What is Pfeiffer syndrome?Pfeiffer

What is Pfeiffer syndrome?

Pfeiffer syndrome is a genetic disorder characterized by the premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis). This early fusion prevents the skull from growing normally and affects the shape of the head and face. Pfeiffer syndrome also affects bones in the hands and feet.

Many of the characteristic facial features of Pfeiffer syndrome result from premature fusion of the skull bones. Abnormal growth of these bones leads to bulging and wide-set eyes, a high forehead, an underdeveloped upper jaw, and a beaked nose. More than half of all children with Pfeiffer syndrome have hearing loss; dental problems are also common.

In people with Pfeiffer syndrome, the thumbs and first (big) toes are wide and bend away from the other digits. Unusually short fingers and toes (brachydactyly) are also common, and there may be some webbing or fusion between the digits (syndactyly).

Pfeiffer syndrome is divided into three subtypes. Type 1, also known as classic Pfeiffer syndrome, has symptoms as described above. Most individuals with type 1 Pfeiffer syndrome have normal intelligence and a normal life span. Types 2 and 3 are more severe forms of Pfeiffer syndrome that often involve problems with the nervous system. The premature fusion of skull bones can limit brain growth, leading to delayed development and other neurological problems. Type 2 is distinguished from type 3 by the presence of a cloverleaf-shaped head, which is caused by more extensive fusion of bones in the skull.

How common is Pfeiffer syndrome?

Pfeiffer syndrome affects about 1 in 100,000 individuals.

What genes are related to Pfeiffer syndrome?

Pfeiffer syndrome results from mutations in theFGFR1 or FGFR2 gene. These genes provide instructions for making proteins known as fibroblast growth receptors 1 and 2. Among their multiple functions, these proteins signal immature cells to become bone cells during embryonic development. A mutation in either the FGFR1 or FGFR2 gene alters protein function and causes prolonged signaling, which can promote the premature fusion of skull bones and affect the development of bones in the hands and feet.

Type 1 Pfeiffer syndrome is caused by mutations in either the FGFR1 or FGFR2 gene. Types 2 and 3 are caused by mutations in the FGFR2 gene, and have not been associated with changes in the FGFR1 gene.

Read more about the FGFR1 and FGFR2 genes.

How do people inherit Pfeiffer syndrome?

This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder.

Where can I find information about diagnosis or management of Pfeiffer syndrome?

These resources address the diagnosis or management of Pfeiffer syndrome and may include treatment providers.

Gene Review: FGFR-Related CraniosynostosisSyndromesGenetic Testing Registry: Pfeiffer syndromeMedlinePlus Encyclopedia: CraniosynostosisMedlinePlus Encyclopedia: Webbing of fingers ortoes

You might also find information on the diagnosis or management of Pfeiffer syndrome in Educational resources and Patient support.

General information about the diagnosis andmanagement of genetic conditions is available in the Handbook. Read more about genetic testing, particularly the difference between clinical tests and research tests.

To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

Where can I find additional information about Pfeiffer syndrome?

You may find the following resources about Pfeiffer syndrome helpful. These materials are written for the general public.

MedlinePlus - Health information (3 links)

Genetic and Rare Diseases Information Center - Information about genetic conditions and rare diseasesAdditional NIH Resources - National Institutes of Health

National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Craniosynostosis Information Page

Educational resources - Information pages (6 links)

Patient support - For patients and families (4 links)

You may also be interested in these resources, which are designed for healthcare professionals and researchers.

Gene Reviews - Clinical summary

Genetic Testing Registry - Repository of genetic test information (1 link)

ClinicalTrials.gov - Linking patients to medical researchPubMed - Recent literatureOMIM - Genetic disorder catalog

What other names do people use for Pfeiffer syndrome?

acrocephalosyndactyly, type VACS5ACS VCraniofacial-skeletal-dermatologic dysplasiaNoack syndrome

For more information about naming genetic conditions, see the Genetics Home ReferenceCondition Naming Guidelines and How are genetic conditions and genes named? in the Handbook.

What if I still have specific questions about Pfeiffer syndrome?

