The patient described is the first

The patient described is the first case of TSD in the Cypriot population. The clinical features of the patient
are similar to those reported for other juvenile TSD cases (Maegawa et al., 2006). The diagnosis was
established with the measurement of Hex A activity. A low percentage of Hex A activity was found in plasma
(5%, normal 52–78%), and leucocytes (12%, normal 49–70%). The deficiency of hexosaminidase A was
confirmed in cultured fibroblasts using the MUGS substrate (total hexosaminidase and β-galactosidase were

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้ป่วยที่ได้อธิบายไว้เป็นกรณีแรกของศูนย์รับฝากหลักทรัพย์ในกลุ่มประชากรไซปรัส ลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย
มีความคล้ายคลึงกับรายงานอื่น ๆ กรณีเด็กและเยาวชนศูนย์รับฝากหลักทรัพย์ (Maegawa et al., 2006) การวินิจฉัยโรคที่ได้รับการ
จัดตั้งขึ้นโดยมีวัดของ Hex กิจกรรม ร้อยละต่ำของ Hex กิจกรรมที่พบในพลาสม่า
(5% ปกติ 52-78%) และเม็ดเลือดขาว (12%, ปกติ 49-70%) ขาด hexosaminidase ได้รับ
การยืนยันในรบราเพาะเลี้ยงโดยใช้สารตั้งต้น MUGS (hexosaminidase ทั้งหมดและβ-galactosidase ได้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คนไข้อธิบายเป็นกรณีแรกของ TSD ในประชากรไซปรัส . ลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย
จะคล้ายคลึงกับรายงานกรณีรับฝากเยาวชนอื่น ๆ ( maegawa et al . , 2006 ) การวินิจฉัยคือ
ก่อตั้งกับการวัด Hex เป็นกิจกรรม เปอร์เซ็นต์ต่ำของฐานสิบหกเป็นกิจกรรมที่พบในพลาสมา
( 5% ปกติ 52 – 78 % ) และลิวโคไซต์ ( 12 % ปกติ 49 ( 70% )การขาด hexosaminidase ถูก
ยืนยันจากการใช้วัสดุเพาะแก้ว ( hexosaminidase ทั้งหมดและบีตา - galactosidase คือ