X-linked alpha thalassaemia mental

X-linked alpha thalassaemia mental retardation (ATR-X) syndrome in males is associated with profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassaemia. Female carriers are usually physically and intellectually normal. So far, 168 patients have been reported. Language is usually very limited. Seizures occur in about one third of the cases. While many patients are affectionate with their caregivers, some exhibit autistic-like behaviour. Patients present with facial hypotonia and a characteristic mouth. Genital abnormalities are observed in 80% of children and range from undescended testes to ambiguous genitalia. Alpha-thalassaemia is not always present. This syndrome is X-linked recessive and results from mutations in the ATRX gene. This gene encodes the widely expressed ATRX protein. ATRX mutations cause diverse changes in the pattern of DNA methylation at heterochromatic loci but it is not yet known whether this is responsible for the clinical phenotype. The diagnosis can be established by detection of alpha thalassaemia, identification of ATRX gene mutations, ATRX protein studies and X-inactivation studies. Genetic counselling can be offered to families. Management is multidisciplinary: young children must be carefully monitored for gastro-oesophageal reflux as it may cause death. A number of individuals with ATR-X are fit and well in their 30s and 40s.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ลิงค์ X thalassaemia อัลฟาปัญญา (เอทีอาร์-X) อาการในเพศชายจะเกี่ยวข้องกับความล่าช้าพัฒนาลึกซึ้ง หน้า dysmorphism ความผิดปกติของอวัยวะเพศ และอัลฟา thalassaemia สายการบินหญิงมักร่างกาย และสติปัญญาปกติ มีการรายงานผู้ป่วย 168 ในฉะนี้ ภาษาที่ใช้คือมักจะจำกัดมาก เส้นที่เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในสามกรณี ในขณะผู้ป่วยจะสุภาพกับเรื้อรังของพวกเขา บางแสดงพฤติกรรมเหมือน autistic ปัจจุบันหน้า hypotonia และปากลักษณะผู้ป่วย พบความผิดปกติของอวัยวะเพศใน 80% ของเด็กและช่วงจากลิ้ม undescended อวัยวะเพศกำกวม อัลฟา thalassaemia เสมอไม่มี กลุ่มอาการนี้เป็น recessive X เชื่อมโยง และผลจากการกลายพันธุ์ในยีน ATRX ยีนนี้จแมปโปรตีน ATRX แสดงกันอย่างแพร่หลาย ATRX กลายพันธุ์ทำให้เกิดเปลี่ยนแปลงหลากหลายในรูปแบบของการปรับที่ heterochromatic loci แต่ไม่ยังทราบว่า นี่คือชอบ phenotype คลินิก สามารถสร้างการวินิจฉัย โดยการตรวจอัลฟา thalassaemia รหัสของการกลายพันธุ์ของยีน ATRX, ATRX การศึกษาโปรตีน และการศึกษายกเลิกการเรียก X ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถนำเสนอครอบครัว จัดการเป็น multidisciplinary: เด็กต้องจะรอบคอบตรวจสอบสำหรับกรดไหลย้อน gastro oesophageal เป็นมันอาจทำให้ตาย จำนวนบุคคลที่มีเอทีอาร์-X ได้พอดี และ 30s ของพวกเขาและยุค 40