Ask the Genetic and Rare Diseases InformationCenter.

Where can I find general information about genetic conditions?

The Handbook provides basic information about genetics in clear language.

What does it mean if a disorder seems to run in my family?What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?Why are some genetic conditions more common in particular ethnic groups?

These links provide additional genetics resources that may be useful.

Genetics and HealthResources for Patients and FamiliesResources for Health Professionals

What glossary definitions help with understanding Pfeiffer syndrome?

autosomal ; autosomal dominant ; brachydactyly ; cell ; craniofacial ; craniosynostosis ;dysplasia ; embryonic ; fibroblast ; gene ; hypertelorism ; inherited ; mutation ;nervous system ; neurological ; ocular proptosis ; proptosis ; protein ; syndactyly ; syndrome ;upper jaw

You may find definitions for these and many other terms in the Genetics Home Reference Glossary.

See also Understanding Medical Terminology.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์คืออะไรกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยหลอมเหลวก่อนวัยอันควรของบางกระดูกกะโหลกศีรษะ (craniosynostosis) อาหารช่วงนี้ป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะเจริญเติบโตตามปกติ และมีผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า กลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ยังมีผลต่อกระดูกมือและเท้าหลายคุณสมบัติใบหน้าลักษณะของกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ได้จากฟิวชั่นก่อนวัยของกระดูกกะโหลกศีรษะ เจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกเหล่านี้นำไปสู่การปูด และไวด์ตั้งตา หน้าผากสูง ขากรรไกรบนเป็นธรรมชาติ และจมูก beaked กว่าครึ่งหนึ่งของเด็กกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ทั้งหมดได้สูญเสียการได้ยิน ปัญหาทันตกรรมทั่วไปยังได้ในคนที่มีกลุ่มอาการเชลล์ไฟฟ์เฟอร์ thumbs และเท้าแรก (ใหญ่) กว้าง และโค้งจากตัวเลข ปกติสั้นนิ้วมือ และเท้า (brachydactyly) อยู่ทั่วไป และบาง webbing หรือผสมผสานระหว่างตัวเลข (syndactyly)กลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์แบ่งออกเป็น 3 subtypes ชนิด 1 หรือที่เรียกว่าคลาสสิกไฟฟ์เฟอร์กลุ่มอาการ มีอาการตามที่อธิบายไว้ข้างต้น บุคคลส่วนใหญ่ที่ มีกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ชนิด 1 มีสติปัญญาปกติและช่วงชีวิตปกติ ชนิดที่ 2 และ 3 จะรุนแรงมากขึ้นในรูปแบบกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ที่มักจะเกิดปัญหาขึ้นกับระบบประสาท หลอมเหลวก่อนวัยอันควรของกระดูกกะโหลกศีรษะสามารถจำกัดการเจริญเติบโตของสมอง นำไปสู่การพัฒนาที่ล่าช้าและปัญหาอื่น ๆ ที่ระบบประสาท ชนิด 2 จะแตกต่างจากชนิดที่ 3 โดยสถานะของ cloverleaf รูปหัวหน้า ซึ่งเกิดจากการฟิวชั่นอย่างละเอียดมากขึ้นของกระดูกในกะโหลกศีรษะวิธีทั่วไปคือกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์กลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์มีผลประมาณ 1 ใน 100000 คนยีนอะไรเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์กลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ผลจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 หรือ theFGFR1 ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำสำหรับการทำให้โปรตีนที่เรียกว่าการเจริญเติบโตของ fibroblast receptors 1 และ 2 ระหว่างหน้าที่หลาย โปรตีนเหล่านี้สัญญาณ immature เซลล์เป็น เซลล์กระดูกในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การกลายพันธุ์ในยีน FGFR1 หรือ FGFR2 เปลี่ยนแปลงฟังก์ชันของโปรตีน และทำให้สัญญาณเป็นเวลานาน ซึ่งสามารถส่งเสริมอาหารก่อนวัยของกระดูกกะโหลกศีรษะ และมีผลต่อการพัฒนาของกระดูกมือและเท้ากลุ่มอาการชนิด 1 เชลล์ไฟฟ์เฟอร์เกิดจากกลายพันธุ์ในยีน FGFR1 หรือ FGFR2 ชนิดที่ 2 และ 3 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 และไม่ได้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในยีน FGFR1อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีน FGFR1 และ FGFR2วิธีทำคนสืบทอดเชลล์ไฟฟ์เฟอร์อาการเงื่อนไขนี้สืบทอดมาในเป็น autosomal หลักลาย ซึ่งหมายถึง สำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคที่ซึ่งสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของกลุ่มเชลล์ไฟฟ์เฟอร์ทรัพยากรเหล่านี้อยู่การวินิจฉัยหรือการจัดการของกลุ่มเชลล์ไฟฟ์เฟอร์ และอาจรวมถึงผู้ให้บริการการรักษาตรวจสอบยีน: FGFR-Related CraniosynostosisSyndromesGenetic ทดสอบรีจิสทรี: เชลล์ไฟฟ์เฟอร์ syndromeMedlinePlus สารานุกรม: สารานุกรม CraniosynostosisMedlinePlus:, ๆ ของนิ้วมือ ortoesนอกจากนี้คุณยังอาจพบข้อมูลการวินิจฉัยหรือการจัดการของกลุ่มเชลล์ไฟฟ์เฟอร์ในการศึกษาทรัพยากรและการสนับสนุนผู้ป่วยข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับ andmanagement วินิจฉัยเงื่อนไขทางพันธุกรรมได้ในคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม ทดสอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างระหว่างการวิจัยและทดสอบทางคลินิกเพื่อค้นหาผู้ให้บริการสุขภาพ เห็นว่าสามารถพบพันธุศาสตร์เป็นมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ในคู่มือการซึ่งสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการเชลล์ไฟฟ์เฟอร์คุณอาจใช้ประโยชน์ทรัพยากรต่อไปนี้เกี่ยวกับกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ วัสดุเหล่านี้เขียนขึ้นสำหรับประชาชนทั่วไปMedlinePlus - ข้อมูลสุขภาพ (3 ลิงค์)ศูนย์ข้อมูลโรคหายาก -ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมและหายาก diseasesAdditional ทรัพยากร NIH - ชาติสถาบันสุขภาพและพันธุแห่งชาติ สถาบันโรคระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง: Craniosynostosis หน้าทรัพยากรทางการศึกษา - หน้าข้อมูล (การเชื่อมโยง 6)สนับสนุนผู้ป่วย - ผู้ป่วยและครอบครัว (4 ลิงค์)คุณอาจจะสนใจในทรัพยากรเหล่านี้ ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและนักวิจัยรีวิวจากยีน - สรุปทางคลินิกพันธุกรรมทดสอบรีจิสทรี - เก็บข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรม (1 link)ClinicalTrials.gov - เชื่อมโยงผู้ป่วยทางการแพทย์ researchPubMed - literatureOMIM ล่า - โรคทางพันธุกรรมในแค็ตตาล็อกชื่ออะไรทำคนใช้เชลล์ไฟฟ์เฟอร์อาการacrocephalosyndactyly กลุ่มอาการ dysplasiaNoack VCraniofacial-อีก-dermatologic ชนิด VACS5ACSสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งชื่อเงื่อนไขทางพันธุกรรม ดูพันธุศาสตร์บ้าน ReferenceCondition Naming แนวทางและเงื่อนไขทางพันธุกรรมและยีนอย่างชื่อ ในคู่มือการถ้ายังมีเฉพาะคำถามเกี่ยวกับกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ถาม InformationCenter โรคทางพันธุกรรม และหายากหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือไม่คู่มือการให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในภาษาที่ชัดเจนว่า ถ้า ความผิดปกติน่าจะ ทำงานในครอบครัว วิธีการต่าง ๆ ซึ่งสภาพทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดคืออะไร ถ้าความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว บ้างโอกาสที่ลูก ๆ จะมีเงื่อนไข เหตุใดบางเงื่อนไขทางพันธุกรรมทั่วไปโดยเฉพาะชนชาติลิงค์เหล่านี้ให้ทรัพยากรพันธุศาสตร์เพิ่มเติมซึ่งอาจเป็นประโยชน์พันธุศาสตร์และ HealthResources สำหรับผู้ป่วยและ FamiliesResources สำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพคำนิยามศัพท์ใดช่วยทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์autosomal