Hereditary multiple exostoses is in

Hereditary multiple exostoses is inherited in an autosomal dominant disease.
Most individuals with MHE / MO / HME have a parent who also has this condition, however, approximately 10% of individuals with
MHE / MO / HME have this condition as a result of a spontaneous mutation are thus the first person in their family to be
affected.

Genetic Testing of the EXT1 and EXT2 genes is available on a clinical basis. Please read Genetic Guides and
laboratories information located near the bottom of this website page.

There are two known genes that cause this disease EXT1 located on chromosome 8q23-q24 and EXT2 located on chromosome
11p11-p12. Approximately 60 to 70 %are located EXT1 gene and 20 to 30% are located EXT2 mutation. In 10 to 20% of the
patients, no mutation is found.

Offspring of an affected individual have a 50% risk of inheriting the altered gene for hereditary multiple exostoses.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รัชทายาทแห่งสืบทอดมาในโรคหลักเป็น autosomal exostoses หลายบุคคลที่ส่วนใหญ่ มี MHE / MO HME มีหลักที่ยัง มีสภาพนี้ อย่างไรก็ตาม ประมาณ 10% ของบุคคลที่มี MHE / MO HME มีสภาพนี้เป็นผลของการกลายพันธุ์อยู่คนแรกในครอบครัวของพวกเขาจะ มีผลกระทบทดสอบทางพันธุกรรมของยีน EXT1 และ EXT2 ได้ตามคลินิก โปรดอ่านคำแนะนำทางพันธุกรรม และ ข้อมูลห้องปฏิบัติการที่อยู่ใกล้ด้านล่างของหน้าเว็บไซต์นี้มีสองรู้จักยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ EXT1 อยู่บนโครโมโซม 8q23-q24 และ EXT2 อยู่บนโครโมโซม 11p 11 - p12 ประมาณ 60-70% อยู่ EXT1 ยีนและ 20-30% เป็นการกลายพันธุ์ EXT2 อยู่ ใน 10-20% ของการ ผู้ป่วย การกลายพันธุ์ไม่พบลูกหลานของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ของการสืบทอดยีนเปลี่ยนแปลงสำหรับรัชทายาทแห่งหลาย exostoses

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

exostoses หลายทางพันธุกรรมที่สืบทอดในโรค autosomal เด่น.
ประชาชนส่วนใหญ่ที่มี MHE / เดือน / HME มีผู้ปกครองที่ยังมีสภาพเช่นนี้ แต่ประมาณ 10% ของบุคคลที่มี
MHE / เดือน / HME มีสภาพที่เป็นผลมาจากธรรมชาตินี้ การกลายพันธุ์จึงเป็นคนแรกในครอบครัวของพวกเขาที่จะ
ได้รับผลกระทบ. การทดสอบทางพันธุกรรมของยีนและ EXT1 EXT2 สามารถใช้ได้ในชีวิตประจำคลินิก โปรดอ่านคู่มือการทางพันธุกรรมและข้อมูลห้องปฏิบัติการตั้งอยู่ใกล้กับด้านล่างของหน้าเว็บไซต์นี้. มีสองยีนที่รู้จักกันที่ทำให้เกิดโรคนี้ EXT1 อยู่บนโครโมโซม 8q23-Q24 และ EXT2 อยู่บนโครโมโซมมี11p11-p12 ประมาณ 60 ถึง 70% จะอยู่ยีน EXT1 และ 20 ถึง 30% จะอยู่ที่การกลายพันธุ์ EXT2 ใน 10 ถึง 20% ของผู้ป่วย, การกลายพันธุ์ไม่พบ. ลูกของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบมีความเสี่ยง 50% ของการสืบทอดยีนเปลี่ยนแปลงสำหรับ exostoses หลายทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทางพันธุกรรมหลาย exostoses สืบทอดในโรคเด่น autosomal .
บุคคลส่วนใหญ่ที่มีพัฒนา / โม / hme มีผู้ปกครองที่ยังมีเงื่อนไขนี้ อย่างไรก็ตาม ประมาณ 10% ของบุคคลกับ
mhe / โม / hme มีเงื่อนไขนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์จึงเป็นคนแรกในครอบครัวของพวกเขาจะ


ได้รับผลกระทบการทดสอบทางพันธุกรรมของยีนและ ext1 EXT2 สามารถใช้ได้บนพื้นฐานทางคลินิก โปรดอ่านคู่มือและข้อมูลทางห้องปฏิบัติการ
ตั้งอยู่ใกล้กับด้านล่างของหน้าเว็บไซต์นี้

มีสองยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้เป็นที่รู้จัก ext1 ตั้งอยู่บนโครโมโซมและ 8q23-q24 EXT2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม
11p11-p12 . ประมาณ 60 - 70 % อยู่ยีน ext1 20 30 % อยู่ EXT2 กลายพันธุ์ใน 10 ถึง 20 % ของผู้ป่วยที่ไม่พบการกลายพันธุ์
, .

ลูกหลานของบุคคลได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงที่ 50% ของการสืบทอดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมยีนสำหรับหลาย exostoses .