เขียนเหล่านี้ส่วนเท่า ๆ กัน งานนี้ รายการของที่บริการ
เนื้อหาชีววิทยาของหน้าแรก
วารสาร อายุ : www.elsevier . com / ค้นหา / neuaging
0197-4580 / $ E เห็นหน้าเรื่อง 2014 Elsevier Incสงวนลิขสิทธิ์ .
http : / / DX ดอย . org / 10.1016 / j.neurobiolaging . 2014.06.005
ประสาทชีววิทยาของอายุ 35 ( 2014 ) 2657.e1e2657.e6accession ไม่ d87675 จากใน ATG เท่านั้น , , k724m ) ซึ่งคล้ายกับ
รายงานก่อนหน้านี้ k724n ( g.275364g > C จาก AAG เพื่อ AAC )
( theuns et al , . , 2006 ) เซลล์ การทดลองพบว่า app k724m
การกลายพันธุ์เพิ่มอัตราส่วนของ ab42 40 กว่า 2 ครั้งในเว็บไซด์
สื่อส่งเสริมบทบาท k724m สาเหตุของการกลายพันธุ์ ความรู้
นี่คือรายงานแรกเกี่ยวกับ k724m การกลายพันธุ์ในยีน app
ที่อาจเป็นสาเหตุของจีนนี้ eofad สายเลือด
การแปล กรุณารอสักครู่..