หลัก autosomal brachydactyly เซลล์ craniofacial craniosynostosis แบบไม่สามารถ ตัวอ่อน fibroblast ยีน hypertelorism สืบทอด การกลายพันธุ์ ระบบประสาท ระบบประสาท แนว proptosis proptosis โปรตีน syndactyly กลุ่มอาการ ขากรรไกรด้านบนคุณอาจพบข้อกำหนดเหล่านี้และเงื่อนไขอื่นในการพันธุศาสตร์บ้านอ้างอิงศัพท์ดูยังเข้าใจคำศัพท์ทางการแพทย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคไฟฟ์เฟอร์คืออะไรโรคไฟฟ์เฟอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกระดูกกะโหลกศีรษะบางอย่าง (craniosynostosis) ฟิวชั่นในช่วงต้นนี้จะช่วยป้องกันการกะโหลกศีรษะจากการเจริญเติบโตตามปกติและมีผลกระทบต่อรูปทรงของศีรษะและใบหน้า โรคไฟฟ์เฟอร์ยังมีผลต่อกระดูกในมือและเท้า. หลายใบหน้าลักษณะของผลจากโรคไฟฟ์เฟอร์ฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกระดูกกะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกเหล่านี้นำไปสู่การปูดและตากว้างชุดหน้าผากสูงที่ขากรรไกรบนด้อยพัฒนาและจงอยจมูก มากกว่าครึ่งหนึ่งของเด็กทุกคนที่มีอาการไฟฟ์เฟอร์ได้สูญเสียการได้ยิน; ปัญหาทางทันตกรรมยังเป็นคนธรรมดา. ในคนที่มีอาการไฟฟ์เฟอร์นิ้วหัวแม่มือและเป็นครั้งแรก (ขนาดใหญ่) เท้ากว้างและโค้งงอออกไปจากตัวเลขอื่น ๆ นิ้วมือสั้นผิดปกติและนิ้วเท้า (brachydactyly) นอกจากนี้ยังร่วมกันและอาจจะมีสายรัดบางส่วนหรือฟิวชั่นระหว่างหลัก (syndactyly). ซินโดรมไฟฟ์เฟอร์แบ่งออกเป็นสามชนิดย่อย ชนิดที่ 1 หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคไฟฟ์เฟอร์คลาสสิกที่มีอาการดังกล่าวข้างต้น ประชาชนส่วนใหญ่ที่มีอาการไฟฟ์เฟอร์ประเภท 1 มีสติปัญญาปกติและช่วงชีวิตที่ปกติ ประเภทที่ 2 และ 3 เป็นรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรคไฟฟ์เฟอร์ที่มักจะเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกระดูกกะโหลกศีรษะสามารถ จำกัด การเจริญเติบโตของสมองที่นำไปสู่การพัฒนาที่ล่าช้าและปัญหาระบบประสาทอื่น ๆ ชนิดที่ 2 มีความโดดเด่นจากชนิดที่ 3 โดยการปรากฏตัวของหัวโคลเวอร์ลีรูปซึ่งมีสาเหตุมาจากฟิวชั่นที่กว้างขวางมากขึ้นของกระดูกในกะโหลกศีรษะ. ร่วมกันเป็นวิธีการที่โรคไฟฟ์เฟอร์? โรคไฟฟ์เฟอร์มีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 100,000 คน. อะไรยีนที่เกี่ยวข้องกับ โรคไฟฟ์เฟอร์? Pfeiffer ผลโรคจากการกลายพันธุ์ใน theFGFR1 หรือ FGFR2 ยีน ยีนเหล่านี้ให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนที่รู้จักในฐานะผู้รับการเจริญเติบโตลาสท์ 1 และ 2 ในบรรดาหลายฟังก์ชั่นของพวกเขาโปรตีนเหล่านี้ส่งสัญญาณเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะที่จะกลายเป็นเซลล์กระดูกในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน กลายพันธุ์ทั้งในยีน FGFR1 หรือ FGFR2 เปลี่ยนฟังก์ชั่นโปรตีนและทำให้เกิดการส่งสัญญาณเป็นเวลานานซึ่งสามารถส่งเสริมการฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกระดูกกะโหลกศีรษะและมีผลต่อการพัฒนาของกระดูกในมือและเท้า. ชนิดที่ 1 โรคไฟฟ์เฟอร์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทั้งใน FGFR1 หรือยีน FGFR2 ประเภทที่ 2 และ 3 ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 และยังไม่ได้รับการเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงในยีน FGFR1. อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ FGFR1 และยีน FGFR2. วิธีทำคนสืบทอดโรคไฟฟ์เฟอร์? เงื่อนไขนี้เป็นที่ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่าหนึ่งชุดของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปในแต่ละเซลล์จะเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ. ฉันสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของโรคไฟฟ์เฟอร์? ทรัพยากรเหล่านี้อยู่ที่การวินิจฉัยหรือการจัดการของโรคไฟเฟอร์และอาจรวมถึงให้บริการการรักษา. รีวิวยีน : FGFR ที่เกี่ยวข้องกับ CraniosynostosisSyndromesGenetic ทดสอบ Registry: ไฟฟ์เฟอร์ syndromeMedlinePlus สารานุกรม: CraniosynostosisMedlinePlus สารานุกรม: Webbing นิ้ว ortoes นอกจากนี้คุณยังอาจพบข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของโรคไฟฟ์เฟอร์ในแหล่งการศึกษาและการสนับสนุนของผู้ป่วย. ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับ andmanagement วินิจฉัยของสภาพทางพันธุกรรมที่สามารถใช้ได้ ในหนังสือคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างระหว่างการทดสอบทางคลินิกและการทดสอบการวิจัย. ต้องการค้นหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพให้ดูที่ฉันจะหาทางพันธุศาสตร์ระดับมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน? ในคู่มือ. ฉันสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคไฟฟ์เฟอร์? คุณอาจพบข้อมูลต่อไปนี้เกี่ยวกับโรคไฟฟ์เฟอร์ที่เป็นประโยชน์ วัสดุเหล่านี้จะถูกเขียนขึ้นสำหรับประชาชนทั่วไป. MedlinePlus - ข้อมูลสุขภาพ (3 ลิงก์) ทางพันธุกรรมและหายากศูนย์ข้อมูลโรค - ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมและหายาก diseasesAdditional ทรัพยากร NIH - สถาบันสุขภาพแห่งชาติสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง: craniosynostosis หน้าข้อมูลการศึกษาทรัพยากร - หน้าข้อมูล (6 ลิงก์) สนับสนุนผู้ป่วย - สำหรับผู้ป่วยและครอบครัว (4 ลิงก์). นอกจากนี้คุณยังอาจจะสนใจในทรัพยากรเหล่านี้ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับมืออาชีพด้านการดูแลสุขภาพและนักวิจัยยีนรีวิว - สรุปทางคลินิกการทดสอบทางพันธุกรรมRegistry - พื้นที่เก็บข้อมูลของการทดสอบทางพันธุกรรม ข้อมูล (1 ลิงค์) ClinicalTrials.gov - ผู้ป่วยที่เชื่อมโยงไปยังทางการแพทย์ researchPubMed - ล่าสุด literatureOMIM - แคตตาล็อกความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่สิ่งที่ชื่ออื่นๆ ที่คนใช้สำหรับโรคไฟฟ์เฟอร์acrocephalosyndactyly ประเภท VACS5ACS VCraniofacial กระดูก-ผิวหนังโรค dysplasiaNoack สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งชื่อเงื่อนไขทางพันธุกรรม เห็นพันธุศาสตร์หน้าแรก ReferenceCondition แนวทางการตั้งชื่อและวิธีการเงื่อนไขทางพันธุกรรมและยีนที่ชื่อ? ในคู่มือ. เกิดอะไรขึ้นถ้าฉันยังมีคำถามเฉพาะเกี่ยวกับโรคไฟฟ์เฟอร์? สอบถามทางพันธุกรรมและโรคที่หายาก InformationCenter. ฉันสามารถหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรม? คู่มือให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในภาษาที่ชัดเจน. หมายความว่าถ้า ความผิดปกติที่ดูเหมือนว่าจะทำงานในครอบครัวของฉันได้อย่างไรอะไรคือวิธีที่แตกต่างกันในการที่ภาวะทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดหรือไม่ถ้าวิ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวของฉันสิ่งที่เป็นโอกาสที่ลูก ๆ ของฉันจะมีเงื่อนไขหรือไม่ทำไมมีบางเงื่อนไขทางพันธุกรรมร่วมกันมากขึ้น ในกลุ่มชาติพันธุ์โดยเฉพาะ? เชื่อมโยงเหล่านี้ให้ทรัพยากรพันธุกรรมเพิ่มเติมที่อาจจะเป็นประโยชน์. พันธุศาสตร์และ HealthResources สำหรับผู้ป่วยและ FamiliesResources สำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอะไรคำจำกัดความของคำศัพท์ที่ช่วยให้มีความเข้าใจโรคไฟฟ์เฟอร์? autosomal; autosomal เด่น; brachydactyly; เซลล์ craniofacial; craniosynostosis; dysplasia; ตัวอ่อน; ลาสท์; ยีน ; hypertelorism; ที่สืบทอดมา; การกลายพันธุ์ของระบบประสาท; ระบบประสาท; proptosis ตา; proptosis; โปรตีน ; syndactyly; ซินโดรม; ขากรรไกรบน. คุณอาจพบคำนิยามเหล่านี้และเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมายในหน้าแรกพันธุศาสตร์อ้างอิงคำศัพท์ดูยังทำความเข้าใจคำศัพท์ทางการแพทย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมคืออะไร ?