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

X-linked อัลฟาธาลัสซีปัญญาอ่อน (ATR-X) กลุ่มอาการของโรคในเพศชายมีความสัมพันธ์กับพัฒนาการล่าช้าลึกซึ้ง dysmorphism ใบหน้า, ความผิดปกติของอวัยวะเพศและอัลฟาธาลัสซี ผู้ให้บริการหญิงมักจะเป็นทางร่างกายและสติปัญญาปกติ เพื่อให้ห่างไกลผู้ป่วย 168 คนที่ได้รับรายงาน ภาษามักจะ จำกัด มาก ชักเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย ในขณะที่ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีความรักกับผู้ดูแลผู้ป่วยของพวกเขาจัดแสดงบางพฤติกรรมออทิสติกเหมือน ผู้ป่วยที่อยู่กับ hypotonia ใบหน้าและปากลักษณะ ความผิดปกติของอวัยวะเพศที่มีการตั้งข้อสังเกตใน 80% ของเด็กและช่วงจากอัณฑะ undescended ไปอวัยวะเพศกำกวม อัลฟาธาลัสซีไม่ได้เสมอในปัจจุบัน กลุ่มอาการของโรคนี้เป็น X-linked ด้อยและผลจากการกลายพันธุ์ในยีน ATRX ยีนนี้ encodes แสดงกันอย่างแพร่หลายโปรตีน ATRX การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง ATRX ความหลากหลายในรูปแบบของดีเอ็นเอ methylation ที่ loci heterochromatic แต่มันก็ยังไม่ทราบว่านี้เป็นผู้รับผิดชอบต่อฟีโนไทป์คลินิก การวินิจฉัยสามารถจัดตั้งขึ้นโดยการตรวจสอบของอัลฟาธาลัสซี, บัตรประจำตัวของ ATRX การกลายพันธุ์ของยีนการศึกษาโปรตีน ATRX และการศึกษา X-การใช้งาน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถนำเสนอให้กับครอบครัว การบริหารจัดการเป็นสหสาขาวิชาชีพ: เด็กเล็กจะต้องตรวจสอบอย่างรอบคอบสำหรับกรดไหลย้อนระบบทางเดิน oesophageal เพราะอาจทำให้เกิดการตาย จำนวนของบุคคลที่มี ATR-X มีความพอดีและดีในยุค 30 และยุค 40 ของพวกเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

x-linked แอลฟาทาลัสซีเมียปัญญาอ่อน ( atr-x ) โรคในเพศชายมีความสัมพันธ์กับพัฒนาการล่าช้า ลึกซึ้ง หน้า dysmorphism ผิดปกติอวัยวะเพศและอัลฟาธาลัสซีเมีย . ผู้หญิงมักจะมีร่างกาย และสติปัญญาปกติ ดังนั้นไกล แต่ผู้ป่วยที่ได้รับรายงานมา ภาษามักจะ จำกัด มาก อาการชักเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในสามของกรณีในขณะที่ผู้ป่วยหลายคนรักใคร่กับผู้ดูแลของพวกเขาบางส่วนจัดแสดงออทิสติก เช่น พฤติกรรม ปัจจุบันมีผู้ป่วย hypotonia ใบหน้าและปาก ลักษณะ ความผิดปกติของอวัยวะเพศจะพบว่า 80% ของเด็กและช่วงจาก undescended อัณฑะไปที่อวัยวะสืบพันธุ์ แอลฟาทาลัสซีเมียไม่ได้อยู่เสมอโรคนี้เป็นลักษณะด้อย และผลจาก atrx การกลายพันธุ์ในยีน ยีน encodes อย่างกว้างขวางแสดง atrx โปรตีน atrx การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายในรูปแบบของ DNA methylation ที่ heterochromatic ตามลำดับ แต่ก็ยังไม่เป็นที่รู้จักไม่ว่าจะเป็นผู้รับผิดชอบในการรักษา การวินิจฉัยสามารถจะจัดตั้งขึ้นโดยการตรวจหาธาลัสซีเมียอัลฟา ,การจำแนกชนิดของยีนที่สร้างโปรตีน atrx atrx x-inactivation , การศึกษาและการศึกษา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถให้บริการแก่ครอบครัว บริหารโดย : เด็กต้องถูกตรวจสอบอย่างละเอียดสำหรับระบบทางเดินอาหารสำลักในหลอดอาหาร อาจทำให้ตายได้ จำนวนของบุคคลที่มี atr-x อยู่พอดี และด้วยวัย 30 แล้ว
40