Because of the time and cost associ

เวลาและต้นทุนที่เกี่ยวข้องกับ Sanger ลำดับของ mtDNA มนุษย์สมบูรณ์ genomes ศึกษาวิวัฒนาการทั้งหมดจริงมีฉายตัวอย่างครั้งแรกเพื่อกำหนด haplogroups แล้วหรือเลือกบางตัวอย่างจากแต่ละ haplogroup หรือตัวอย่างมากจาก haplogroup เฉพาะของดอกเบี้ย สมบูรณ์ mtDNA จีโนมลำดับ สุ่มตัวอย่างเช่น biased ไม่สามารถวิเคราะห์มากมายน่าสนใจ ที่นี่ เราใช้แพลตฟอร์มลำดับอัตราความเร็วสูงเพื่อสร้าง อย่างรวดเร็ว และราคาไม่ แพง 109 mtDNA สมบูรณ์ลำดับกลุ่มจากตัวอย่างที่สุ่มของบุคคลสามกลุ่มฟิลิปปินส์ รวมกลุ่ม Negrito, Mamanwa เราได้รับโดยเฉลี่ย ∼55 พับความครอบคลุมต่อลำดับ ด้วย < % 1 ขาดข้อมูลสำหรับแต่ละลำดับ วิเคราะห์ต่าง ๆ ยืนยันความถูกต้องของลำดับที่ รวมทั้งเปรียบเทียบกับลำดับของเซ็กเมนต์ hypervariable แรกของภูมิภาคควบคุมที่สร้างขึ้น โดย Sanger ลำดับเบส รูปแบบของแทนนิวคลีโอไทด์และการกระจายของอเมริกา polymorphic ทั่วจีโนม และ haplogroups สังเกต ผืนฟ้าทฤษฎีการเปลี่ยนแปลงขนาดประชากรผ่านเวลาระบุรูปแบบที่คล้ายกันสำหรับกลุ่มทั้งหมดสามฟิลิปปินส์ แต่อย่างรวดเร็วความคมชัด กับผืนดังกล่าวก่อนหน้านี้ สร้างขึ้นจากสุ่ม biased ของ mtDNA สมบูรณ์ genomes เช่น เดียว กับการสร้างสมยอมอย่างลำดับที่เลียนแบบการสุ่มตัวอย่างแบบ biased ผลของเราชัดเจนแสดงให้เห็นแพลตฟอร์มสูงประมวลจัดลำดับระเบียบวิธีของทางเลือกสำหรับการสร้างลำดับจีโนม mtDNA สมบูรณ์

เพราะเวลาและค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องกับการจัดลำดับของจีโนมแซงเจอร์ mtDNA มนุษย์ที่สมบูรณ์จริงทุกการศึกษาวิวัฒนาการได้ฉายตัวอย่างแรกที่จะกำหนดกลุ่มพันธุกรรมและจากนั้นเลือกอย่างใดอย่างหนึ่งเพียงบางตัวอย่างจากแฮ็ปโลกรุ๊ปแต่ละหรือกลุ่มตัวอย่างจำนวนมากจากแฮ็ปโลกรุ๊ปโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่น่าสนใจสำหรับสมบูรณ์ ลำดับจีโนม mtDNA สุ่มตัวอย่างลำเอียงดังติ๊ดการวิเคราะห์ที่น่าสนใจมากมาย ที่นี่เราใช้แพลตฟอร์มลำดับสูงผ่านการสร้างอย่างรวดเร็วและราคาไม่แพง, 109 ลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ mtDNA จากตัวอย่างสุ่มของบุคคลจากสามกลุ่มฟิลิปปินส์รวมทั้งกลุ่มเงาะป่าหนึ่ง Mamanwa เราได้รับความคุ้มครอง ~55 เท่าเฉลี่ยต่อลำดับด้วย <1% ข้อมูลที่ขาดหายต่อลำดับ การวิเคราะห์ต่าง ๆ ยืนยันถึงความถูกต้องของลำดับรวมทั้งเมื่อเปรียบเทียบกับลำดับของส่วน hypervariable แรกของภูมิภาคการควบคุมที่สร้างขึ้นโดยลำดับแซงเจอร์; รูปแบบของการทดแทนเบื่อหน่ายและการกระจายของเว็บไซต์ polymorphic ทั่วจีโนม; และสังเกต haplogroups แปลงเส้นขอบฟ้าแบบเบย์ของการเปลี่ยนแปลงขนาดของประชากรผ่านช่วงเวลาที่บ่งบอกถึงรูปแบบที่คล้ายกันสำหรับทั้งสามกลุ่มฟิลิปปินส์ แต่อย่างรวดเร็วคมชัดกับแปลงดังกล่าวสร้างขึ้นก่อนหน้านี้จากการสุ่มตัวอย่างลำเอียงของจีโนมของ mtDNA สมบูรณ์เช่นเดียวกับตัวอย่างที่สร้างเทียมของลำดับที่เลียนแบบการสุ่มตัวอย่างลำเอียง ผลของเราอย่างชัดเจนแสดงให้เห็นว่าการส่งผ่านสูงแพลตฟอร์มลำดับมีวิธีการของทางเลือกสำหรับการสร้างลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ mtDNA

เพราะเวลาและค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องกับแซงเจอร์ลำดับของจีโนมมนุษย์เกือบทั้งหมดแสดงสมบูรณ์ , วิวัฒนาการการศึกษาคัดกรองตัวอย่างก่อน เพื่อกำหนด haplogroups และจากนั้นให้เลือกไม่กี่อย่างจากแต่ละแบบแผน หรือหลายตัวอย่างจากแบบแผนเฉพาะดอกเบี้ย เพื่อแสดงลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ . ลำเอียงการสุ่มตัวอย่างเช่นการวิเคราะห์ precludes มากมายที่น่าสนใจที่นี่เราใช้แพลตฟอร์มที่จะช่วยการสร้างอย่างรวดเร็วและราคาไม่แพง 109 แสดงลำดับจีโนมที่สมบูรณ์จากการสุ่ม ตัวอย่างของบุคคลจากสามฟิลิปปินส์กลุ่ม รวมทั้งกลุ่มนิกริโต , Mamanwa . เราได้รับเฉลี่ย∼ 55 พับความคุ้มครองต่อลำดับด้วย < 1 % ข้อมูลขาดหายไปโดยลำดับ วิเคราะห์ต่าง ๆ ยืนยันความถูกต้องของลำดับรวมทั้งการเปรียบเทียบกับลำดับของส่วนออกแรกของการควบคุมภาคที่สร้างขึ้นโดยลำดับนิวคลีโอไทด์ของแซงเกอร์ รูปแบบของการทดแทนและการกระจายของจำนวนเว็บไซต์ทั่วจีโนม และสังเกต haplogroups . คชกรรมเส้นขอบฟ้าแปลงขนาดประชากรเปลี่ยนผ่านช่วงเวลาที่ระบุรูปแบบคล้ายกันทั้งสามฟิลิปปินส์กลุ่มแต่ไม่แตกต่างกับแปลงดังกล่าวก่อนหน้านี้สร้างจากจำนวนตัวอย่างที่สมบูรณ์หาแสดง รวมทั้งมีตัวอย่างของลำดับที่ถูกสร้างขึ้นเลียนแบบลำเอียงการสุ่มตัวอย่าง ผลของเราแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่า ช่วยจัดลำดับแพลตฟอร์มเป็นวิธีการของทางเลือกสำหรับการสร้างลำดับจีโนมที่สมบูรณ์แสดง .