Pfeiffer Syndrome คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรม ลักษณะของกะโหลกศีรษะก่อนกำหนดฟิวชั่นกระดูกบาง ( craniosynostosis ) ฟิวชั่น แต่วันนี้ช่วยป้องกันกะโหลกศีรษะจากการเจริญเติบโตตามปกติและมีผลต่อรูปทรงของศีรษะและใบหน้า ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมยังมีผลต่อกระดูกในมือและเท้า

หลายใบหน้าของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมเกิดจากลักษณะฟิวชั่นคลอดก่อนกำหนดของกระดูกกะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกเหล่านี้นำไปสู่โหนกตาตั้งกว้าง หน้าผากสูง ขากรรไกรบน ด้อยพัฒนา และงุ้มจมูก มากกว่าครึ่งหนึ่งของเด็กทั้งหมดกับ Pfeiffer Syndrome ได้สูญเสียการได้ยิน ปัญหาทันตกรรม นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในคนด้วย

ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมนิ้วหัวแม่มือและนิ้ว ( ใหญ่ ) กว้างและโค้งห่างจากตัวอื่น ๆ นิ้วมือสั้นผิดปกติ และเท้า ( brachydactyly ) นอกจากนี้ยังพบได้บ่อย และอาจจะมีบางรัดหรือฟิวชั่นระหว่างตัวเลข ( syndactyly )

ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรม แบ่งออกเป็น 3 ชนิดย่อย . ประเภท 1 หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการคลาสสิก ไฟเฟอร์ มีอาการตามที่อธิบายไว้ข้างต้นบุคคลส่วนใหญ่ที่มีประเภท 1 ไฟเฟอร์ซินโดรมฉลาดปกติและช่วงชีวิตที่ปกติ ประเภทที่ 2 และ 3 เป็นรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับปัญหากับระบบประสาท ฟิวชั่นที่คลอดก่อนกำหนดสามารถ จำกัด การเจริญเติบโตของกระดูกกะโหลกศีรษะสมองที่นำไปสู่พัฒนาการล่าช้าและปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆประเภทที่ 2 จะแตกต่างจากประเภทที่ 3 โดยการแสดงตนของโคลฟเวอร์ ลีฟ รูปทรงหัว ซึ่งเกิดจากการฟิวชั่นที่กว้างขวางมากขึ้นของกระดูกในกะโหลกศีรษะ ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรม

เป็นยังไงเหมือนกัน

ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมมีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 100000 บุคคล

แล้วยีนที่เกี่ยวข้องกับ Pfeiffer Syndrome ?

