Thereasons for the ethnic disparities in the prevalence of systemic lupus erythematosus (SLE) and the relative high frequency of SLE risk alleles in the population are not fully understood. Population genetic factors such as natural selection alter allele frequencies
over generations and may help explain the persistence of such common risk variants in the population and the differential risk of SLE. In order to better understand the genetic basis of SLE that might be due to natural selection, a total of 74 genomic regions
with compelling evidence for association with SLE were tested for evidence of recent positive selection in the HapMap and HGDP
populations, using population differentiation, allele frequency, and haplotype-based tests. Consistent signs of positive selection across different studies and statistical methods were observed at several SLE-associated loci, including PTPN22, TNFSF4, TET3-
DGUOK, TNIP1, UHRF1BP1, BLK, and ITGAM genes. This study is the first to evaluate and report that several SLE-associated regions show signs of positive natural selection.These results provide corroborating evidence in support of recent positive selection
as onemechanism underlying the elevated population frequency of SLE risk loci and supports future research that integrates signals of natural selection to help identify functional SLE risk alleles.
Thereasons for the ethnic disparities in the prevalence of systemic lupus erythematosus (SLE) and the relative high frequency of SLE risk alleles in the population are not fully understood. Population genetic factors such as natural selection alter allele frequencies
over generations and may help explain the persistence of such common risk variants in the population and the differential risk of SLE. In order to better understand the genetic basis of SLE that might be due to natural selection, a total of 74 genomic regions
with compelling evidence for association with SLE were tested for evidence of recent positive selection in the HapMap and HGDP
populations, using population differentiation, allele frequency, and haplotype-based tests. Consistent signs of positive selection across different studies and statistical methods were observed at several SLE-associated loci, including PTPN22, TNFSF4, TET3-
DGUOK, TNIP1, UHRF1BP1, BLK, and ITGAM genes. This study is the first to evaluate and report that several SLE-associated regions show signs of positive natural selection.These results provide corroborating evidence in support of recent positive selection
as onemechanism underlying the elevated population frequency of SLE risk loci and supports future research that integrates signals of natural selection to help identify functional SLE risk alleles.
การแปล กรุณารอสักครู่..

เหตุผลความแตกต่างชาติพันธุ์ในความชุกของ Systemic lupus erythematosus ( SLE ) และสัมพันธ์กับความถี่ของอัลลีลในความเสี่ยงสูงปัจจัยประชากร ไม่เข้าใจ พันธุศาสตร์ประชากรปัจจัยเช่นการเปลี่ยนแปลงความถี่
ธรรมชาติแล้ว และอาจจะช่วยอธิบาย การ เช่น ตัวแปรความเสี่ยงทั่วไปในประชากรและค่าความเสี่ยงของโรค SLE . เพื่อให้เข้าใจพื้นฐานของปัจจัยทางพันธุกรรมที่อาจจะเกิดจากการคัดเลือกตามธรรมชาติ รวม 74 จีโนมภูมิภาค
กับหลักฐานที่น่าสนใจสมาคมกับ SLE โดยมีหลักฐานการบวก ล่าสุดใน hapmap และประชากร hgdp
,การใช้ความแตกต่างของความถี่อัลลีล ประชากร และพบจากการทดสอบ สัญญาณบวกสอดคล้องของการเลือกในการศึกษาที่แตกต่างกันและวิธีการทางสถิติ พบว่ามีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้องตามลำดับ รวมทั้ง ptpn22 tnfsf4 tet3 -
, , dguok tnip1 uhrf1bp1 สีดำ , , , , และ itgam ยีนการศึกษานี้เป็นครั้งแรก เพื่อประเมินและรายงานว่าหลายปัจจัยเกี่ยวข้องภูมิภาคแสดงสัญญาณของการคัดเลือกโดยธรรมชาติบวก ผลลัพธ์เหล่านี้มีหลักฐานยืนยันในการสนับสนุนการ
ล่าสุดบวกเป็น onemechanism ต้นแบบการยกระดับประชากรความถี่ของความเสี่ยงของโรค SLE และสนับสนุนในอนาคตการวิจัยที่รวมสัญญาณของการคัดเลือกตามธรรมชาติเพื่อช่วยระบุการทำงานเสี่ยง SLE อัลลีล
การแปล กรุณารอสักครู่..