Pfeiffer Syndrome ผลจากการกลายพันธุ์ใน thefgfr1  หรือ   fgfr2 ยีนยีนเหล่านี้ที่ให้คําแนะนําสําหรับการทําโปรตีนที่เรียกว่า fibroblast เติบโตตัวรับ 1 และ 2 ในหมู่ของพวกเขาฟังก์ชันต่างๆ โปรตีนเหล่านี้สัญญาณอ่อนเซลล์เป็นเซลล์กระดูกในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน . การกลายพันธุ์ใน fgfr1  หรือ  ให้ fgfr2 ทำไมยีนเปลี่ยนแปลงฟังก์ชันโปรตีน และสาเหตุจากสัญญาณซึ่งสามารถส่งเสริมการคลอดก่อนกำหนดของกระดูกกะโหลกศีรษะและส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของกระดูกในมือและเท้า

ประเภท 1 ไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทั้งใน fgfr1 รึเปล่าหรืออะไรรึเปล่า fgfr2 ไหมจีน ประเภทที่ 2 และ 3 จะเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน fgfr2    และไม่ได้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน   fgfr1 ยีน

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอะไรและ fgfr1 รึเปล่ารึเปล่า fgfr2 รึเปล่า

ยีนส์ทำไมคนสืบทอด Pfeiffer Syndrome ?

ภาพนี้จะได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบเด่น autosomal ซึ่งหมายถึงหนึ่งสำเนาของการเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์แต่ละเซลล์จะเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค

ที่ฉันสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมเหรอ ?

ทรัพยากรเหล่านี้ที่อยู่การวินิจฉัยหรือการจัดการของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรม และอาจรวมถึงผู้ให้บริการรักษา .

ตรวจสอบรีจิสทรี craniosynostosissyndromesgenetic ยีน : fgfr การทดสอบที่เกี่ยวข้อง : ไฟเฟอร์รึเปล่า syndromemedlineplus สารานุกรม : รึเปล่า craniosynostosismedlineplus สารานุกรม : webbing ของนิ้วมือ ortoes

นอกจากนี้คุณยังอาจพบข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือการจัดการของไฟฟ์เฟอร์ซินโดรมในการศึกษาทรัพยากรและการสนับสนุนผู้ป่วย    .

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการวินิจฉัยและเงื่อนไขอะไรไหมเหรอพันธุกรรมที่มีอยู่ในคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมรึเปล่า โดยเฉพาะความแตกต่างระหว่างการทดสอบทางคลินิกและการทดสอบวิจัยไหม

เพื่อค้นหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพ เห็นมั้ยว่าฉันสามารถหาพันธุศาสตร์มืออาชีพในพื้นที่ของฉัน ทำไมในคู่มือ

ที่ฉันสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Pfeiffer Syndrome ?

คุณอาจพบอาการต่อไปนี้ไฟเฟอร์เรื่องทรัพยากรที่เป็นประโยชน์ วัสดุเหล่านี้ถูกเขียนขึ้นสำหรับประชาชนทั่วไป .

เมดไลน์ พลัสรึเปล่า - ข้อมูลด้านสุขภาพ ( 3 links )

ทางพันธุกรรมและโรคที่หายากข้อมูลไหมศูนย์รึเปล่า - ข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรมเงื่อนไขและทรัพยากรหายาก diseasesadditional NIH - สถาบันสุขภาพแห่งชาติ

สถาบันแห่งชาติของ neurological disorders และโรคหลอดเลือดสมอง :craniosynostosis ข้อมูลอะไรหน้า

ศึกษาทรัพยากรรึเปล่า - ข้อมูลหน้า ( 6 การเชื่อมโยง )

การช่วยเหลือคนป่วยรึเปล่า - สำหรับผู้ป่วย และครอบครัว ( 4 ลิงก์ )

นอกจากนี้คุณยังอาจจะสนใจในเรื่องเหล่านี้ ซึ่งถูกออกแบบมาสำหรับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและนักวิจัย ยีนรึเปล่า

รีวิวไหม - คลินิกสรุป

ทางพันธุกรรมการทดสอบ รีจิสทรี รึเปล่า - คลังพันธุกรรม สารสนเทศของแบบทดสอบ ( 1 ลิงก์ )

clinicaltrials .14 - เชื่อมโยงผู้ป่วยทางการแพทย์เหรอ researchpubmed รึเปล่า - ล่าสุด literatureomim รึเปล่า - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แคตตาล็อก

แล้วชื่ออื่นคนเราใช้สำหรับ Pfeiffer Syndrome ?

acrocephalosyndactyly vacs5acs , ประเภท vcraniofacial โครงกระดูก Dermatologic dysplasianoack ซินโดรม

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตั้งชื่อเงื่อนไขทางพันธุกรรมเห็นบ้าน referencecondition พันธุศาสตร์และตั้งชื่อแนวทางอะไรรึเปล่าทำไมเงื่อนไขทางพันธุกรรมและยีนที่ชื่อ ? ทำไมในคู่มือ

ถ้าผมยังคงมีคำถามที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับ Pfeiffer Syndrome ?

ถามอะไรทางพันธุกรรมและโรคที่หายากนักหอสมุด .

ที่ฉันสามารถค้นหาข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรม ?

คู่มือให้ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในภาษาที่ชัดเจน

ไม่ได้หมายความว่า ถ้าโรคที่ดูเหมือนว่าจะทำงานในครอบครัวของฉัน สิ่งที่เป็นวิธีการที่แตกต่างกันซึ่งในเงื่อนไขทางพันธุกรรมสามารถสืบทอด ? ถ้าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่ในครอบครัวของฉัน , สิ่งที่เป็นโอกาสที่ลูกจะต้องมีเงื่อนไข ? ทำไมบางเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่พบมากในกลุ่มชาติพันธุ์โดยเฉพาะ ?

ลิงค์เหล่านี้ให้เพิ่มเติมทรัพยากรพันธุกรรมที่อาจเป็นประโยชน์

พันธุศาสตร์และ healthresources สำหรับผู้ป่วย และ familiesresources อภิธานศัพท์คำนิยามสำหรับ
อะไรช่วยความเข้าใจ Pfeiffer Syndrome ผู้เชี่ยวชาญ
สุขภาพ ?

autosomal มั้ย ; ทำไมยีนอะไรเด่นอะไรรึเปล่า brachydactyly รึเปล่า ; ; ทำไมเซลล์รึเปล่า ; ไหมไหมไหมไหม craniosynostosis กะโหลกศีรษะ ; ; dysplasia รึเปล่า ; ไหมไหมไหมไหมไหมไฟโบรบลาสต์ ; ตัวอ่อน ; ยีนรึเปล่า ; รึเปล่า hypertelorism รึเปล่า ; ไหมสืบทอดรึเปล่า ; ทำไมกลายพันธุ์รึเปล่า ; ระบบประสาท ประสาทเหรอเหรอเหรอเหรอเหรอ ; ; ตารึเปล่า proptosis อะไรรึเปล่า proptosis รึเปล่า ; ;ทำไมโปรตีนไหม ; รึเปล่า syndactyly รึเปล่า ; รึเปล่าซินโดรมรึเปล่า ; บนขากรรไกรไหม

คุณอาจค้นหาความหมายเหล่านี้ และเงื่อนไขอื่น ๆอีกมากมายในพันธุศาสตร์การอ้างอิงอะไรอภิธานศัพท์ .

เห็นไหม ความเข้าใจคำศัพท์ทางการแพทย์ .